8 maneres de detectar anomalies cromosòmiques

Pas 1. Feu ecografies fetals i proves de sang al primer i segon trimestre

Als EUA, el règim de proves es desglossa normalment per trimestre d’embaràs. Tot i que el vostre pla de proves s’hauria d’individualitzar en funció de les vostres circumstàncies, és segur esperar alguna cosa així:

• Primer trimestre: ecografia inicial del fetus i anàlisi de sang de la mare.
• Segon trimestre: una ecografia més detallada del fetus, possiblement un ecocardiograma fetal i detecció de sang materna més detallada per buscar signes d’anomalies cromosòmiques específiques al fetus.
• Segons les necessitats (segon / tercer trimestre): ecografia d'alta resolució, amniocentesi (proves de líquid que envolta el fetus), mostreig de vellositats corioniques (proves CVS d'un tros de placenta).

Pas 1. En molts casos, sí, però sempre cal fer proves addicionals per al diagnòstic

Sempre és molt probable que una ecografia no detecti amb precisió cap signe d’anomalies cromosòmiques. Dit això, l’ecografia del primer trimestre pot perdre els signes d’anomalies que són més propenses a detectar-se durant l’ecografia del segon trimestre, idealment al voltant de les 18 setmanes. Si es troba una anomalia cromosòmica potencial, cal fer proves addicionals, com ara amniocentesi i mostreig de vellositats corioniques (CVS).

L’ecografia bidimensional estàndard (2D) s’ha utilitzat durant molt de temps per a les projeccions, però ara ja estan disponibles les opcions 3D i fins i tot 4D. No obstant això, les proves són diverses, si aquestes ecografies més avançades són realment millors per detectar anomalies cromosòmiques

Pregunta 3 de 8: Com ajuden les proves de fluids a diagnosticar un fetus?

Pas 1. Les proves de sang, placenta i líquid amniòtic identifiquen marcadors d’anomalies

Mentre que els ultrasons busquen signes físics d’anomalies cromosòmiques, les proves de fluids busquen proteïnes específiques i altres marcadors que apunten a anomalies particulars. És per això que, tot i que les anomalies cromosòmiques són bastant rares, és important fer servir tant ultrasons com proves de líquids per comprovar-les.

• Un cribratge de sang materna (primer trimestre) comprova si hi ha 2 proteïnes (hCG i PAPP-A) que puguin indicar anomalies cromosòmiques del fetus.
• Un cribratge sèric matern (segon trimestre) comprova a la sang si hi ha 3 o 4 proteïnes que puguin indicar anomalies específiques com la síndrome de Down.
• Durant el mostreig de vellositats corioniques (CVS), el metge recull un petit tros de la placenta i li fa proves per comprovar si hi ha marcadors d’anomalies particulars.
• Durant l'amniocentesi ("amnio"), es recull una petita quantitat de líquid amniòtic que envolta el fetus i es comprova si hi ha cèl·lules que indiquin anomalies cromosòmiques.

Pas 1. Cerqueu trets comuns i utilitzeu proves de sang per confirmar-les

Les anomalies cromosòmiques no sempre s’identifiquen abans del naixement, però certs trets físics, mentals, conductuals i / o mèdics poden indicar anomalies en nens i adults. Les proves de sang semblants a les fetes amb els fetus s’utilitzen per diagnosticar nens i adults. Vigileu si hi ha signes com els següents:

• Cap de forma anormal
• Llavi esquerdat (obertures al llavi o a la boca)
• Trets facials distintius, com ara ulls molt espaiats, orelles petites i baixes, parpelles caigudes, perfil facial aplanat, coll curt o ulls inclinats cap amunt
• Baix pes al naixement
• Pèl o poc cabell
• Per sota de l’alçada mitjana
• Reducció de la massa muscular
• Defectes del cor, intestins, ronyons, pulmons i / o estómac
• Dificultats d’aprenentatge
• Infertilitat
• Altres deficiències mentals i físiques

Pregunta 5 de 8: Quins són els principals factors de risc?

Pas 1. L'edat de la mare, la història familiar i els teratògens poden jugar un paper

Les femelles neixen amb tots els ous que produiran i el risc d’anomalies cromosòmiques augmenta un cop els ous (i la mare) tenen més de 35 anys. Un historial familiar d’anomalies cromosòmiques també és un factor de risc important. De la mateixa manera, l’exposició de la mare a teratògens, que són substàncies o afeccions que contribueixen als defectes congènits en general, pot augmentar el risc d’anomalies cromosòmiques.

• Els teratògens poden incloure coses com medicaments, drogues il·lícites, alcohol, tabac, productes químics tòxics, virus i bacteris, radiació i certes condicions de salut preexistents.
• Com més gran és la mare de naixement, més probables són les anomalies cromosòmiques. Una mare de 35 anys té aproximadament una de cada 192 possibilitats de desenvolupar un fetus amb una anomalia cromosòmica. Aquesta taxa augmenta fins a 1 de cada 66 als 40 anys.
• Les anomalies cromosòmiques poden ser hereditàries (transmeses a través de generacions) o espontànies (es produeixen a causa del dany al material genètic específic del fetus).

Pas 1. Identifiqueu qualsevol factor de risc i trieu un estil de vida saludable

És improbable que les anomalies cromosòmiques comencin, però no hi ha manera d’eliminar completament el risc que un fetus en desenvolupi una. Dit això, les decisions preses pels pares genètics (especialment la mare) poden reduir el risc de defectes congènits en general. El CDC nord-americà identifica diverses d'aquestes opcions positives en el que anomena el pla PACT:

• Pàgendavant: consulteu el vostre metge d’atenció primària amb regularitat abans i durant l’embaràs i preneu suplements com l’àcid fòlic tal com s’aconsella.
• Aanul·leu les substàncies nocives: eviteu els teratògens potencials com el tabac, l'alcohol i les drogues il·lícites i no deixeu que les condicions de salut com les infeccions i les febres no es tractin.
• CPrendre un estil de vida saludable: mantenir-se físicament actiu, intentar mantenir un índex de massa corporal (IMC) saludable i tractar afeccions de salut cròniques com la diabetis.
• Tcontacteu amb el vostre metge: consulteu-los abans de prendre medicaments o suplements o vacunar-vos.

Pregunta 7 de 8: són freqüents les anomalies cromosòmiques?

Pas 1. Afecten aproximadament 1 de cada 150 a 1 de cada 250 nadons nascuts als Estats Units

És difícil obtenir xifres precises, però és segur dir que les anomalies cromosòmiques són bastant rares, però no extremadament rares. Les anomalies cromosòmiques també tenen una àmplia gamma d’impactes; algunes passen desapercebudes mentre que d’altres tenen efectes que alteren la vida.

• La síndrome de Down és l’anomalia cromosòmica més freqüent als EUA. Es produeix en aproximadament 1 de cada 365 bebès nascuts de mares de 35 anys i 1 de cada 100 bebès nascuts de mares de 40 anys.
• Podeu fer por pensar en aquestes estadístiques si sou pares, però concentreu-vos en el fet que demostren que les probabilitats són molt més grans que tingueu un fill sense cap anomalia cromosòmica.

Pas 1. Les anomalies cromosòmiques no es poden curar, però sovint es poden tractar

De vegades, els procediments quirúrgics poden reparar impactes físics, com ara defectes cardíacs, causats per anomalies cromosòmiques. En general, però, l'objectiu per tractar anomalies cromosòmiques és prevenir futurs problemes mèdics i promoure una alta qualitat de vida. Els tractaments poden incloure els següents:

• Assessorament genètic per explicar l’estat, què esperar en el futur i com fer estratègies i fer front a la situació.
• Teràpia ocupacional per construir habilitats de qualitat de vida com vestir-se, banyar-se i menjar.
• Fisioteràpia per millorar les habilitats motores i el desenvolupament muscular.
• Medicaments per controlar les afeccions comunament associades a anomalies cromosòmiques, especialment relacionades amb el sistema cardiovascular.