Les mutacions BRCA1 i BRCA2 s’executen en famílies i estan relacionades amb un risc elevat de càncer de mama i d’ovari. Tingueu en compte que el 0,2% del càncer de mama i d’ovari als Estats Units està relacionat amb una mutació BRCA; és per aquest motiu que el cribratge (és a dir, la prova de la presència d’aquestes mutacions gèniques) no està disponible per a la població general i només s’ofereix per seleccionar persones amb antecedents d’alt risc. Si teniu antecedents personals o familiars d’aquest tipus de càncer, parleu amb el vostre metge per veure si és apte per a proves BRCA1 i BRCA2. Si esteu elegible, també haureu de consultar un assessor genètic perquè us sotmeti al procediment de prova, que consisteix en una simple anàlisi de sang seguida d’anàlisi d’ADN.
Passos
Part 1 de 2: Classificació per a la prova
Pas 1. Determineu si és apte per a proves BRCA1 i BRCA2
Si teniu un membre de la família de primer grau (un pare, un germà o un nen) amb càncer de mama abans dels 50 anys o càncer d’ovari, que hagi donat positiu a BRCA1 o BRCA2, podreu fer proves genètiques. Tant BRCA1 com BRCA2 són gens que es poden transmetre de pares a fills.
El resultat positiu de qualsevol dels dos comporta un risc elevat de desenvolupar càncer de mama i / o ovari durant la vostra vida
Pas 2. Digueu al vostre metge si teniu càncer de mama abans dels 50 anys o càncer d’ovari
Si teniu antecedents personals de càncer de mama abans dels 50 anys o de càncer d’ovari a qualsevol edat, també podreu fer proves genètiques. El propòsit de les proves genètiques en aquest cas és determinar el risc de tornar a desenvolupar càncer per la carretera (ja que el risc pot augmentar si es dóna positiu per a la mutació), i també proporcionar informació que pugui ajudar els vostres fills a prendre decisions sobre la seva pròpia assistència sanitària.
- Si doneu positiu per a una mutació BRCA1 o BRCA2, els vostres fills també seran elegibles per a proves genètiques, ja que la mutació els pot haver estat transmesa genèticament.
- Els nens no són elegibles per fer proves sense un resultat positiu en els seus pares per confirmar primer que la mutació és realment present (i que el càncer de mama o d’ovari no està relacionat amb altres factors ni amb l’atzar).
Pas 3. Preneu nota si vostè o un membre de la família ha tingut càncer de mama "triple negatiu"
Si vostè o un membre de la família de primer grau té càncer de mama "triple negatiu" (negatiu per als receptors d'estrògens, els receptors de progesterona i HER2) abans dels 60 anys, la persona que va tenir el càncer pot optar a proves genètiques. De nou, la persona amb càncer ha de donar positiu a la mutació genètica abans que altres membres de la família siguin elegibles per fer la prova. Es tracta d’assegurar-se que la mutació està present, abans d’invertir temps i diners en proves familiars.
Part 2 de 2: Procediment amb la prova
Pas 1. Cerqueu assessorament genètic previ a la prova
Abans de rebre la prova de sang, és obligatori rebre assessorament genètic previ a la prova. Com que les implicacions de donar positiu poden canviar la vida, haureu de parlar de tots els possibles resultats amb l’assessor genètic i discutir un pla d’acció sobre què fareu i com avançareu un cop trobeu. els resultats.
- Tot i que un resultat negatiu pot proporcionar certes mesures de tranquil·litat, no elimina la possibilitat de desenvolupar aquests càncers. Més aviat, significa que el vostre risc és el mateix que la població general (un 11% de risc de càncer de mama a la vostra vida i un 1,3% de càncer d’ovari). A més, la prova no és 100% precisa, de manera que hi ha molt poques probabilitats que pugueu provar negatius i ser positius per a una mutació BRCA.
- Una prova BRCA positiva us suposa un risc del 85% de desenvolupar càncer de mama en algun moment de la vostra vida i un risc del 30-50% de desenvolupar càncer d’ovari. No cal dir que conèixer aquests riscos afegirà preocupació i estrès a la seva vida.
- Penseu en les implicacions d’un resultat positiu en els vostres fills. Si feu una prova positiva per a una mutació BRCA, hi ha un 50% de probabilitats que cadascun dels vostres fills tingui la mutació (tingueu en compte que la mutació és més significativa per a les nenes, ja que el càncer de mama masculí és extremadament rar i els homes no poden patir càncer d’ovari).
Pas 2. Aneu a fer la prova de sang
La prova de sang en si és molt senzilla. Podeu fer-ho a qualsevol laboratori mèdic o hospital. Només cal que el vostre metge ompli els tràmits necessaris (que farà només després d’haver consultat un assessor genètic) i que el porteu al laboratori.
- Passareu unes quantes setmanes, o possiblement fins i tot un parell de mesos, per obtenir els resultats.
- El conseller genètic us reservarà una cita de seguiment quan sàpiga que els resultats estaran a punt (ja que pot estar familiaritzat amb el temps de processament del laboratori a la vostra zona). També podeu rebre una trucada telefònica del conseller genètic quan els resultats estiguin a punt per revisar-se.
- Si no en teniu cap en un parell de mesos, truqueu al laboratori o al vostre assessor genètic per comprovar l'estat de les proves BRCA.
Pas 3. Reserveu una cita d’assessorament genètic després de la prova
A causa de la gravetat d’aquesta prova en particular, se us demanarà que rebeu els vostres resultats en presència d’un conseller genètic (tal com havíeu de veure’n abans de rebre la prova). La raó d'això és que us poden ajudar a gestionar l'impacte dels resultats (ja siguin bons o dolents) i a triar una línia d'actuació adequada per avançar.
- Si proveu un resultat negatiu, podeu continuar vivint la vostra vida amb normalitat, sabent que el vostre risc no és superior a la població general.
- Tanmateix, si teniu resultats positius, cal tenir en compte algunes coses a seguir endavant. Podeu optar per treure els pits i / o els ovaris profilàcticament (preventivament).
- És possible que hagueu de parlar amb l’assessor genètic de l’impacte que pot tenir el resultat en els vostres fills, de com voleu informar-ho a la vostra família i / o de com pot afectar la vostra decisió de tenir més fills pel camí.
- Si es dóna positiu a una mutació BRCA, és important informar els fills de manera adequada a l’edat; després se’ls convidarà a parlar amb un conseller genètic i a decidir per si mateixos si volen fer-se la prova o no.
- No obstant això, les proves genètiques per a menors de 18 anys són molt controvertides, ja que potser no són prou madures per prendre una decisió informada sobre una malaltia que no apareixerà fins que siguin adults.
- La invitació els quedarà oberta en qualsevol etapa de la vida, de manera que, fins i tot si disminueixen als vint anys, per exemple, poden tornar a la prova als trenta anys si la seva perspectiva i el seu desig de provar han canviat.
- És per totes aquestes raons que és important veure un conseller genètic, ja que és algú que ha estat format específicament per ajudar les persones a navegar en aquest moment difícil de la seva vida.
