L’esclerosi tuberosa (TSC) és un trastorn genètic que provoca el creixement de tumors benignes a diferents parts del cos, inclosos els ronyons, la pell, el cor, els pulmons, els ulls o el cervell. Com que els símptomes varien significativament segons el lloc on es desenvolupin els tumors, el diagnòstic de TSC pot ser un procés llarg. Si sospiteu que vostè o el vostre fill poden ser propensos a la TSC, aneu a la recerca de símptomes de la malaltia, que es poden manifestar en canvis físics o de comportament. Si es manifesta algun símptoma, consulteu el vostre metge per obtenir una avaluació física. Per confirmar un diagnòstic, cal fer proves genètiques.
Passos
Mètode 1 de 3: reconeixement dels símptomes de l’esclerosi tuberosa
Pas 1. Estigueu pendent de convulsions
Si desenvolupeu creixements al cervell, podríeu experimentar convulsions com a símptoma de l’esclerosi tuberosa. En nens molt petits, els espasmes repetitius de les cames i del cap poden ser causats per esclerosi tuberosa.
Pas 2. Feu un seguiment de qualsevol problema de comportament i retard en el desenvolupament
Els creixements de TSC al cervell poden canviar el comportament, especialment en nens. La hiperactivitat, una tendència a l'autolesió, l'agressió o problemes socials o emocionals poden ser símptomes de TSC.
Pas 3. Preste atenció a la capacitat respiratòria
Si es desenvolupen creixements de TSC als pulmons, és possible que tingueu problemes respiratoris. Si observeu que tossiu bastant més del que acostuma a fer o si de sobte torneu a respirar sense problemes, sobretot durant l’exercici, consulteu el vostre metge.
Pas 4. Comproveu els ulls
Si desenvolupeu creixements de TSC als vostres ulls, és possible que la vostra visió no estigui necessàriament afectada. Tanmateix, si observeu un pegat blanc a qualsevol lloc del vostre ull, però sobretot a la pupil·la, consulteu el vostre metge. Els creixements de TSC a la retina poden semblar taques blanques a la pupil·la.
Pas 5. Cerqueu anomalies cutànies
Hi ha un parell d’anomalies cutànies diferents que poden aparèixer si teniu esclerosi tuberosa. Cerqueu taques de pell més clares que la resta del to de la pell. També heu de buscar petites taques de pell llisa i espessa, així com bonys vermells sota o al voltant de les ungles.
Alguns nens poden desenvolupar a la cara un creixement similar a l’acne
Pas 6. Comproveu si hi ha malalties renals
Més del 80% de les persones amb TSC desenvoluparan alguna forma de malaltia renal, que es pot diagnosticar amb ecografia renal, tomografia computada i proves de ressonància magnètica. Si us preocupa aquesta possibilitat, parleu amb el vostre metge sobre la programació d’aquestes proves. Els tipus de malalties renals més freqüents per als pacients amb TSC són:
- Angiomiolipoma renal, la forma més freqüent de malaltia renal entre els pacients amb TSC. Es tracta d’un debilitament dels vasos sanguinis del ronyó, que poden esclatar i sagnar.
- Quists renals. Es tracta de petits creixements benignes al ronyó. Normalment no causen molèsties, però poden provocar una pressió arterial més elevada, que pot ser un senyal d’alerta primerenca.
- Carcinoma de cèl·lules renals, una lesió cancerosa al ronyó, la forma més rara de malaltia renal en pacients amb TSC. Els símptomes inclouen sang a l’orina, dolor a l’esquena i al costat i pèrdua de gana.
Mètode 2 de 3: Visitar un metge
Pas 1. Consulteu el vostre metge si apareix algun símptoma
Qualsevol dels símptomes de TSC també pot ser causat per altres malalties. Si observeu algun dels símptomes anteriors (o els veieu al vostre fill), demaneu una cita amb el vostre metge immediatament.
Quan consulteu el vostre metge, assegureu-vos que els expliqueu tots els símptomes que heu notat. També us demanaran una història clínica completa
Pas 2. Poseu-vos un electroencefalograma si teniu convulsions
Un electroencefalograma registra l'activitat elèctrica al cervell, cosa que pot ajudar a determinar quan i per què es poden desenvolupar convulsions. Això pot ajudar al vostre metge a determinar la causa de les convulsions, inclòs el lloc on hi pot haver un creixement de TSC al cervell.
Pas 3. Obteniu una ressonància magnètica o TC per detectar creixements al cos
Si el vostre metge sospita que teniu creixements als pulmons o a altres òrgans, us poden enviar una ressonància magnètica o una tomografia computada. Si el vostre metge necessita imatges molt detallades, se us enviarà una ressonància magnètica. Si es requereixen imatges menys detallades, probablement aneu a fer una tomografia computada.
- Per a algunes ressonàncies magnètiques o tomografies computaritzades, se us pot demanar que prengueu un colorant dirigit a determinats òrgans. Això fa que siguin més fàcils de veure, i de qualsevol creixement que hi hagi. Seguiu qualsevol indicació que el vostre metge us doni si heu de beure colorant.
- Si és claustrofòbic, informi el seu metge. Les màquines de ressonància magnètica solen tenir tubs llargs on s’inserirà el cos. Si sou claustrofòbics, el vostre metge us pot enviar a algun lloc amb una màquina de ressonància magnètica oberta.
Pas 4. Reviseu els ronyons cada any
Pregunteu al vostre metge per obtenir una prova d’orina ACR i una prova de sang per GFR per veure si TSC ha afectat els vostres ronyons. També podeu provar-los la pressió arterial, la glucosa en sang i els nivells de colesterol per buscar altres signes de malaltia renal.
- Un examen ACR comprova si hi ha proteïnes a l’orina. Si n’hi ha algun, pot significar que els ronyons no filtren bé la sang, cosa que pot ser un signe precoç de malaltia renal. Sovint es repetirà una prova positiva unes quantes vegades abans del diagnòstic.
- Una prova GFR comprova si hi ha un residu anomenat creatinina, que apareixerà a la sang si els ronyons estan danyats i no poden eliminar-lo. El vostre resultat s'utilitzarà en una fórmula amb l'edat, la raça i el sexe per determinar la vostra salut renal.
Pas 5. Feu proves de funció pulmonar per comprovar els vostres pulmons
Per veure si TSC ha afectat els vostres pulmons, pregunteu al vostre metge si podeu fer una prova de funció pulmonar (PFT). Inspirareu en un espiròmetre per mesurar el volum d’aire als pulmons, l’aire que entra i surt i l’oxigen que es mou dels pulmons a la sang.
És possible que el vostre metge també vulgui fer una prova de tomografia computaritzada d’alta resolució (HRCT), que utilitza un escàner CT per comprovar si hi ha malalties pulmonars
Pas 6. Feu un examen ocular per buscar lesions oculars
Si heu notat taques blanques a l’ull, haureu d’anar a un examen ocular. És possible que el vostre metge pugui fer-ho al seu despatx o us pot derivar a un optometrista o oftalmòleg. Podran examinar l'interior del vostre ull i determinar la causa del pegat blanc.
Pas 7. Aneu a una avaluació psiquiàtrica
Si el vostre metge sospita que els canvis en el comportament es deuen a un creixement de TSC, pot derivar-lo al psiquiatre o al psicòleg perquè l’avaluïn. El professional de la salut mental que veieu pot ajudar a descartar altres causes de canvis de comportament.
Mètode 3 de 3: sotmetre's a proves genètiques
Pas 1. Pregunteu al vostre metge sobre les proves genètiques
L’única manera d’obtenir un diagnòstic definitiu de TSC és sotmetre’s a proves genètiques que busquen la mutació gènica que la causa. Si sospiteu que els símptomes són causats per TSC, demaneu al vostre metge que demani una prova genètica.
És possible que també vulgueu sotmetre-vos a proves genètiques de TSC si no teniu cap símptoma, però sabeu que el té un familiar proper. Com que TSC és hereditari, si un germà, pare o fill la té, també podeu
Pas 2. Esbrineu quin tipus de proves genètiques us podeu sotmetre
Hi ha algunes proves diferents que poden provar el gen TSC. El vostre metge pot prendre sang, una mostra de cabell o pell o demanar un hisop de saliva. Assegureu-vos de saber quina prova se us farà.
Pas 3. Programa i fes la prova
Depenent del tipus de prova que demani el vostre metge, us poden derivar a un altre metge per fer la prova. Independentment d’on obtindreu la prova, planifiqueu-la el més aviat possible.
Pregunteu al vostre metge si hi ha instruccions especials que heu de seguir abans de la prova. És possible que hàgiu de dejunar per a certes proves
Pas 4. Reuniu-vos amb el vostre metge per discutir els resultats
El vostre metge us haurà de trucar quan arribin els resultats de la prova. Si els resultats revelen una mutació en els gens TSC1 o TSC2, se us diagnosticarà TSC, encara que encara no tingueu símptomes. Un cop diagnosticat, el vostre metge pot treballar amb vosaltres per determinar el curs del tractament.
