La malaltia de les cèl·lules falciformes (SCD) és una malaltia genètica que es presenta al néixer. S’hereta quan una persona rep dos gens anormals d’hemoglobina-beta: un de cada progenitor (una persona també pot ser portadora, en la qual hereta un gen anormal i un gen normal i pot presentar símptomes lleus). La malaltia de cèl·lules falciformes és el trastorn de la sang heretat més freqüent als Estats Units; aproximadament 100.000 nord-americans tenen la malaltia. En les persones amb malaltia de cèl·lules falciformes, les molècules anormals d’hemoglobina s’adhereixen entre elles i formen estructures llargues, semblants a les varetes. Aquestes estructures fan que els glòbuls vermells es tornin rígids, assumint una forma de falç. La seva forma fa que aquests glòbuls vermells s’acumulin, provocant bloquejos i danyant els òrgans i els teixits vitals, i perjudica el lliurament d’oxigen als teixits.
Passos
Part 1 de 3: Diagnòstic i reconeixement dels símptomes inicials més comuns
Pas 1. Feu la prova
La malaltia de cèl·lules falciformes es pot detectar amb una simple anàlisi de sang, de manera que si creieu que podeu tenir la malaltia, consulteu un metge per fer-vos la prova immediatament. Als Estats Units, tots els nounats han de ser examinats per detectar la malaltia de cèl·lules falciformes. Això es deu al fet que el tractament precoç és molt beneficiós per als pacients.
També és possible fer cribratge prenatal de la malaltia de les cèl·lules falciformes provant els teixits fetals que es recullen mitjançant mostreig de vellositats corioniques o amniocentesi
Pas 2. Busqueu inflor a les mans i als peus
La inflamació de les mans i els peus, sovint anomenada malaltia de la mà i del peu, és sovint un dels primers símptomes de la malaltia de cèl·lules falciformes en els nadons. Es produeix perquè les cèl·lules sanguínies en forma de falç bloquegen el flux de sang i poden ser molt doloroses.
Si vostè o el seu nadó experimenten una malaltia del peu a la mà, consulteu un metge immediatament per al tractament
Pas 3. Vigileu els canvis de color
La malaltia de cèl·lules falciformes pot fer que la pell i el blanc dels ulls desenvolupin un to groguenc conegut com icterícia. La pell també pot tornar-se anormalment pàl·lida.
- Consulteu un metge o aneu a l’hospital si vostè o el vostre nadó tenen aquests símptomes.
- La icterícia és el resultat de la descomposició dels glòbuls vermells després de la falç i el producte de degradació de l’hemoglobina (anomenada bilirrubina) és un pigment que s’acumula als teixits del cos i fa que es tornin grocs.
Pas 4. Cerqueu episodis inexplicables de dolor
Les persones amb malaltia de cèl·lules falciformes solen experimentar "crisis" o episodis sobtats de dolor. Això passa quan una cèl·lula sanguínia s’allotja en un vas sanguini i es produeix amb més freqüència al tòrax, a l’abdomen i a les articulacions.
- Les crisis són diferents per a tothom; algunes persones les experimenten poques vegades, mentre que altres tenen moltes crisis cada any. Alguns requereixen hospitalització perquè les seves crisis són greus, mentre que d’altres són menys greus.
- Algunes persones experimenten crisis sense desencadenants específics, però, per a moltes persones, les crisis es poden produir per l’estrès, la deshidratació, el canvi d’altitud o el canvi de temperatura i sovint per infeccions víriques com la grip comuna.
- Algunes persones amb SCD també pateixen dolor crònic, que pot ser necessari tractar amb medicaments per al dolor.
Pas 5. Vigileu els símptomes d’anèmia
Moltes persones que tenen malaltia de cèl·lules falciformes també tenen anèmia perquè el seu cos té escassetat de glòbuls vermells, que són necessaris per subministrar oxigen al cos. Tot i que l’anèmia de lleu a moderada és freqüent, l’anèmia greu també es pot desenvolupar sobtadament i pot posar en perill la vida, així que consulteu un metge si els símptomes empitjoren sobtadament.
- Els símptomes de l’anèmia inclouen fatiga, pal·lidesa, marejos i dificultat per respirar.
- Els nadons que pateixen d’anèmia greu poden semblar especialment lents i desinteressats en l’alimentació.
Pas 6. Tingueu en compte les molèsties dels bebès
La malaltia de cèl·lules falciformes pot causar fatiga i dolor, de manera que els nadons que pateixen la malaltia poden semblar més exigents del normal. Malauradament, els nadons no són capaços de comunicar-nos els símptomes, però si observeu un comportament inusual, parleu-ne amb el vostre metge el més aviat possible.
Pas 7. Noteu un creixement retardat
Els nens amb malaltia de cèl·lules falciformes poden créixer i desenvolupar-se a un ritme més lent que els nens que no tenen la malaltia. Això es deu al fet que l’oxigen és necessari per al creixement i les persones amb malaltia de cèl·lules falciformes tenen menys glòbuls vermells per transportar oxigen al voltant del cos. Si el vostre fill sembla créixer més lentament que els seus companys o arribar a la pubertat més tard, això pot ser degut a la malaltia de cèl·lules falciformes.
Part 2 de 3: Reconeixement de les complicacions greus més freqüents de la SCD
Pas 1. Vigileu les infeccions
Les persones amb malaltia de cèl·lules falciformes, especialment els lactants i els nens, corren un major risc d'infecció i, sovint, provenen d'organismes que normalment no tenen les persones amb malaltia de les falciformes. La febre sol ser el primer signe d’una infecció bacteriana.
- Consulteu immediatament un metge si teniu malaltia de cèl·lules falciformes i teniu febre de 38,3 ° C o més.
- Les infeccions habituals poden posar en perill la vida de les persones amb malaltia de cèl·lules falciformes, per tant, tracteu-les seriosament.
- Podeu prevenir infeccions rentant-vos les mans regularment, evitant aliments potencialment contaminats i vacunant-vos contra infeccions habituals com la grip i la pneumònia.
Pas 2. Conèixer els símptomes de la síndrome toràcica aguda
La síndrome toràcica aguda és una malaltia greu que pot afectar les persones amb malaltia de cèl·lules falciformes. Els seus símptomes són similars als de la pneumònia, inclosa la tos, el dolor al pit, la respiració treballada i la febre.
Es tracta d’una condició mèdica que posa en perill la vida i que requereix una hospitalització immediata. El tractament pot incloure antibiòtics, oxigenoteràpia, transfusions de sang i altres medicaments
Pas 3. Reconèixer els símptomes d'una crisi aplàstica
Es produeix una crisi aplàstica en pacients amb malaltia de cèl·lules falciformes quan la medul·la òssia comença a produir menys glòbuls vermells, generalment a causa d’una infecció. Això pot provocar una anèmia aguda greu, que és extremadament greu.
Els símptomes inclouen pal·lidesa, cansament extrem i un pols ràpid. Si observeu aquests símptomes, busqueu un tractament mèdic immediat
Pas 4. Conèixer els símptomes del segrest esplènic
El segrest esplènic és una complicació de la malaltia de cèl·lules falciformes que es produeix quan un gran nombre de cèl·lules falciformes queden atrapades a la melsa, cosa que fa que s’engrandeixi sobtadament. Els símptomes inclouen llavis pàl·lids, debilitat sobtada, set severa, respiració ràpida, dolor abdominal al costat esquerre del cos i augment de la freqüència cardíaca.
- Aquesta condició és potencialment mortal, per la qual cosa és necessari un tractament hospitalari. El tractament sol incloure una transfusió de sang.
- La melsa s’engrandirà notablement. Si vostè o el seu fill tenen malaltia de cèl·lules falciformes, haureu de revisar regularment la part superior esquerra del ventre, just a sota de la caixa toràcica, per detectar si hi ha signes d’inflor. Si observeu inflor, busqueu tractament mèdic immediatament.
Pas 5. Tingueu en compte els símptomes dels ictus
Els accidents cerebrovasculars ocorren quan el flux sanguini al cervell està restringit, de manera que són molt més freqüents en persones que tenen malaltia de cèl·lules falciformes que en aquelles que no en tenen. Els ictus poden ser debilitadors i posen en perill la vida, de manera que és important trucar al 911 tan aviat com reconegueu els símptomes d’un ictus, ja sigui en vosaltres mateixos o en un ésser estimat.
- Els signes més habituals d’un ictus són dificultats per parlar, debilitat en un costat del cos, confusió, mal de cap i pèrdua d’equilibri.
- Els cops silenciosos solen ser asimptomàtics, tot i que poden causar lesions al cervell. Si vostè o el seu fill tenen problemes per aprendre, prendre decisions o mantenir-se organitzat, pot ser degut a accidents cerebrovasculars silenciosos, així que consulteu un metge per fer proves.
Pas 6. Vigileu els signes de trombosi venosa profunda i embòlia pulmonar
La trombosi venosa profunda (TVP) i l’embòlia pulmonar (EP) són afeccions causades per coàguls de sang que s’allotgen als vasos sanguinis. Tots dos són molt greus, de manera que busqueu tractament mèdic immediatament si en teniu símptomes.
- Els símptomes de la trombosi venosa profunda inclouen inflor i dolor a la cama.
- Els símptomes de l’embòlia pulmonar inclouen falta d’aire, batecs ràpids del cor, tos de sang i marejos.
Part 3 de 3: Reconeixement d’altres possibles complicacions de la SCD
Pas 1. Fixeu-vos en problemes de visió
Els problemes de visió són bastant freqüents en persones amb malaltia de cèl·lules falciformes, ja que les cèl·lules amb forma de falç poden danyar els vasos sanguinis de la retina. Si comenceu a experimentar un canvi de visió, consulteu un metge oftalmològic tan aviat com sigui possible.
Feu la prova dels ulls un cop a l’any per comprovar si hi ha danys causats per la falç
Pas 2. Vigileu les úlceres de les cames
Algunes persones amb malaltia de cèl·lules falciformes, normalment homes, desenvolupen úlceres o llagues obertes a la meitat inferior de les cames.
- Molt sovint, les úlceres es poden tractar a casa amb ungüent antibiòtic. Elevar les cames també pot ajudar.
- És possible que no necessiteu tractament mèdic per a totes les úlceres, però hauríeu de consultar un metge si les desenvolupeu amb freqüència o si no es curen. Poden ser necessaris empelts de pell en casos greus.
Pas 3. Tingueu en compte els símptomes del cor
Hi ha una varietat de problemes cardíacs que poden ser causats per la malaltia de cèl·lules falciformes. Les cèl·lules poden danyar els vasos sanguinis del cor, cosa que pot interferir amb la seva capacitat de funcionament normal. El cor ampliat i la hipertensió pulmonar també són afeccions cardíaques habituals en persones amb malaltia de cèl·lules falciformes.
- El vostre metge hauria de controlar-vos si hi ha problemes cardíacs. Assegureu-vos d’informar sempre de qualsevol símptoma que tingueu, incloent fatiga, falta d’alè i dolor toràcic.
- Les persones que han tingut múltiples transfusions de sang tenen un major risc de desenvolupar problemes cardíacs a causa de la possibilitat d’una sobrecàrrega de ferro.
Pas 4. Tingueu en compte els símptomes hepàtics
Es poden produir danys hepàtics si les cèl·lules falciformes queden atrapades al teixit hepàtic. Els problemes hepàtics també poden ser causats per una sobrecàrrega de ferro, que suposa un risc de transfusions de sang.
- Els símptomes de greus problemes hepàtics inclouen icterícia, fatiga, pruïja i dolor abdominal.
- Les complicacions hepàtiques en pacients amb malaltia de cèl·lules falciformes sovint es produeixen sobtadament.
Pas 5. Tingueu en compte els símptomes renals
La malaltia de cèl·lules falciformes sovint fa que els ronyons tinguin dificultats per concentrar l’orina. La malaltia també pot provocar insuficiència renal.
Els símptomes més freqüents inclouen miccions freqüents, incontinència, mullament del llit i sang a l’orina
Pas 6. Tingueu en compte els símptomes pulmonars
Les persones amb malaltia de cèl·lules falciformes són propenses a problemes pulmonars, ja que els vasos sanguinis que subministren sang als pulmons es poden danyar, cosa que dificulta que el cor els subministri sang rica en oxigen. Això sovint condueix a una afecció anomenada hipertensió pulmonar, un augment de la pressió en els vasos sanguinis dels pulmons, que pot ser molt greu.
La fatiga i la falta d'alè són els símptomes més freqüents de la hipertensió pulmonar. Un altre símptoma comú és la inflamació de les cames, causada per la còpia de seguretat del costat dret del cor, secundària a la hipertensió pulmonar
Pas 7. Conegueu els símptomes dels càlculs biliars
Els càlculs biliars són una complicació freqüent de la malaltia de cèl·lules falciformes perquè la malaltia fa que una substància anomenada bilirubina s’enganxi a la vesícula biliar, cosa que provoca la formació de càlculs (en aquells que no tenen SCA, els càlculs biliars solen ser causats per una acumulació de greixos). Les persones que reben càlculs biliars poden fer que es repeteixin després que els metges els hagin eliminat.
- Els símptomes més freqüents dels càlculs biliars són nàusees, vòmits i dolor a la part superior dreta del ventre.
- En casos greus, és possible que calgui eliminar la vesícula biliar per controlar els símptomes.
Pas 8. Vigileu si hi ha símptomes articulars
La malaltia de cèl·lules falciformes de vegades ataca les articulacions del cos, incloses les espatlles, els genolls, els colzes i els malucs. Això provoca dolor cada vegada que es mou l'articulació.
En casos greus, els pacients poden necessitar cirurgia de reemplaçament articular per recuperar la funció
Pas 9. Reconèixer el priapisme
Els pacients masculins amb malaltia de cèl·lules falciformes de vegades experimenten priapisme, que és una erecció dolorosa i prolongada del penis. De vegades, això desapareix per si sol, però de vegades requereix tractament mèdic.
Obteniu atenció mèdica si un episodi de priapisme dura més de quatre hores. Si no es tracta, pot provocar impotència
Vídeo: mitjançant aquest servei, es pot compartir informació amb YouTube
Advertiments
- Assegureu-vos de mencionar tots els símptomes al vostre metge de seguida.
- Les dones amb malaltia de cèl·lules falciformes tenen més probabilitats de tenir problemes durant l’embaràs que poden afectar la seva salut i la salut del seu nadó.