La síndrome de Prader-Willi (PWS) és un trastorn genètic que es diagnostica durant la vida primerenca d’un nen. Afecta el desenvolupament de moltes parts del cos, causa problemes de comportament i, sovint, condueix a l’obesitat. El PWS es diagnostica mitjançant símptomes clínics i proves genètiques. Apreneu a saber si el vostre fill té PWS perquè pugueu obtenir el tractament que necessita.
Passos
Part 1 de 3: Identificació dels símptomes dels principals criteris
Pas 1. Cerqueu músculs febles
Un dels símptomes principals de la síndrome de Prader-Willi és la debilitat muscular i la manca de to muscular. Els músculs febles solen ser més notables a la zona del tors. També pot semblar que el nen té unes extremitats o un cos disquet. El bebè també pot tenir un crit feble o suau.
Això sol aparèixer al néixer o just després del naixement. El floppiness o els músculs afeblits poden millorar o desaparèixer al cap d’uns mesos
Pas 2. Comproveu si hi ha problemes d’alimentació
Un altre problema comú per als nens amb PWS són les dificultats alimentàries. És possible que el nen no pugui xuclar correctament, de manera que necessitarà ajuda per alimentar-se. A causa de les dificultats per alimentar-se, el nen té un creixement lent o no pot créixer.
- És possible que hagueu d’utilitzar tubs d’alimentació o adquirir mugrons especials per ajudar el nen a succionar correctament.
- En general, això provoca una dificultat per a que el lactant prosperi.
- Aquests problemes de succió poden millorar després d’uns mesos.
Pas 3. Controleu l'augment ràpid de pes
A mesura que el nen envelleix, pot experimentar un augment de pes ràpid i excessiu. Això generalment es deu a problemes amb la glàndula pituïtària i problemes hormonals. El nen pot menjar en excés, tenir gana tot el temps o tenir una obsessió alimentària, cosa que s’afegeix a l’augment de pes.
- Això es produeix generalment entre els un i els sis anys.
- El nen pot acabar classificat com a obès.
Pas 4. Comproveu si hi ha anomalies facials
Un altre símptoma de la PWS són els trets facials anormals. Això inclou ulls en forma d’ametlla, llavis superiors fins, estrenyiment a les temples i un gir de la boca cap avall. El nen també pot tenir el nas capgirat.
Pas 5. Cerqueu un desenvolupament retardat dels genitals
Un altre símptoma del desenvolupament de PWS és el desenvolupament retardat dels òrgans sexuals. Sovint els nens amb PWS tenen hipogonadisme, el que significa que tenen testicles o ovaris poc actius. Això provoca un desenvolupament reduït dels seus genitals.
- En les femelles, poden tenir llavis vaginals i clítoris anormalment petits. En els mascles, poden tenir un petit escrot o penis.
- És possible que tinguin una pubertat retardada o incompleta.
- Això també pot conduir a la infertilitat.
Pas 6. Controleu si hi ha retards en el desenvolupament
Els nens amb PWS poden mostrar els signes de retards en el desenvolupament. Pot presentar-se com una discapacitat intel·lectual menor o moderada, o bé el nen pot tenir dificultats d’aprenentatge. És possible que no facin tasques habituals de desenvolupament físic fins molt més tard, com ara seure o caminar.
- El nen pot fer una prova a un coeficient intel·lectual de 50 a 70.
- Els nens poden tenir dificultats en el desenvolupament de la parla.
Part 2 de 3: Reconeixement de símptomes de criteris menors
Pas 1. Comproveu si hi ha disminució del moviment
La reducció del moviment és un símptoma menor de PWS. Això pot passar durant l’embaràs. És possible que el fetus no s’hagi mogut ni patat a l’úter tant com és normal. Després del naixement del bebè, pot mostrar manca d’energia o letargia extrema, que pot estar associada a un crit feble.
Pas 2. Vigileu si hi ha problemes de son
Si un nen té PWS, pot tenir problemes per dormir. Poden tenir molta son durant el dia. És possible que no dormin tota la nit, però experimenten alteracions mentre dormen.
El nen pot tenir apnea del son
Pas 3. Superviseu els problemes de comportament
Els nens amb síndrome de Prader-Willi poden presentar una sèrie de problemes de comportament. Poden llançar rabietes excessives o ser més tossuts que altres nens. Es poden dedicar a mentir o robar, cosa que sovint està relacionada amb els aliments.
Els nens també poden presentar símptomes associats a un trastorn obsessiu-compulsiu, i fins i tot poden participar en accions com la pell
Pas 4. Cerqueu símptomes físics menors
Hi ha alguns símptomes físics que són criteris menors que ajuden els metges a diagnosticar el PWS. Els nens amb els cabells, la pell o els ulls inusualment clars, clars o pàl·lids tenen un major risc. És possible que els nens tinguin els ulls creuats o la miopia.
- El nen també pot presentar anomalies físiques, com mans i peus petits o estretes. També poden ser inusualment curts per a la seva edat.
- Els nens poden tenir saliva inusualment gruixuda o enganxosa.
Pas 5. Comproveu si hi ha altres símptomes
Es poden presentar altres símptomes menys freqüents en nens amb síndrome de Prader-Willi. Això inclou la incapacitat per vomitar i un llindar elevat per al dolor. Poden tenir problemes amb els ossos, com ara l’escoliosi (una curvatura de la columna vertebral) o l’osteoporosi (ossos fràgils).
També poden tenir una pubertat precoç a causa d’una activitat anormal a les glàndules suprarenals
Part 3 de 3: Sol·licitud d'ajuda mèdica
Pas 1. Sàpiga quan cal buscar ajuda mèdica
Els metges utilitzen els criteris principal i menor per determinar si la síndrome de Prader-Willi és una possible condició per al vostre fill. La recerca d’aquests símptomes us pot ajudar a determinar si el vostre fill ha de ser provat o examinat per un metge.
- Per als nens de dos anys o menys, es necessiten un total de cinc punts per provar-se. De tres a quatre punts han de provenir dels símptomes dels criteris principals, i els altres provenen dels símptomes menors.
- Els nens de tres anys o més han d’obtenir almenys vuit punts. Entre els símptomes principals s’han de distingir de quatre a cinc punts.
Pas 2. Porteu el vostre fill al metge
Una bona manera de diagnosticar el síndrome de Prader-Willi al vostre fill abans d’hora és portar-lo a les revisions programades després del seu naixement. El metge pot fer un seguiment del seu desenvolupament i començar a notar qualsevol problema. Durant qualsevol de les visites durant els primers anys del vostre fill, el metge pot utilitzar els símptomes notats durant l’examen per diagnosticar el PWS.
- En aquestes cites, el metge comprova el creixement, el pes, el to i el moviment muscular, els genitals i la circumferència del cap del nen. El metge també supervisa rutinàriament el desenvolupament del nen.
- Heu de comunicar-ho al metge si el vostre fill té problemes per menjar o xuclar, si té problemes per dormir o si sembla que té menys energia de la que hauria de fer.
- Si el vostre fill és més gran, informeu al vostre metge sobre les obsessions alimentàries o els hàbits de menjar en excés que observeu al vostre fill.
Pas 3. Feu proves genètiques
Si el metge sospita de PWS, li realitzaran una anàlisi genètica de sang. Aquesta anàlisi de sang confirmarà que el vostre fill té PWS. La prova buscarà anomalies al cromosoma 15. Si hi ha antecedents de PWS a la vostra família, també podeu fer proves prenatals per comprovar si el vostre bebè té PWS.
