La síndrome de Turner o TS és una afecció mèdica en què un cromosoma sexual (el cromosoma X) està parcial o totalment absent. Només es produeix en nenes i dones i pot causar diversos problemes de salut, des d’un creixement deficient i la manca de desenvolupament sexual fins a complicacions cardíaques, auditives i renals. Les TS es poden diagnosticar abans del naixement o durant la infància i no hi ha cura; no obstant això, amb el tractament i l'atenció mèdica continuada, la majoria dels pacients poden viure amb vida sana.
Passos
Part 1 de 3: Obtenir teràpia hormonal
Pas 1. Parleu amb el vostre metge per obtenir una derivació
Una de les principals característiques de la síndrome de Turner és que no es pot créixer correctament. Les nenes amb TS solen créixer més lentes que els companys durant la infància i l’adolescència i també poden tenir problemes de desenvolupament sexual. Alguns no entren a la pubertat: els ovaris solen ser petits i no funcionen amb normalitat. Això significa que, sense tractament, les noies poden no desenvolupar pits ni començar a menstruar.
- Parleu amb el vostre metge de capçalera si a la vostra filla se li ha diagnosticat un TS i pregunteu sobre la possibilitat de teràpia hormonal. La teràpia hormonal és un dels tractaments principals per a dones i dones amb aquesta malaltia.
- Probablement el vostre metge us derivarà a un endocrinòleg. És un especialista en afeccions hormonals que pot realitzar proves i revisions periòdiques, així com assessorar tractaments.
Pas 2. Penseu en la teràpia amb hormones del creixement
Les nenes que tenen TS poden començar a rebre tractaments contra l’hormona del creixement tan aviat com sigui clar que no creixen amb normalitat, ja als cinc o sis anys. Els tractaments solen durar fins que les noies tenen entre 15 i 16 anys i l'objectiu és augmentar la seva alçada tant com sigui possible durant els anys d'adolescència. Sovint, aquests tractaments poden afegir un parell de centímetres a l’alçada de les nenes.
- Parleu amb l’endocrinòleg de la vostra filla sobre el millor tipus de tractament hormonal. El tipus més comú és la somatropina, que s’administra per injecció diverses vegades a la setmana.
- Sabeu que la somatropina té alguns efectes secundaris, com inflor a les extremitats, sagnat, sensació anormal o sensació de formigueig i símptomes similars al refredat / grip. Les nenes haurien de deixar de prendre somatropina si no hi ha creixement el primer any, si estan a prop o arriben a la seva alçada final o si tenen problemes amb efectes secundaris.
- Pregunteu també a l’endocrinòleg sobre l’oxandrolona. Es tracta d’una hormona androgènica que alguns metges recomanen per a pacients molt curts i s’administra juntament amb altres hormones del creixement. Les noies no rebran andrògens fins que tinguin almenys nou anys.
Pas 3. Pregunteu sobre la teràpia de reemplaçament hormonal
Una altra forma comuna de tractar la TS és mitjançant la teràpia de reemplaçament hormonal, quan els metges donen als pacients dosis d’estrògens i progesterona, les hormones que causen el desenvolupament sexual en les dones. Com que a les TS els ovaris sovint no funcionen correctament, les adolescents poden necessitar aquesta teràpia per passar la pubertat i és probable que siguin infèrtils com a adultes. Un endocrinòleg us pot ajudar a determinar si aquest tipus de tractament és adequat.
- La teràpia amb estrògens sol començar al voltant dels 11 anys, aproximadament en el moment en què la majoria de les nenes comencen la pubertat. Els metges adaptaran el tractament a cada pacient, però poden recomanar augmentar gradualment les dosis. L’estrogen es pot administrar mitjançant pegats, gels o comprimits i desencadenarà el desenvolupament sexual.
- La progesterona apareix normalment després que la teràpia amb estrògens ja hagi començat. En la majoria de pacients, això provocarà i mantindrà períodes mensuals.
- Haureu de parlar amb el metge sobre quan començar aquest tipus de teràpia, ja que dosis elevades d’estrògens durant els anys adolescents poden frenar el creixement ossi. La majoria de les dones amb TS també hauran de continuar la teràpia de reemplaçament hormonal fins als 50 anys, quan el cos naturalment deixa de produir estrògens.
Part 2 de 3: Prevenció de complicacions
Pas 1. Feu revisions periòdiques
Les TS poden afectar molts sistemes corporals i poden provocar moltes complicacions diferents, des de problemes cardíacs i hipertensió arterial fins a pèrdues auditives i trastorns immunològics. És important que visiteu el metge periòdicament per fer revisions per assegurar-vos que la vostra filla estigui sana. De fet, sabem que fer revisions periòdiques pot comportar grans millores en la durada i la qualitat de vida de les dones amb TS.
- Programa les revisions amb la freqüència que el metge cregui necessària. Aquestes visites els ajudaran a rastrejar el desenvolupament de la vostra filla, però també a detectar les complicacions típiques.
- Les revisions poden ajudar el metge a buscar anomalies cardíaques i problemes d’audició, per exemple. També faran treballs anuals de sang de tiroide per comprovar si hi ha afeccions com l’hipertiroïdisme.
Pas 2. Consulteu altres especialistes, si cal
Les nenes amb TS hauran de controlar certes àrees de salut durant tota la seva vida. Si apareixen complicacions en una o més d'aquestes àrees, és possible que hagueu de derivar-vos per a un tractament especialitzat. Tingueu en compte que alguns hospitals tenen clíniques de TS dedicades amb especialistes interns. Parleu amb un metge per veure quines opcions teniu.
- Aproximadament el 30% de les noies amb TS tenen un defecte estructural del cor. La pressió arterial alta també és freqüent. En aquests casos, haureu de visitar amb regularitat un cardiòleg per fer-ne cribratge i ecografies.
- La pèrdua d’audició també és freqüent en dones i nenes amb TS, igual que les infeccions de l’oïda mitjana, de manera que és possible que necessiteu trobar un especialista en orelles, nas i gola.
- Aproximadament 1/3 de les nenes amb TS també tenen ronyons malformats, cosa que pot augmentar la pressió arterial i el risc d’infeccions del tracte urinari. Tingueu-ho en compte i penseu en consultar un especialista en ronyons (un nefròleg).
- A part d’aquests metges, les nenes i dones amb TS poden necessitar una atenció especial per part d’altres especialistes com ginecòlegs, genetistes i endocrinòlegs pediàtrics i adults. Alguns també es poden beneficiar de la teràpia del desenvolupament, ja que les TS de vegades poden crear dificultats d’aprenentatge i dificultats per funcionar en situacions socials.
Pas 3. Ajuda en la transició cap a l'atenció a adults
Les dones amb TS necessiten tractament mèdic de tota la vida. Si teniu una filla amb aquesta afecció, és important per a la seva salut que la prepareu per tenir cura d’ella mateixa com a adulta i que passi d’un pediatre al seu propi equip mèdic. El seu metge adult podrà coordinar l'atenció amb els especialistes que necessiti.
- Comenceu a parlar amb la vostra filla des del primer moment sobre el seu tractament i cura, perquè conegui la seva condició, necessitats i salut general. Amb el temps, pot assumir cada vegada més responsabilitats.
- Animeu-la a tenir hàbits saludables. Això pot incloure revisions periòdiques, però també fer exercici regularment, mantenir un pes saludable, unir-se a un grup de suport per a TS i ser social.
Part 3 de 3: Tractament de la fertilitat
Pas 1. Parleu amb un metge
A causa dels problemes que causa el desenvolupament sexual, moltes dones adultes amb TS són infèrtils, ja que no poden tenir fills. Tot i que alguns poden concebre de forma natural, aproximadament entre un 2 i un 5%, els seus ovaris encara poden fallar a principis de l'edat adulta. Els altres que vulguin tenir fills hauran de considerar els mitjans artificials.
- Seieu i parleu amb un metge si vostè o un ésser estimat té TS. Discutir sobre la salut sexual és important. Atès que una minoria de dones amb TS pot quedar embarassada, les persones sexualment actives haurien de tenir accés a serveis de salut sexual i consells anticonceptius i practicar relacions sexuals segures.
- Un metge també pot ajudar amb el moment dels embarassos. Això pot ser clau si és possible la concepció natural, però el metge està preocupat per la salut dels ovaris del pacient.
Pas 2. Penseu en la concepció assistida
Algunes dones amb TS que són estèrils però encara volen nens poden quedar embarassades de tractaments de concepció assistida, com la donació d’òvuls i la fecundació in vitro (FIV). En aquest procediment, un òvul d’un donant es fecunda amb espermatozoides en un laboratori i després s’implanta a l’úter del pacient per créixer.
- Les dones amb TS que vulguin provar la FIV hauran de prendre un tipus especial de teràpia hormonal per preparar l’úter per a l’embaràs.
- Sabeu que la FIV no és barata. El preu d’un cicle només als EUA (i pot trigar diversos cicles) pot superar els 10.000 dòlars. Encara no es garanteix l’embaràs.
Pas 3. Obteniu controls cardíacs regularment abans i durant l'embaràs
L’embaràs de les dones amb TS pot ser d’alt risc i s’ha de vigilar amb atenció. Si una dona amb TS té la sort de quedar embarassada, també haurà de fer revisions periòdiques mentre porta el bebè a terme. Això es deu a les complicacions cardíaques i vasculars que poden causar TS. L’embaràs posarà una pressió addicional sobre el cor i els vasos sanguinis, de manera que, per a la salut de la mare i el nadó, és molt important estar atent.
- Els pacients haurien de fer-se un examen si estan pensant a intentar tenir un fill; això inclou un examen general però també una avaluació cardiovascular per comprovar la pressió arterial i la salut del cor. És possible que els metges vulguin realitzar altres proves al fetge i al sistema endocrí.
- Els metges desincentivaran fortament l’embaràs si un pacient presenta certes afeccions, sobretot si té problemes amb l’aorta del cor o la pressió arterial alta no controlada.
- Durant l’embaràs, els pacients hauran de rebre atenció de seguiment periòdica. Això inclou ecocardiogrames al final del primer i segon trimestre i després cada mes durant el tercer trimestre. És possible que hagi de prendre medicaments per a la pressió arterial, com ara bloquejadors beta, i ser monitoritzada per ultrasons després del part, ja que el risc cardiovascular continua durant diversos dies.
Consells
- Turner no sol heretar-se, però passa a l’atzar durant la formació de cèl·lules reproductives.
- Aquesta condició es produeix en aproximadament 1 de cada 2 500 nenes acabades de néixer a tot el món.
