La síndrome de Turner (TS) és una afecció relativament rara que afecta només a les dones i és causada per una anomalia del cromosoma sexual. Pot causar una àmplia gamma de desafiaments físics i de desenvolupament, però la detecció precoç i el tractament continu permeten a la majoria de les dones amb aquesta condició viure una vida generalment sana i independent. Diversos signes físics reveladors, que poden aparèixer ja a l'úter i fins a l'adolescència, sovint indiquen TS, però només l'anàlisi genètica pot diagnosticar la malaltia. Apreneu els signes que cal tenir en compte i podeu ajudar-vos a assegurar que el síndrome de Turner es diagnostica i es tracta ràpidament.
Passos
Primera part de 3: identificació del fetus i el nounat
Pas 1. Realitzeu una ecografia per comprovar si hi ha indicadors prenatals
Molts casos de TS es detecten sense voler i mentre un bebè encara està a l’úter. Una ecografia prenatal típica sovint pot revelar diversos indicadors de la malaltia, tot i que es requereixen proves específiques per al diagnòstic de TS.
- El limfoedema, una inflamació dels teixits del cos, és un indicador prenatal freqüent de TS i sovint es pot recollir en una ecografia. Si es detecta, es pot justificar la prova de TS.
- El limfoedema a la part posterior del coll és un fort indicador de TS. Altres indicadors prenatals habituals inclouen anomalies específiques del cor i els ronyons.
- Algunes anomalies observades a l’ecografia fetal justifiquen una anàlisi del cariotip sobre la sang del cordó fetal o la sang del nounat per comprovar si hi ha TS.
Pas 2. Identifiqueu els signes de TS a la primera vida
Si no es detecta a l'úter, molts casos de TS s'indiquen clarament tan aviat com neix un nen. Quan aquests indicadors físics estan presents al naixement o durant la primera vida, s’han de fer proves genètiques per confirmar o descartar la TS.
- Si no es detecta a l'úter, el limfoedema o les anomalies del cor o dels ronyons després del naixement són possibles signes de TS.
- A més, els nounats amb TS poden tenir un o més dels següents: coll ample o semblant a una xarxa; mandíbules inferiors petites; cofres amples ("cofres d'escut") amb mugrons àmpliament separats; dits i dits curts; ungles girades cap amunt; alçada i taxa de creixement per sota de la mitjana; i altres possibles signes.
Pas 3. Diagnosticar TS mitjançant proves de cariotip
Les proves de cariotip són una anàlisi cromosòmica que detectarà l’anomalia que causa la TS. Per a les nenes acabades de néixer, es necessita una simple extracció de sang per començar el procés de prova. Les proves de cariotip són molt precises en el diagnòstic de la TS.
Per als fetus que encara es troben a l’úter, una ecografia que indica possibles TS sol ser seguida per proves de sang de la mare, que conté traces d’ADN fetal. Si això també indica TS, la prova d'una mostra de la placenta o del líquid amniòtic pot confirmar la condició
Part 2 de 3: Diagnòstic de TS en adolescents i joves
Pas 1. Vigileu si hi ha un ritme de creixement molt inferior a la mitjana
En un nombre reduït de casos, els signes de TS no es fan evidents fins que una nena arriba als adolescents o fins i tot a la primera edat adulta. Una femella que està constantment per sota de l’alçada mitjana o que sembla que no experimenta mai un “impuls de creixement” es pot beneficiar de les proves de TS.
En termes generals, si una adolescent està a 8 polzades (20 cm) o més per sota de l’alçada mitjana, és possible que es testifiqui la TS
Pas 2. Tingueu en compte si falten signes d’aparició de la pubertat
La majoria de les dones amb TS presenten insuficiència ovàrica que causa infertilitat i impedeix l’aparició de la pubertat. Aquest fracàs es pot produir a principis de la vida o progressivament amb el pas del temps, cosa que fa possible que no es faci evident fins als anys adolescents.
Si hi ha poques indicacions sobre l’inici de la pubertat (creixement del pèl corporal, desenvolupament mamari, menstruació, maduració sexual, etc.) en una noia que ja arriba als adolescents, s’hauria de considerar la TS una forta possibilitat
Pas 3. Cerqueu dificultats específiques d’aprenentatge i socials
Les TS també poden afectar el desenvolupament mental i emocional d'algunes femelles, i és possible que aquests efectes no siguin tan notables durant la primera infància. No obstant això, si, com a adolescent o jove, una noia té dificultats socials a causa de la incapacitat de "llegir" les emocions i respostes dels altres, s'hauria de tenir en compte la TS.
A més, les adolescents amb TS poden tenir una dificultat d'aprenentatge particular pel que fa als conceptes espacials. Això, per exemple, pot fer-se més evident a mesura que les classes de matemàtiques són cada vegada més avançades. Això no vol dir que qualsevol noia que tingui problemes a les classes de matemàtiques tingui TS, és clar, però pot valer la pena tenir-la en compte quan hi ha altres factors
Pas 4. Consulteu un metge per confirmar les vostres sospites
El fet que una nena sigui especialment baixa, tingui problemes renals, tingui una línia de cabell baixa al coll o no hagi començat la pubertat en la franja d’edat típica no vol dir que tingui TS. Les indicacions visuals i els símptomes comuns només poden indicar TS; un diagnòstic mèdic mitjançant proves genètiques és l'única manera de confirmar la malaltia.
- Les proves genètiques de cariotip per diagnosticar amb precisió la TS només requereixen una extracció de sang i una espera d’una setmana o dues per obtenir els resultats de laboratori. És senzill i molt precís.
- La majoria dels casos de TS es detecten i es diagnostiquen abans o poc després del naixement, però si sospiteu d’un cas no diagnosticat, busqueu una opinió mèdica immediatament. Com més aviat es confirmi la malaltia (si existeix), més aviat es poden començar els tractaments importants. Un ús puntual d’hormones de creixement, per exemple, pot marcar una diferència significativa en l’altura final d’una femella amb TS.
Part 3 de 3: Comprendre i tractar les TS
Pas 1. Reconeixeu que TS és una ocurrència aleatòria
La TS és causada per un cromosoma “X” desaparegut, parcialment desaparegut o anormal en una femella. Tot indica que es tracta d’un fet aleatori en el desenvolupament i que la història familiar no té cap paper. Això significa, per exemple, que no és més probable que tingueu un segon fill amb TS si ja en teniu un.
- Un mascle rep un cromosoma X de la seva mare i un cromosoma Y del seu pare; Una femella rep dues X, una de cada progenitor. Tanmateix, a les femelles amb TS falta una de les X (monosomia); tenir una X danyada o parcialment desapareguda (mosaicisme); o bé tenen traces de material cromosòmic Y barrejat.
- La TS es produeix en aproximadament 1 de cada 2, 500 naixements femenins a tot el món. Aquesta ràtio, però, és molt més elevada entre les dones avortades i mortes, de les quals les TS poden tenir un paper important. Les millores de les proves també signifiquen que s’aborta una proporció indeterminada (però probablement més alta) de fetus amb TS.
Pas 2. Prepareu-vos per a una sèrie de possibles reptes mèdics i de desenvolupament
Més enllà dels impactes típics sobre el creixement físic i el desenvolupament reproductiu, els possibles efectes de la TS són àmplies i poden variar molt d’una persona a una altra. La naturalesa precisa de l’anomalia del cromosoma X i molts altres factors juguen a determinar com afectarà el TS a una femella. Tanmateix, espereu afrontar nombrosos reptes.
Les complicacions derivades de la TS poden incloure, però no es limiten, a: defectes cardíacs i renals; augment dels riscos de diabetis i hipertensió arterial; pèrdua d'oïda; problemes de visió, dentals i esquelètics; trastorns immunològics com una tiroide poc activa; infertilitat (en gairebé tots els casos) o complicacions significatives de l'embaràs; i afeccions psicològiques com el TDAH
Pas 3. Realitzeu proves periòdiques sobre els impactes comuns sobre la salut
Les dones amb TS tenen un 30% més de probabilitats de patir defectes cardíacs congènits i un 30% més de patir alteracions renals. Per tant, totes les dones diagnosticades de TS haurien de sotmetre’s a una avaluació cardíaca i a una ecografia renal i continuar fent revisions periòdiques amb especialistes en aquestes àrees.
- Una dona amb TS també ha de sotmetre's a proves de pressió arterial, tiroides i audició regularment, entre altres proves i exàmens recomanats pel seu equip mèdic.
- La gestió de TS requereix atenció mèdica periòdica i continuada d’un equip d’especialistes mèdics de diversos camps, que pot ser una perspectiva descoratjadora; tanmateix, en la majoria dels casos, aquest enfocament orientat a l'equip permetrà a les dones amb TS viure una vida en gran part independent i sana.
Pas 4. Viu la teva vida amb TS
El diagnòstic de la síndrome de Turner, tant si es produeix abans del naixement com durant la primera edat adulta, està lluny d’una sentència de mort. Les dones amb TS són tan capaces de viure una vida llarga, activa i satisfactòria com qualsevol altra persona. Un diagnòstic i un tractament adequats són essencials per fer realitat aquesta possibilitat.
- Els tractaments per a TS solen incloure teràpia amb hormona del creixement, per augmentar l’alçada final; teràpia amb estrògens, per estimular el desenvolupament físic i sexual associat a la pubertat; i tractaments de símptomes (com ara una afecció cardíaca o renal).
- Els tractaments de fertilitat en alguns casos poden permetre que les dones amb TS tinguin fills, però la majoria de les dones amb aquesta malaltia continuen sent estèrils. Una vida sexual normal i activa és gairebé sempre possible independentment de l’estat de fertilitat.
