L’anèmia de Fanconi (FA) és una malaltia hereditària que sorgeix de la medul·la òssia danyada, el teixit squishy dels vostres ossos que produeix cèl·lules sanguínies. Aquest dany interfereix en la producció de cèl·lules sanguínies i pot causar greus problemes de salut com la leucèmia, un tipus de càncer de sang. Tot i que l’anèmia de Fanconi és un trastorn relacionat amb la sang, també pot afectar els òrgans, els teixits i els sistemes del cos i augmentar el risc de patir càncer d’una persona. La malaltia se sol diagnosticar abans dels 12 anys, tot i que es pot detectar durant la infància i fins i tot abans del naixement.
Passos
Mètode 1 de 3: cercar signes abans o al naixement
Pas 1. Conegueu la història genètica de la vostra família
L’anèmia de Fanconi és una malaltia genètica, de manera que si algú de la vostra família té antecedents d’anèmia, és possible que tingueu el gen. L’anèmia de Fanconi és portada per un gen recessiu, és a dir, els dos pares han de tenir el gen i transmetre’l al seu fill perquè una persona pugui patir la malaltia. Com que és un gen recessiu, els dos pares poden ser portadors i no tenir la malaltia.
Pas 2. Feu la prova del gen
Si no esteu segur de si porteu el gen de l’anèmia de Fanconi, hi ha diverses proves que podeu fer amb un genetista. Si cap dels dos pares porta el gen, els seus fills no poden patir anèmia de Fanconi. Fins i tot si ambdós pares tenen el gen, només hi ha una de cada quatre possibilitats que el nen tingui anèmia de Fanconi.
- La prova més comuna és una prova de mutació genètica. Un genetista agafarà una mostra de pell i buscarà mutacions (canvis anormals en els gens) relacionats amb l’anèmia de Fanconi.
- Una prova de trencament del cromosoma consisteix en extreure sang del braç i tractar les cèl·lules amb productes químics especials. A continuació, s’observen aquestes cèl·lules per veure si es trenquen. A l’anèmia Fanconi, els cromosomes es trenquen i es reordenen més fàcilment que les persones normals. Aquesta prova és l'única manera segura de determinar si algú té el gen de la FA. És una prova sofisticada i només es pot fer en alguns centres.
Pas 3. Proveu el fetus en un fetus
Hi ha dues proves per a un fetus en desenvolupament: mostreig de vellositats corioniques (CVS) i amniocentesi. Les dues proves es fan a un consultori mèdic o a un hospital.
- El CVS es fa de 10 a 12 setmanes després de l'últim període de la dona embarassada. El metge insereix un tub prim a través de la vagina i el coll uterí fins a la placenta. Treurà una mostra de teixit de la placenta mitjançant una succió suau. A continuació, un laboratori prova la mostra de defectes genètics.
- L'amniocentesi es fa de 15 a 18 setmanes després de l'últim període de la dona embarassada. El metge prendrà una petita quantitat de líquid del sac al voltant del fetus amb una agulla. A continuació, un tècnic provarà els cromosomes de la mostra per veure si tenen els gens defectuosos.
Pas 4. Cerqueu els símptomes de l’anèmia de Fanconi
Després del naixement del nen, voldreu comprovar si hi ha defectes físics que indiquen anèmia de Fanconi. Alguns d'aquests els podreu veure a vosaltres mateixos, mentre que d'altres necessitaran un metge per comprovar-los.
- La FA pot causar la falta de formes estranyes o tres o més polzes. És possible que els ossos del braç, els malucs, les cames, les mans i els dits dels peus no es formin totalment o normalment. Les persones que tenen FA poden tenir escoliosi o una columna vertebral corba.
- És possible que els ulls, les parpelles i les orelles no tinguin una forma normal. Els nens que tenen FA també poden néixer sords.
- Al voltant del 75% dels pacients amb anèmia de Fanconi tenen almenys un defecte congènit.
- És possible que a un nen amb FA es trobi a faltar un ronyó o que tingui ronyons que no tenen forma normal.
- La FA també pot causar defectes cardíacs congènits. El més comú és un defecte septal ventricular (VSD), un forat o defecte a la part inferior de la paret que separa les cambres esquerra i dreta del cor.
Mètode 2 de 3: cercar signes durant la infància o més tard
Pas 1. Cerqueu taques de pell pigmentada
Voldreu trobar taques planes de pell marró clar, anomenades taques "café au lait" (en francès "cafè amb llet"). També pot haver-hi taques de pell més clara (hipo-pigmentació).
Pas 2. Cerqueu anomalies comuns del cap i de la cara
Aquests inclouen un cap petit o gran, una mandíbula inferior petita, una cara semblant a un ocell, un front inclinat i prominent, etc.
També podeu trobar ulls, parpelles i orelles deformades. Com a resultat d’aquests defectes, el malalt de FA pot tenir problemes d’audició o de vista
Pas 3. Cerqueu defectes esquelètics
És possible que falti o es deformi el polze. Els braços, avantbraços, cuixes i cames poden ser curts, corbats o de forma anormal. Les mans i els peus poden tenir un nombre anormal d’ossos i alguns pacients tindran sis dits.
La columna vertebral i les vèrtebres són llocs comuns per a defectes esquelètics. Aquests inclouen una columna vertebral corba, coneguda com a escoliosi, costelles i vèrtebres anormals, o vèrtebra addicional
Pas 4. Cerqueu defectes genitals tant en homes com en femelles
Per descomptat, atès que els mascles i les femelles tenen sistemes genitals diferents, haureu de buscar signes diferents.
- Els defectes genitals masculins poden incloure el subdesenvolupament de tots els òrgans genitals, el penis petit, els testicles no descendents, l’obertura de la uretra a la superfície inferior del penis, la fimosi (estanquitat anormal del prepuci que impedeix la retracció del gland), els petits testicles i la reducció de la producció d’espermatozoides. a la infertilitat.
- Els defectes genitals femenins inclouen vagina o úter absents, molt estrets o rudimentaris i la contracció dels ovaris.
Pas 5. Cerqueu problemes addicionals de desenvolupament
Un bebè pot tenir un baix pes al néixer a causa d’una alimentació insuficient a l’úter de la mare. És possible que el nen no creixi a un ritme normal i sigui més baix i prim que els nens de la mateixa edat. Qualsevol tipus d’anèmia provoca un subministrament inadequat d’oxigen a diversos teixits, cosa que significa que el pacient estarà desnutrit en general. Un desenvolupament cerebral deficient pot significar un coeficient intel·lectual baix o dificultats d’aprenentatge.
Pas 6. Vigileu els clàssics signes d’anèmia
L’anèmia Fanconi és un tipus d’anèmia, de manera que comparteix molts símptomes d’altres formes de la malaltia. Patir-los no significa necessàriament que l’anèmia de Fanconi sigui la causa, però sí una possibilitat.
- La fatiga és el principal símptoma de l’anèmia. Es produeix perquè es redueix el subministrament d’oxigen, necessari per cremar nutrients a les cèl·lules i produir energia.
- L’anèmia també implica tenir glòbuls vermells reduïts (glòbuls vermells). La pell es tornarà pàl·lida d’anèmia perquè els glòbuls eritrocitosos són els responsables del color vermell de la sang i, per tant, del to rosat de la pell.
- L'anèmia provoca un augment del flux cardíac i, per tant, subministrament de sang als teixits en un intent de compensar la pobra oxigenació. Això pot cansar el cor i provocar insuficiència cardíaca. En aquesta condició, el nen desenvoluparà una tos amb mucositat espumosa, dificultat per respirar (sobretot estirat) o inflor del cos.
- Altres símptomes de l’anèmia són marejos, mal de cap (a causa d’un pobre oxigen al cervell) i pell freda i escassa.
Pas 7. Identifiqueu signes de glòbuls blancs reduïts
Els glòbuls blancs (glòbuls blancs) formen el sistema de defensa natural del cos contra diverses infeccions. Quan falla la medul·la òssia, es reduirà la producció de globus blanc i la pèrdua d'aquesta defensa natural. El nen desenvoluparà fàcilment infeccions d’organismes a les quals la gent normal pot resistir. Aquestes infeccions solen durar més i són difícils de tractar.
Els nens als quals se’ls diagnostiqui càncer a una edat primerenca haurien de ser examinats per detectar anèmia de Fanconi
Pas 8. Vigileu els signes de reducció de les plaquetes
Les plaquetes són necessàries per a la coagulació de la sang. En deficiència de plaquetes, els petits talls i ferides sagnaran més temps. El nen també pot contusionar-se fàcilment o tenir petèquies. Aquestes petites taques vermelles o morades de la pell són el resultat de l’hemorràgia de petits vasos que corren sota la pell.
Si les plaquetes es redueixen de manera crítica, pot haver-hi sagnat espontani pel nas, la boca o el tracte digestiu i a les articulacions. Es tracta d’una afecció greu que necessita atenció mèdica urgent
Mètode 3 de 3: obtenir un diagnòstic
Pas 1. Parleu amb un metge
Aquests signes només són símptomes, cosa que suggereix que una persona pot tenir anèmia de Fanconi. Només un metge podrà organitzar una prova per determinar si aquesta persona té la malaltia. Abans de realitzar qualsevol prova, el metge ha de conèixer qualsevol altra afecció que pugui afectar-la. Això inclou antecedents familiars, medicaments, transfusions de sang recents o altres malalties.
Pas 2. Feu la prova d’anèmia aplàstica
L’anèmia Fanconi és un tipus d’anèmia aplàstica, que significa que la medul·la òssia està danyada i que no produeix correctament cèl·lules sanguínies. Per fer la prova, el metge utilitzarà la necessitat d’extreure sang, generalment del braç. Aquesta sang s’analitzarà al microscopi per fer un recompte sanguini complet (CBC) o un recompte de reticulòcits.
- En un CBC, una mostra de la sang s’enganxarà a una diapositiva i es visualitzarà al microscopi. Un metge comptarà el nombre de cèl·lules i s’assegurarà que hi hagi una quantitat adequada de glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes. Per a l’anèmia aplàstica, el metge mirarà els glòbuls vermells per veure si es redueix molt el seu nombre, augmenta la seva mida i si hi ha moltes cèl·lules de forma anormal.
- En un recompte de reticulòcits, el metge visualitzarà la sang al microscopi i comptarà els reticulòcits. Aquests són precursors immediats dels glòbuls vermells. El seu percentatge a la sang pot suggerir el grau de producció de cèl·lules sanguínies de la medul·la òssia. En l'anèmia aplàstica, aquest valor es reduirà gairebé gairebé a zero.
Pas 3. Accepteu una prova de flux citomètric
El metge agafarà algunes cèl·lules de la pell i les farà créixer artificialment en un entorn químic. Si la mostra té FA, el cultiu deixarà de créixer en una fase anormal, que el comprovador veurà.
Pas 4. Passar per aspiració de medul·la òssia
Aquesta prova extreu part de la medul·la òssia perquè es pugui provar directament. Després d’adormir la pell amb una anestèsia local, el metge enganxarà una agulla metàl·lica gruixuda i ampla a un os, generalment l’os de la canya, la part superior de l’estern, o l’os.
- Si el subjecte és un nen o no cooperatiu, el metge pot utilitzar una anestèsia general per dormir-lo per l'agulla.
- Fins i tot amb anestèsia, el procediment continua sent força dolorós. Hi ha molts nervis a l'interior de l'os on no es pot administrar un anestèsic local amb agulles normals.
- Després d’inserir l’agulla a una certa profunditat, s’uneix una xeringa a l’agulla i es tira suaument l’èmbol. El líquid groguenc que surt és la medul·la òssia. A continuació, es prova el líquid per veure si es produeixen prou cèl·lules sanguínies. El dolor sol desaparèixer poc després de retirar l’agulla.
- De vegades, la medul·la es pot tornar sòlida i fibrosa durant una inactivitat prolongada. En aquest cas, no sortirà res durant l’aspiració de l’agulla, que s’anomena “aixeta seca”.
Pas 5. Fer una biòpsia de medul·la òssia
Si el pacient té un "toc sec", el metge probablement farà una biòpsia de medul·la òssia per veure l'estat exacte de la medul·la. El procediment és similar a l’aspiració, aquesta vegada amb una agulla més àmplia i tallant un tros de teixit de medul·la òssia. Després, el teixit s’examina al microscopi per provar el percentatge de cèl·lules danyades.
