L'angioedema hereditari és una malaltia genètica que es produeix a causa d'un defecte o mutació del gen que controla l'inhibidor de C1, i és una malaltia rara que afecta 1 de cada 50.000 persones. Les persones que pateixen aquesta malaltia experimentaran una inflamació inexplicable a les extremitats, i també poden haver de fer front al dolor estomacal i als còlics que semblen aparèixer sense explicació. Afortunadament, hi ha tractaments disponibles que poden ajudar els diagnosticats amb la malaltia, però el diagnòstic erroni és freqüent. Per tant, és important entendre quins són els símptomes i com es pot diagnosticar la malaltia. L’angioedema pot ser mortal. Truqueu al 911 per obtenir atenció d’emergència si la gola us comença a inflar o si teniu dificultats per respirar.
Passos
Part 1 de 3: Diagnòstic de l'angioedema hereditari
Pas 1. Comproveu els antecedents familiars
Aquest trastorn és autosòmic dominant. Això significa que és probable que també ho tingui un dels vostres pares o un altre membre de la família. Si esteu adoptat i us preocupa tenir aquest trastorn, és possible que pugueu fer una prova genètica.
Pas 2. Preneu nota dels vostres símptomes
Malauradament, els símptomes de l’angioedema hereditari es confonen sovint amb altres malalties més freqüents. Per tant, sovint es diagnostica malament aquesta malaltia. El vostre metge pot fer moltes proves per descartar altres problemes subjacents.
Entre els símptomes més freqüents de l’angioedema hereditari s’inclouen: inflor a la gola que dificulta la respiració i / o la conversa, calambres a l’estómac sense motius obvis, inflor inexplicable a les extremitats (per exemple, braços, cames, genitals, llengua, etc.), i / o una erupció vermella inexplicable a la pell que no pica
Pas 3. Parleu amb el vostre metge
L’única manera de diagnosticar definitivament l’angioedema hereditari és fer un examen de sang realitzat per un metge. Per tant, haureu de visitar el vostre metge i discutir-los amb ells. Expliqueu al vostre metge què és el que us fa pensar que teniu angioedema hereditari.
- Porteu tots els medicaments que preneu. Potser no és rellevant, però no se’n pot estar segur; per tant, és millor portar els medicaments a les ampolles originals perquè el vostre metge tingui tota la informació necessària sobre els medicaments.
- Escriviu tota la informació que creieu que pot ser útil. Per exemple, qualsevol símptoma que hagi tingut un metge que no hagi pogut identificar-ne la causa. Un exemple de símptoma comú són els còlics abdominals que no tenen una causa evident.
Pas 4. Fer un examen de sang
L’única manera de diagnosticar aquesta malaltia és mitjançant una anàlisi de sang. Les anàlisis de sang només funcionen durant l’exacerbació dels símptomes. El vostre metge pot demanar una prova d’aquest tipus si sospita que l’angioedema li provoca els símptomes. Concretament, la prova de sang hauria de mesurar la funció i el nivell dels inhibidors de C1, així com els nivells de C4 a la sang.
Idealment, aquestes anàlisis de sang es realitzarien durant un episodi (per exemple, un moment en què experimenta símptomes com dolor i / o inflor)
Part 2 de 3: Tractament de l'angioedema hereditari
Pas 1. Truqueu al 911 si la gola us comença a inflar
Si comença a tenir dificultats per respirar o si la gola comença a inflamar-se, truqueu al 911 per obtenir atenció d'urgència immediata. Aquest és un episodi potencialment mortal i necessiteu atenció mèdica immediata.
Pas 2. Eviteu prendre antihistamínics per símptomes inexplicables
Malauradament, els símptomes de l’angioedema hereditari no responen als antihistamínics. Si encara no heu estat diagnosticat, molts metges us receptaran un antihistamínic com a mitjà de tractament dels símptomes.
En casos d'emergència, l'adrenalina es pot utilitzar per tractar algú amb angioedema hereditari. Per exemple, si no poden respirar a causa d'una inflamació de les vies respiratòries
Pas 3. Trieu una opció de tractament segons el vostre tipus d'angioedema
A partir del 2016, hi ha cinc tractaments per a l'angioedema hereditari que han estat aprovats per la Food and Drug Administration (FDA) dels EUA. Alguns d’aquests tractaments s’administren per via intravenosa (per exemple, per via intravenosa), mentre que altres s’administren com a injecció. La majoria de les persones que tenen angioedema hereditari poden administrar ells mateixos aquests tractaments a la comoditat de casa seva.
- L’opció de tractament que us resultarà millor depèn del vostre cas concret. Si teniu un inhibidor de C1 que no funciona, per exemple, el vostre metge us pot prescriure Cinryze, Berinert o Ruconest, que funcionen per ajudar el vostre inhibidor de C1 a funcionar.
- Assegureu-vos de parlar amb el vostre metge sobre els avantatges i els contres de cada medicament. Aquests medicaments tenen els seus propis efectes secundaris negatius, de manera que hauríeu de controlar la vostra salut acuradament mentre esteu prenent qualsevol medicament de tractament.
Pas 4. Feu consideracions especials per als nens
Molts dels tractaments disponibles no s’han aprovat per a nens menors de 12 anys. Per tant, si el vostre fill té angioedema hereditari, haureu de buscar diferents opcions de tractament. Assegureu-vos que els adults que passin temps amb els vostres fills fora de la vostra presència coneguin l’estat del vostre fill i què han de fer en cas d’atac.
- A partir de 2016, l’únic medicament aprovat per a nens menors de 12 anys és Berinert.
- L’associació hereditària de l’angioedema dels Estats Units (HAEA) ofereix fullets i informació útils que podeu proporcionar als adults responsables del vostre fill (per exemple, professors, amics de la família, entrenadors, etc.). El lloc web d’aquesta informació és
Part 3 de 3: Comprensió de l'angioedema hereditari
Pas 1. Apreneu sobre l'angioedema hereditari
El més evident que es produeix en una persona amb angioedema hereditari és la inflor a la pell. Aquesta inflor sol produir-se a l’estómac, els genitals o la zona de la gola i la boca. Això es produeix a causa d’un inhibidor de C1 que no funciona correctament. L’inhibidor de C1 controla una proteïna de la sang coneguda com a C1. Juntament amb el sistema immunitari, C1 normalment controla la resposta inflamatòria al cos. Per tant, si l’inhibidor C1 no funciona correctament, tampoc la proteïna C1.
- Hi ha certs desencadenants que semblen fer que els episodis simptomàtics siguin més freqüents. # * Per exemple, la menstruació i l'embaràs, la lactància materna i l'ús de píndoles anticonceptives o teràpia de reemplaçament hormonal en dones semblen fer que els episodis es produeixin amb més freqüència.
- Altres factors desencadenants semblen estar causats per procediments dentals o per l'ús d'inhibidors de l'ECA, que es solen prescriure per tractar la pressió arterial alta.
Pas 2. Comprendre que aquesta malaltia sol ser genètica
L’angioedema hereditari és gairebé sempre causat per un defecte genètic que es transmet dels pares al fill. S'han produït alguns casos de mutació espontània del gen que controla l'inhibidor C1. Aquesta mutació espontània es produeix a la concepció. Independentment de si el vostre cas va ser causat per un defecte genètic o una mutació espontània, teniu un 50% de probabilitats de transmetre la malaltia a qualsevol fill que pugueu tenir.
Això no vol dir que no hagueu de tenir fills. Tanmateix, és important discutir la planificació familiar amb el vostre metge si teniu angioedema hereditari per entendre els riscos
Pas 3. Tingueu en compte que aquesta malaltia se sol diagnosticar erròniament
L'angioedema hereditari es produeix en aproximadament 1 de cada 50.000 persones, cosa que fa que la malaltia sigui bastant rara. Per aquest motiu, i perquè els símptomes sovint es confonen amb altres problemes més freqüents, moltes persones amb la malaltia passen molts anys sense obtenir un diagnòstic adequat. Malauradament, això també tendeix a portar les persones amb la malaltia a un camí llarg i frustrant perquè no són capaços de trobar la manera de controlar la malaltia perquè no saben que la tenen.
