La fibrosi quística és un trastorn heretat que posa en perill la vida i que danya els pulmons i el sistema digestiu. Es produeix per una mutació genètica que impedeix que els pulmons, el pàncrees i altres òrgans funcionin com haurien de fer-ho. Això crea un moc espès que bloqueja els conductes pancreàtics, els intestins i els bronquis, provocant infeccions respiratòries i problemes digestius. Aquest trastorn es pot diagnosticar fent una anàlisi de sang, una prova de suor o una prova de pulmó o fent-se radiografies toràciques. Si està embarassada i és propensa genèticament a aquest trastorn, també es pot plantejar una prova prenatal per veure si el seu bebè està en risc.
Passos
Mètode 1 de 5: reconeixement dels símptomes de la fibrosi quística
Pas 1. Vigileu si hi ha suor salada en els nens
Molts nens amb fibrosi quística tindran suor molt salada. Potser ho notaràs quan besaràs el teu fill.
És possible que els nens amb fibrosi quística no presentin tots els símptomes del trastorn fins que envelleixin o que els seus símptomes puguin empitjorar a mesura que envelleixen
Pas 2. Cerqueu problemes respiratoris com la respiració sibilant i la tos persistent
Si teniu fibrosi quística, pot experimentar problemes respiratoris com respiració sibilant, sensació d’alè, tos persistent que provoca mucositat grossa i infeccions pulmonars.
És possible que també tingueu problemes recurrents com pneumònia, bronquitis o infeccions sinusals. Normalment comencen a una edat primerenca
Pas 3. Fixeu-vos si teniu restrenyiment sever i femtes amb mal olor
La fibrosi quística pot fer que el vostre sistema digestiu deixi de funcionar, cosa que provoca problemes com el bloqueig intestinal, problemes rectals i femtes greixoses o amb mal olor.
Pas 4. Feu la prova si teniu predisposició genètica
Algunes persones tenen un gen defectuós que pot augmentar el risc de desenvolupar fibrosi quística. Si la fibrosi quística es produeix a la vostra família, haureu de fer-vos la prova d’aquest trastorn. Obtenir un diagnòstic precoç pot ajudar a millorar la vostra qualitat de vida i donar-vos accés a tractaments eficaços.
El vostre metge us suggerirà fer una anàlisi de sang per comprovar si teniu un gen defectuós que es pugui relacionar amb la fibrosi quística
Mètode 2 de 5: fer una anàlisi de sang per detectar la fibrosi quística
Pas 1. Deixeu que el vostre metge prengui una mostra de sang
Es pot diagnosticar fibrosi quística als nadons i adults amb una mostra de sang. El vostre metge us punxarà el dit i us prendrà una mostra de la sang en una targeta.
Si el vostre metge està provant un nounat, prendrà una mostra quan el bebè tingui 5-8 dies punxant-li el peu
Pas 2. Feu la prova de sang per obtenir nivells alts de tripsinogen immunoreactiu
El metge buscarà nivells més alts del normal d’un producte químic anomenat tripsinogen immunoreactiu (IRT) a la sang. Aquesta substància química és alliberada pel pàncrees i massa d’ella pot ser un signe que el pàncrees no funciona correctament.
Pas 3. Deixeu que el vostre metge provi la mostra de sang per trobar un gen portador defectuós
Si sospiteu que el vostre fill pot tenir fibrosi quística, el metge us farà una prova de sang per detectar si hi ha un gen defectuós que pugui fer que es desenvolupi fibrosi quística a la vostra descendència. Els portadors normalment no desenvolupen fibrosi quística, però transmetran el gen defectuós als seus fills, cosa que els posa en risc elevat de desenvolupar el trastorn.
El vostre metge us pot suggerir que es faci una prova de gens portadors si esteu pensant en tenir fills o si la vostra família presenta una fibrosi quística
Mètode 3 de 5: Obtenir una prova de suor per a la fibrosi quística
Pas 1. Feu que el vostre metge realitzi la prova de suor
El vostre metge connectarà un dispositiu amb un producte químic estimulant i un elèctrode a l’avantbraç o a la cuixa. Després recolliran la suor en un tros de paper filtrant o gasa per provar-los.
- Els nadons acabats de néixer no es poden fer proves de fibrosi quística mitjançant una prova de suor fins que tinguin almenys 3-4 setmanes d’edat.
- No apliqueu locions ni cremes durant 24 hores abans de la prova de suor.
Pas 2. Feu que la vostra mostra de suor provi una concentració elevada de clorur
Si teniu una concentració de clorur de 60 mmol / L, és probable que tingueu fibrosi quística.
La prova de suor també es pot marcar com a "anormal" si el vostre metge sospita que teniu fibrosi quística
Pas 3. Feu la prova de suor dues vegades per confirmar el diagnòstic
Si la mostra de suor torna anormal, el metge la tornarà a realitzar. Si els resultats de la segona prova tornen anormals, confirmaran que teniu fibrosi quística.
Si la vostra segona prova no torna a ser anormal, poden realitzar una anàlisi de sang o una prova de suor per confirmar el vostre diagnòstic
Mètode 4 de 5: fer una prova prenatal de fibrosi quística
Pas 1. Penseu en fer una prova prenatal si esteu embarassada i propensa genèticament a la fibrosi quística
El vostre metge us pot recomanar que feu una detecció prenatal de la fibrosi quística si el trastorn es produeix a la vostra família o si sou portador del gen defectuós que la causa. La prova sol ser molt precisa i us pot dir si els gens del vostre nadó són normals o si corren el risc de desenvolupar fibrosi quística. Tanmateix, fer aquesta prova és una decisió molt personal que hauríeu de discutir acuradament amb el vostre metge i la vostra persona significativa, si hi participen.
Parleu sobre els avantatges i els contres amb el vostre metge i educeu-vos abans de decidir fer una prova
Pas 2. Penseu en permetre al vostre metge eliminar líquids del sac amniòtic
El vostre metge us posarà una agulla a la paret abdominal i després a l’úter. Extreuran una petita quantitat de líquid del sac amniòtic, que és el sac que hi ha al voltant del vostre bebè.
Aquesta prova es pot fer al consultori del vostre metge i no us ha de resultar dolorosa
Pas 3. Parleu amb el vostre metge per prendre una mostra de la vostra placenta
Una altra prova prenatal implica que el metge introdueix un tub prim a la vagina i el coll uterí fins que arriba a la placenta. A continuació, aspiraran una mostra de la placenta per provar-la.
La succió utilitzada serà suau i no us hauria de resultar dolorosa ni incòmoda
Mètode 5 de 5: Obtenir una prova de raigs X de tòrax i d’espector
Pas 1. Permeteu al vostre metge radiografiar el pit
Les radiografies toràciques poden ajudar al vostre metge a veure si hi ha zones dels pulmons inflamades o amb cicatrius. També poden buscar qualsevol signe d’aire atrapat als pulmons. Tots aquests són possibles signes de fibrosi quística.
Pas 2. Realitzeu proves de funcionament pulmonar
És possible que el vostre metge us faci realitzar proves de funció pulmonar, que mesuren la capacitat del vostre pulmó per intercanviar oxigen i diòxid de carboni correctament. Haureu d’inspirar-vos en una màquina especial per realitzar aquestes proves.
Pas 3. Feu proves a una mostra de líquid als pulmons
El vostre metge pot fer una prova de cultiu d’esput, que prova el líquid que tossiu dels pulmons. Poden suggerir aquesta prova si teniu problemes pulmonars o si ja teniu símptomes de fibrosi quística.
