El procediment real de fer proves genètiques és la part més senzilla del procés: sovint només haureu d’escopir en un tub o netejar-vos un gran hisop de cotó a la part interior de la galta. El que és més difícil és decidir si voleu fer les proves i quins tipus de proves obtenir, així com la manera d’interpretar i respondre als resultats. Tot i que podeu demanar fàcilment una prova genètica comercial de recollida a casa, normalment és millor treballar amb el vostre metge i, possiblement, amb un assessor genètic. Poden utilitzar la seva experiència per ajudar-vos a navegar per les preguntes espinoses que sovint envolten les proves genètiques. Tot i que ho feu, assegureu-vos d’obtenir una assegurança de vida abans de fer proves genètiques com a resultat positiu d’un trastorn genètic que us pugui desqualificar.
Passos
Mètode 1 de 3: decidir fer la prova
Pas 1. Determineu quin tipus de proves genètiques voleu fer
Hi ha més de 1.000 tipus diferents de proves genètiques, moltes de les quals estan dirigides a condicions genètiques molt específiques. Aclariu què voleu saber i, a continuació, determineu quines proves poden proporcionar la informació que desitgeu.
- Les tres categories principals de proves genètiques inclouen proves genètiques moleculars, que posen a prova gens específics (longituds d’ADN més curtes); proves genètiques cromosòmiques, que posen a prova determinats cromosomes (longituds més llargues d’ADN); i proves genètiques bioquímiques, que posen a prova la quantitat o el nivell d'activitat de certes proteïnes que poden indicar condicions genètiques.
- Els tipus principals de proves inclouen proves diagnòstiques (comprovar si hi ha una condició concreta), proves predictives (determinar la probabilitat de desenvolupar una afecció), proves portadores (per veure si és probable que transmetis certes afeccions), proves prenatals (proves d’un fetus a l'úter), detecció de nadons (proves rutinàries després del naixement) i proves forenses (proves per a fins legals, com ara establir la paternitat).
- Parleu amb el vostre metge si teniu dubtes sobre les proves genètiques.
Pas 2. Avalueu els avantatges potencials de provar-vos
La informació revelada per les proves genètiques pot proporcionar un gran alleujament. Pot confirmar que no teniu cap afecció genètica concreta o que és improbable que la tingueu o la transmetreu als vostres fills. I, fins i tot si obteniu un resultat indesitjable, com ara la confirmació que teniu una determinada condició, teniu la informació necessària per planificar la vostra estratègia endavant.
- Per exemple, fins i tot si avortar el fetus mai no seria una opció per a vosaltres, us podeu beneficiar de fer proves genètiques prenatals. O bé obtindreu l’alleujament addicional de saber que el vostre fetus no té determinades afeccions genètiques, o bé podreu planificar amb antelació qualsevol afecció que pugui desenvolupar el vostre fetus.
- Tingueu en compte que, fins i tot si obteniu un resultat positiu, hi ha la possibilitat que no desenvolupeu la malaltia. Un resultat positiu sovint només indica la vostra probabilitat de desenvolupar la malaltia.
Pas 3. No ignoreu els possibles negatius de les proves genètiques
Tot i que els riscos físics de les proves genètiques són mínims, és possible que vulgueu tenir en compte els possibles riscos per a la vostra salut mental i el vostre benestar emocional. Pot ser devastador esbrinar que (o el vostre fetus o infant) teniu una afecció genètica que causarà impactes significatius sobre la salut, especialment si no hi ha tractament actual per a aquesta afecció. En el cas d’una malaltia no tractable, podeu decidir que és preferible no saber-ho.
- Tot i que moltes nacions tenen lleis per evitar la "discriminació genètica" per part dels empresaris, les asseguradores, etc., també us pot preocupar que la vostra informació genètica s'utilitzi contra vosaltres d'alguna manera.
- Depenent de la naturalesa de les proves, és possible que desentereu sense voler secrets familiars, per exemple, descobrint que no esteu relacionat genèticament amb el vostre pare. Algunes persones poden voler conèixer aquest tipus d’informació passi el que passi, mentre que d’altres prefereixen no esbrinar-ho mai.
- Les proves prenatals, que consisteixen a extreure líquid amniòtic, presenten un risc mèdic lleugerament superior al d'altres tipus de proves genètiques. Parleu amb el vostre metge sobre els possibles riscos i beneficis.
Pas 4. Col·laboreu amb el vostre metge o assessor genètic per programar proves clíniques
L’ideal seria fer proves genètiques com a part d’un programa d’assessorament genètic supervisat per un professional mèdic. D’aquesta manera, podeu parlar de tots els detalls de la prova i ponderar els pros i els contres amb l’ajut d’un professional format.
- El vostre metge d’atenció primària us pot derivar a un conseller genètic si teniu raons mèdiques per fer proves genètiques.
- No teniu cap obligació de sotmetre’t a proves genètiques si us trobeu amb un conseller genètic. L’elecció sempre és vostra.
Pas 5. Comproveu que qualsevol prova genètica comercial estigui degudament certificada
Ara moltes empreses ofereixen diversos tipus de proves genètiques de recollida a casa per ajudar-vos a determinar la vostra ascendència, a descobrir possibles afeccions genètiques o a tots dos. Tot i que aquestes proves són molt senzilles de fer i són molt assequibles, preneu-vos un temps per avaluar l’empresa abans de demanar un kit de proves.
- Als EUA, per exemple, assegureu-vos que el laboratori de proves estigui certificat per complir les normes CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
- Llegiu la lletra petita del material promocional de l’empresa. Què faran amb la vostra mostra després de provar-la? Conservaran l'accés al vostre perfil genètic? Se'ls permet compartir aquest perfil amb altres persones? Si no us sentiu còmode amb les respostes que trobeu, busqueu una altra opció.
Pas 6. Determineu el cost de les proves i si l'assegurança pot ajudar (o hauria de) ajudar-lo
Els costos de les proves genètiques poden variar molt, des d’uns 100 dòlars americans per a una prova comercial fins a 1.000 dòlars o més per a proves clíniques especialitzades. En molts casos, però, les proves que es considerin mèdicament necessàries haurien de ser elegibles per a una cobertura parcial o total de l’assegurança.
No obstant això, algunes persones recelen de fer que la seva asseguradora participi en proves genètiques, per por que l’asseguradora tingui la possibilitat d’accedir al seu perfil genètic. Tot i que a les asseguradores de salut dels EUA i de molts altres països no se’ls permet discriminar en funció de la informació genètica, és possible que vulgueu contactar primer amb la vostra asseguradora i obtenir aclariments sobre si tindrà accés al vostre perfil
Pas 7. Proporcioneu el consentiment informat i recordeu que podeu revocar-lo
Molts estats dels Estats Units requereixen que signeu un document de consentiment informat abans d’enviar una mostra genètica. "Consentiment informat" significa que se us ha informat sobre la naturalesa de la prova, l'objectiu de la prova, els beneficis i riscos potencials de fer-la i altres detalls rellevants de la prova. No signeu el formulari i realitzeu la prova fins que no tingueu confiança que les vostres preguntes i dubtes s’han resolt.
Un formulari de consentiment informat no és un contracte legal que requereixi que seguiu les proves genètiques. Teniu tot el dret a canviar d’opinió fins al moment en què es recull la mostra, i fins i tot fins que es realitzin les proves. L'única excepció és si se us demana que feu una prova genètica com a part d'un procediment judicial
Mètode 2 de 3: sotmetre's a proves genètiques
Pas 1. Proporcioneu un hisop de galta com a tècnica de recollida més habitual
Aquest mètode de recollida s’utilitza sovint tant per a proves genètiques clíniques com comercials. Les instruccions específiques poden variar, però normalment haureu de fregar un hisop de cotó estèril a l’interior de la galta durant 30-60 segons i, després, dipositar-lo directament a un tub estèril.
- En un entorn clínic, una infermera o un tècnic solen recollir la mostra. Per a proves comercials, normalment recolliu la mostra vosaltres mateixos.
- És possible que hagueu d’evitar menjar, fumar, mastegar xiclets, beure qualsevol cosa que no sigui aigua, utilitzar rentat bucal o posar-vos qualsevol cosa a la boca durant 1 hora o més abans de la prova.
Pas 2. Doneu una mostra de sang, cabell, pell o una altra mostra segons es requereixi per a certes proves
Algunes proves clíniques o comercials consisteixen a proporcionar una mostra de saliva, cosa que significa que cal escopir o bavar al tub de recollida. En cas contrari, el procés i les restriccions (com ara no menjar, fumar, etc.) són similars a una prova de hisop de galta. Altres possibilitats inclouen, entre d'altres:
- Proves de fol·licles pilosos. 10-20 eixos de cabell sencers, inclosos els fol·licles, s’han d’arrencar amb pinces estèrils i dipositar-los en un tub estèril. Els talls o pèls recollits d’un pinzell no funcionaran.
- Proves de pell o ungles. Les cèl·lules de la pell es poden raspar i recollir per a alguns tipus de proves clíniques, mentre que les ungles tallades es poden utilitzar per a certes proves clíniques o comercials. Una vegada més, és fonamental l’ús d’eines i mètodes de recollida estèrils.
- Anàlisi de sang o semen. Aquest tipus de proves sempre s’han de realitzar en un entorn clínic.
Pas 3. Recolliu una mostra de líquid amniòtic per fer proves prenatals
Això es fa més sovint si es va tornar a fer un cribratge genètic inicial de laboratori amb una alta probabilitat d’anomalies genètiques al fetus. Les proves prenatals sempre s’han de fer en un entorn clínic amb llicència, ja que hi ha un cert risc relacionat amb l’ús d’una agulla per extreure part del líquid amniòtic que envolta el fetus. Dit això, en mans entrenades és gairebé sempre un procediment molt ràpid i senzill.
- Aquest tipus de proves prenatals sovint s’anomenen amniocentesi.
- Sembla que l’amniocentesi augmenta lleugerament el risc d’avortament involuntari, tot i que el risc real segueix sent força baix. Parleu amb el vostre metge sobre tots els beneficis i riscos potencials de les proves abans de decidir si voleu continuar.
Mètode 3 de 3: Gestió dels resultats de les proves
Pas 1. Espereu esperar de 2 setmanes a diversos mesos per obtenir els vostres resultats
Les proves genètiques en general no són un procés fàcil i ràpid. Fins i tot si la prova es posa a la via ràpida per motius mèdics, legals o altres, és probable que passin un mínim de dues setmanes perquè els vostres resultats estiguin disponibles.
Les proves comercials o proves genètiques especialitzades poden tenir temps d’espera més llargs. En alguns casos, els vostres resultats poden trigar uns quants mesos a analitzar-se, compilar-se i retornar-se
Pas 2. Obteniu aclariments mèdics sobre el significat dels vostres resultats
Tot i que sovint es redueixen a "positius" (com en el cas sí, teniu una condició determinada) o "negatius" (com a no, no el teniu), els resultats de les proves genètiques són realment força complexos. Els resultats de les proves genètiques rarament poden proporcionar certesa absoluta al 100%, cosa que significa que requereixen interpretació. L’ideal seria que el vostre metge o assessor genètic revisés els resultats amb vosaltres.
Fins i tot si se us realitza una prova comercial, és possible que vulgueu preguntar al vostre metge si està disposat a revisar-lo i a discutir-ne els resultats
Pas 3. Mantingueu els resultats en perspectiva mentre planifiqueu el vostre futur
Depenent del tipus de proves a les que se sotmeti, és possible que us sembli que els resultats que obtingueu hagin determinat completament, per bé o per mal, el futur curs de la vostra vida. És important tenir en compte que les proves genètiques tracten de probabilitats, no de certeses, i que els resultats s’han d’utilitzar com a informació útil, no com a paraula final del vostre futur.
- Per exemple, si les proves determinen que és molt probable que desenvolupeu una determinada afecció, això no vol dir que ho farà absolutament. Tampoc no vol dir que no pugueu fer res per reduir les possibilitats de desenvolupar la malaltia.
- A més de parlar amb el vostre metge i assessor genètic sobre els vostres resultats, també podeu beneficiar-vos de parlar amb un professional de la salut mental. Poden ajudar-vos a posar els resultats en la perspectiva adequada.
