Tant si esteu embarassades com si esteu tenint en compte l’embaràs, fer una prova per determinar si sou portadora o si la vostra parella és portadora de qualsevol malaltia genètica us pot ajudar a preparar-vos. El fet de ser "portador" significa que, tot i que és possible que no mostreu signes de malaltia, podríeu transmetre una malaltia al vostre fill, encara que no tingueu símptomes de la malaltia. Si tant vosaltres com la vostra parella porteu un determinat gen, augmenta el risc que la vostra descendència tingui una expressió completa d’aquest gen. Els cribratges genètics del portador són ara una part habitual de l’atenció pre o precoç de l’embaràs. Podeu optar per ser seleccionat per detectar més de 100 mutacions gèniques. Decidiu quin tipus de prova voleu fer, feu una prova senzilla i, a continuació, trieu com avançar en funció dels resultats.
Passos
Mètode 1 de 3: decidir si haureu de provar-vos
Pas 1. Si és possible, feu una revisió abans de quedar embarassada
L’ideal seria sotmetre’s a una investigació genètica del portador abans de quedar embarassada. El vostre metge us ho hauria d’oferir a vosaltres i a la vostra parella durant la vostra visita de preconcepció; si no ho fan, pregunteu-hi específicament. Coneix els teus antecedents de salut familiar perquè puguis entendre els teus riscos. D’aquesta manera podeu triar si voleu continuar l’embaràs i procedir de la manera més segura.
Pas 2. Investigueu la història clínica de la vostra família
Algunes malalties greus es poden transmetre al vostre fill encara que no tingueu símptomes; sovint, algú de la vostra família ha tingut la malaltia. Esbrineu la història clínica dels vostres pares, avis i germans. Cerqueu les condicions següents a la història familiar:
- Fibrosi quística
- Anèmia de cèl · lules falciformes
- Talassèmia
- Malaltia de Tay-Sachs
- Malaltia de Canavan
- Disautonomia familiar
- Hiperinsulinisme familiar
- Malaltia de Gaucher
- Síndrome X fràgil
- Síndrome de Klinefelter
- Distròfia muscular de Duchenne
- Síndrome de Turner
Pas 3. Feu la prova de la vostra parella, si cal
Els cribraments genètics del portador comproven si hi ha malalties recessives: perquè el vostre fill hereti la malaltia, ha d’obtenir el gen de la malaltia dels dos pares. Això vol dir que si tant vosaltres com la vostra parella porteu el gen d'una malaltia, fins i tot si no en teniu cap símptoma, el vostre fill té 1 de cada 4 possibilitats de néixer amb la malaltia. Els dos pares es poden fer proves junts, si voleu.
Un enfocament comú consisteix a examinar primer una parella i, després, a analitzar l’altra només si la primera porta gens de malaltia. Si només un dels pares és portador, el nen no heretarà la malaltia
Pas 4. Trieu entre la detecció de risc per operador i la revisió ampliada
Normalment, les persones només es detecten aquelles malalties per les quals tenen un risc més elevat. Això es basa en l’ètnia i la història familiar. Tanmateix, aquest enfocament és limitat perquè moltes persones són d'ètnia mixta, adoptades o no coneixen la seva història familiar. En aquest cas, tingueu en compte la possibilitat de fer una revisió ampliada del transportista. Se us farà la prova de més de 100 malalties diferents, en lloc de només el risc específic.
Pas 5. Ponderar els pros i els contres de sotmetre’s a un cribratge genètic
Hi ha avantatges i desavantatges en sotmetre’s a un cribratge genètic i és important tenir-los en compte abans de decidir-se.
- Alguns dels avantatges de provar-se poden incloure la reducció de l’ansietat per transmetre una determinada malaltia a la seva descendència, tenir l’oportunitat de canviar l’estil de vida si sap que es troba en risc i ajudar-lo a decidir si vol seguir endavant amb la planificació familiar..
- Alguns dels aspectes negatius poden incloure una forta reacció emocional, com ara ira, culpa, depressió o ansietat per contagiar o transmetre una determinada malaltia. És possible que també vegeu l’aspecte financer com a negatiu, ja que moltes companyies d’assegurances no cobreixen les proves.
Mètode 2 de 3: finalització de la projecció
Pas 1. Pregunteu a la vostra companyia d'assegurances si el procediment està cobert
Algunes companyies asseguradores nord-americanes consideren que el cribratge genètic forma part de l'atenció prenatal, però d'altres ho consideren opcional. Truqueu a la vostra companyia d’assegurances mèdiques i consulteu si cobreixen o no el cribratge genètic del portador. Si és així, pot ser gratuït per a vosaltres. Si no, el cost de la butxaca pot ser de diversos centenars de dòlars.
El cost i la disponibilitat de les projeccions poden variar segons el país. Pregunteu al vostre metge o companyia d’assegurances per obtenir més informació sobre els costos i les opcions de pagament
Pas 2. Localitzeu un centre de proves
El més probable és que el vostre metge o OB / GYN pugui realitzar la prova al seu despatx. Si no, probablement coneixeran els professionals locals que poden realitzar la projecció. Demaneu suggeriments; fins i tot poden proporcionar una referència.
- Els programes de genètica mèdica també ofereixen projeccions de portadors.
- Algunes empreses ofereixen serveis de comanda per correu. A causa del risc d'error d'usuari, és millor que la prova la faci un professional. Els resultats sempre han de ser llegits per un professional mèdic qualificat.
Pas 3. Doneu una mostra de sang o saliva
La prova en si és relativament senzilla, fàcil i indolora. Se us demanarà que doneu una mostra de sang o saliva. Els vostres gens s’avaluaran a partir d’aquesta mostra.
Obtindreu resultats en unes 2 setmanes
Mètode 3 de 3: fer front a ser transportista
Pas 1. Parleu amb un assessor genètic
Pot sentir-se molest si vostè i la seva parella són portadors d’una malaltia. Abans de prendre decisions importants sobre la criança dels fills, parleu amb un assessor genètic. Poden ajudar-vos a comprendre la malaltia i les vostres opcions per tenir fills.
Per obtenir ajuda per triar un conseller genètic als Estats Units, visiteu el lloc web nsgc.org. També ofereixen una llista de contactes internacionals
Pas 2. Consulteu un genetista mèdic
Els genetistes mèdics són metges especialment formats en genètica. Poden ser una eina valuosa a l’hora de plantejar-se la planificació familiar o fer front a un embaràs potencialment difícil. Demaneu una derivació al vostre OB / GYN o assessor genètic.
Podeu trobar un genetista mèdic als EUA mitjançant una eina en línia que ofereix el Col·legi Americà de Genètica i Genètica Mèdica. És possible que hi hagi altres motors de cerca al vostre país, així que proveu una cerca en línia
Pas 3. Investigueu l’embaràs per altres mitjans
Si sabeu que sou transportista abans de quedar-vos embarassada, us recomanem que us quedeu embarassada per mitjans no tradicionals. Parleu amb el vostre metge sobre la inseminació artificial o la fecundació in vitro. S’utilitzaran espermatozoides d’un donant que no sigui portador, eliminant el risc de transmetre la malaltia que porteu vostè i la seva parella. Si escolliu la FIV, assegureu-vos de tenir un diagnòstic genètic preimplantacional.
Pas 4. Penseu a adoptar un nen
Algunes parelles decideixen no tenir fills si porten el gen d’una malaltia greu. En lloc d’això, penseu en adoptar un nen. Molts nens d’aquest món necessiten cases encantadores i els pares adoptius tenen més opcions que mai.
Pas 5. Seguiu les proves de diagnòstic
Si està embarassada i descobreix que és portadora, considereu la possibilitat de fer proves diagnòstiques com l’amniocentesi o el mostreig de vellositats corioniques (CVS). Digueu al metge quin gen de malaltia esteu cercant i poden determinar si el vostre fill té aquests gens. Saber aviat que el vostre fill té la malaltia us pot ajudar a tractar-lo el més aviat possible.
- L’amniocentesi prova el líquid amniòtic a l’úter i es fa generalment entre les 16 i les 20 setmanes de l’embaràs.
- El CVS prova les cèl·lules de la vostra placenta. Es pot fer abans de l’amniocentesi, aproximadament de 10 a 13 setmanes de l’embaràs.
