Les malalties mitocondrials inclouen una àmplia gamma de condicions que debiliten el sistema neuromuscular d’una persona, com la malaltia d’Alpers, la malaltia de Leigh o la malaltia de Luft. Això es deu al fet que les parts productores d’energia de les cèl·lules del pacient, anomenades mitocondris, estan danyades. Reconèixer una malaltia mitocondrial pot ser difícil perquè presenta símptomes variables que poden afectar molts òrgans diferents. Tot i que la majoria de les malalties mitocondrials presenten símptomes abans dels 20 anys, també es poden presentar a l'edat adulta.
Passos
Part 1 de 3: Reconeixement dels símptomes d'una malaltia mitocondrial
Pas 1. Noteu la debilitat muscular
Els músculs poden sentir-se cansats i febles després d’una activitat mínima. És possible que tingueu dificultats per recollir articles o mantenir l’equilibri. A més, pot sentir-se cansat fàcilment, sobretot després de qualsevol tipus d’activitat física.
Els rampes musculars no solen ser un símptoma de la malaltia mitocondrial, però de vegades poden acompanyar la debilitat muscular
Pas 2. Vigileu la intolerància a l'exercici
Podeu experimentar fatiga immediata quan intenteu fer exercici. Els músculs, inclòs el cor, es tornen massa febles per fer exercici. Això vol dir que és probable que no tingueu la resistència necessària per estar actiu durant molt de temps.
La intolerància a l'exercici pot passar fins i tot durant exercicis lleus, com caminar o fer ioga
Pas 3. Documenta els trastorns del moviment, com ara dificultats per moure’s o tremolors
Els músculs debilitats dificulten la circulació. Això podria significar que les cames no són prou fortes per transportar-vos o que teniu problemes per aixecar els braços. Algunes persones experimenten tremolors o moviments involuntaris.
Pas 4. Noteu problemes amb la vista, inclosa la ceguesa o les parpelles caigudes
És possible que també tingueu dificultats per moure els ulls, com ara la impossibilitat de seguir un objecte en moviment. Si la vostra visió canvia sobtadament o disminueix constantment, parleu amb el vostre metge sobre la possible causa.
Pregunteu al vostre optometrista o oftalmòleg per parlar amb el vostre metge d’atenció primària per determinar si els vostres problemes de visió estan relacionats amb altres possibles problemes de salut
Pas 5. Feu la prova de pèrdua auditiva
Tot i que no tothom amb una malaltia mitocondrial experimentarà pèrdua d’audició, sí que passa. El tipus de pèrdua auditiva més associat a la malaltia mitocondrial s’anomena pèrdua auditiva neurosensorial. Això significa que la causa de la pèrdua d’audició està relacionada amb l’oïda interna, inclosos els nervis. Les proves auditives són senzilles, fàcils i indolores.
- Un audiòleg haurà de determinar la causa de la pèrdua auditiva. Demaneu al vostre metge una derivació a un audiòleg, que us pot fer la prova. També podeu fer proves auditives gratuïtes a moltes fires de salut.
- Si us preocupa el vostre fill, és possible que pugueu provar la seva audició a la seva escola. Parleu amb la infermera de l’escola per veure si l’escola fa proves auditives.
Pas 6. Cerqueu un tractament d'emergència per a insuficiència cardíaca o possibles arítmies
El vostre cor és un múscul, de manera que les malalties mitocondrials poden provocar un fracàs del cor o un ritme irregular. Tot i que això sona molt aterrador, podeu obtenir un tractament que us ajudi al cor. Mentre esteu tractant aquestes malalties, parleu amb el vostre metge sobre els vostres símptomes.
- Els símptomes de la insuficiència cardíaca inclouen falta d’alè, tos, fatiga sobtada, canvis en la gana, batecs del cor ràpids o irregulars, dolor al pit i inflor.
- Els símptomes d’una arítmia cardíaca inclouen falta d’alè, batec cardíac lent o ràpid, aleteig al pit, dolor toràcic, mareig, sudoració i desmais.
- Si teniu altres símptomes d’una malaltia mitocondrial, poden determinar si una d’aquestes afeccions és el problema subjacent de tots els vostres símptomes.
Pas 7. Consulteu el vostre metge si teniu convulsions o episodis d’ictus
Després d’aconseguir el tractament d’aquestes afeccions, parleu d’aquests símptomes amb el vostre metge. Podrien estar relacionats amb una malaltia mitocondrial si teniu altres símptomes. Els símptomes de les convulsions a tenir en compte inclouen:
- Confusió temporal
- Mirant fixament
- Sacsejades incontrolables de braços i / o cames
- Pèrdua de concentració o consciència
- Problemes cognitius
- Problemes emocionals
Pas 8. Comproveu si hi ha símptomes de demència
La demència pot incloure dificultats per recordar coses, mal criteri i confusió. Això pot ser difícil de notar en si mateix, així que parleu amb els vostres amics i familiars per veure si han notat símptomes. Els símptomes a tenir en compte inclouen:
- Pèrdua de memòria
- Problemes de comunicació
- Problemes de resolució de problemes
- Problemes de planificació i / o realització de tasques
- Mala coordinació
- Confusió
- Canvis de personalitat
- Depressió
- Ansietat
- Paranoia
- Agitació
- Al·lucinacions
Pas 9. Observeu un creixement deficient i retards en el desenvolupament dels nens
Un nen que desenvolupa precoçment una malaltia mitocondrial pot tenir un pes baix o petit per a la seva edat. També poden quedar-se per darrere de les expectatives dels gràfics de desenvolupament. Això pot afectar el seu desenvolupament físic o cognitiu.
Pas 10. Tingueu en compte si teniu diabetis a més d'altres símptomes
Les malalties mitocondrials poden provocar diabetis en algunes persones. Tot i que la diabetis sola no significa que tingueu una malaltia mitocondrial, pot ser un símptoma.
Els símptomes de la diabetis inclouen set extrema, miccions freqüents, visió borrosa, fatiga, ferides de curació lenta, formigueig a les mans i als peus, pèrdua de pes inexplicable i genives adolorides i vermelles
Pas 11. Documenta els episodis de vòmits si també tens altres símptomes
El vòmit té moltes causes. Si el teniu al costat d’altres símptomes de la malaltia mitocondrial, hauríeu de parlar amb el vostre metge. Pot ser causada per una d’aquestes afeccions, sobretot si passa sovint sense cap causa evident.
El vostre metge pot prescriure alguna cosa per alleujar els vòmits freqüents. Per exemple, poden prescriure ondansetron o lorazepam per alleujar les nàusees
Part 2 de 3: Obtenir un diagnòstic mèdic
Pas 1. Visiteu el vostre metge
El vostre metge descartarà altres possibles causes i, si cal, us remetrà a un especialista per a més proves. Les malalties mitocondrials són molt difícils de diagnosticar perquè comparteixen símptomes amb altres malalties. Afortunadament, hi ha proves diagnòstiques que els metges poden utilitzar per determinar si en teniu.
- Feu una llista de tots els símptomes i del temps que els heu experimentat. Porteu aquesta i la vostra història clínica a la vostra cita.
- Si esteu prenent medicaments o suplements, doneu-li al vostre metge aquesta informació, incloses les dosis.
Pas 2. Espereu que el vostre metge elimini els problemes metabòlics
Aquestes afeccions poden imitar els símptomes de la malaltia mitocondrial, per la qual cosa s’han d’eliminar com a causa potencial dels símptomes. Per eliminar aquestes afeccions, el metge farà una anàlisi de sang per comprovar els triglicèrids, el colesterol i el sucre en la sang. També mesuraran el pes corporal i la pressió arterial.
Entre les síndromes metabòliques habituals s’inclouen la resistència a la insulina i la diabetis
Pas 3. Passar per proves genètiques
Les proves genètiques poden demostrar si teniu problemes amb l’ADN mitocondrial o l’ADN nuclear, que poden provocar una malaltia mitocondrial. Un especialista pot examinar l’ADN per determinar si aquestes condicions són possibles. Tingueu en compte que un resultat negatiu de la prova no significa que no tingueu una malaltia mitocondrial, de manera que podríeu necessitar més proves.
- Fer la prova és fàcil per la vostra part. Tot el que heu de fer és permetre que el metge o la infermera us extreguin la sang, que sol ser indolora.
- És possible que les proves genètiques no estiguin cobertes per l'assegurança, així que discutiu-ho amb el vostre proveïdor d'assegurances i el vostre metge abans d'aprovar les proves.
Pas 4. Feu la prova d’acidosi làctica
Aproximadament la meitat dels pacients amb una malaltia mitocondrial tindran lactat extra al cos. Això pot provocar acidosi làctica. Tot i que no tots els pacients experimentaran això, pot ajudar el metge a fer un diagnòstic si ho feu.
- El metge sol provar l’acidosi làctica fent una simple anàlisi d’orina o sang, que és indolora. També poden provar el líquid cefaloraquidi si s’ha extret. Aquest és un procediment senzill, però pot ser dolorós.
- Hi ha altres causes d’acidosi làctica, de manera que tenir-la no significa necessàriament que tingui una malaltia mitocondrial.
Pas 5. Obteniu una ressonància magnètica per comprovar el cervell i la columna vertebral
Una prova per ressonància magnètica (MRI) permet al metge mirar el cervell i la columna vertebral per comprovar si hi ha anomalies. A continuació, podran descartar altres afeccions o determinar si els símptomes poden estar relacionats amb una malaltia mitocondrial. Normalment, aquesta prova només es realitza junt amb altres proves diagnòstiques.
Tot i que sona aterridor, la ressonància magnètica és senzilla i senzilla. És possible que tingueu algunes molèsties per mantenir-vos quiets
Pas 6. Permetre al metge fer una biòpsia
Després de donar-li anestèsia local, el metge inserirà una agulla de biòpsia al múscul afectat per prendre una petita mostra. És possible que sentiu certa pressió, però no sentireu dolor. Un especialista examinarà els mitocondris de les cèl·lules musculars. També mesuraran els enzims per buscar anomalies.
- En alguns casos, és possible que el vostre metge hagi de fer una petita incisió per prendre una mostra més gran. Asseguraran que primer estigueu adormit correctament.
- Podeu experimentar algunes molèsties després del procediment.
Part 3 de 3: Tractament de la malaltia mitocondrial
Pas 1. Col·laboreu amb el vostre metge per desenvolupar un pla de tractament
No hi ha un tractament específic per a la malaltia mitocondrial, però la majoria dels pacients veuen millores quan segueixen un pla de tractament prescrit. Això sovint inclou medicaments per alleujar els seus símptomes, canvis en la dieta, suplements i evitar l'estrès.
- Parleu sempre amb el vostre metge o dietista abans de canviar la dieta o afegir suplements.
- Els medicaments que us recepten dependran del tipus de malaltia mitocondrial que tingueu i dels símptomes que experimenteu. Per exemple, a algú que tingui convulsions se li pot administrar un medicament contra les convulsions.
Pas 2. Treballeu amb un dietista i un metge per ajustar la vostra dieta
Tot i que els canvis dietètics poden ajudar a controlar els símptomes, diferents tipus de malalties mitocondrials reaccionen de manera diferent segons el mateix pla dietètic. Per exemple, algunes persones prosperen amb dietes riques en greixos que els ajuden a engreixar i altres es posen més malalts. És important que treballeu amb un professional per fer aquests canvis.
En general, els menjars petits i freqüents solen ser els millors per controlar els símptomes
Pas 3. Feu una teràpia física per augmentar la vostra força i flexibilitat
La teràpia física pot ajudar a millorar el seu abast de moviment i millorar la força muscular. Un fisioterapeuta professional us pot mostrar com fer els exercicis, que podeu fer a casa a mesura que us feu més forts.
- Parleu amb el vostre metge per obtenir una derivació a un fisioterapeuta.
- Si podeu, porteu amb vosaltres un familiar o un amic perquè pugui aprendre a ajudar-vos amb els exercicis.
Pas 4. Parleu amb el vostre metge sobre les teràpies vitamíniques
Alguns pacients veuen millora després de prendre riboflavina, coenzim Q i carnitina. Aquestes vitamines poden millorar els nivells d’energia per ajudar-vos a superar els símptomes de fatiga.
- El ferro i l'excés de vitamina C al voltant dels àpats rics en ferro poden agreujar els símptomes d'algunes persones amb malalties mitocondrials. Però no intenteu ajustar la vostra ingesta vosaltres mateixos. En lloc d’això, parleu-ne amb el vostre metge.
- Parleu sempre amb el vostre metge o el vostre metge abans de prendre suplements, sobretot si esteu prenent altres medicaments.
Pas 5. Participa en activitats de reducció de l'estrès
L'estrès pot agreujar els símptomes i provocar un brot. Feu front a l’estrès quotidià mitjançant exercicis de respiració, música que us relaxi, olors d’aromateràpia com l’espígol o una sortida creativa, com ara pintar en un llibre per pintar per a adults. Gestioneu els vostres estressants dient "no" quan ho necessiteu i discutiu les vostres necessitats de salut amb la vostra família i / o companys de feina.
Proveu algunes tècniques de reducció de l'estrès per veure què us funciona. Depenent dels símptomes, és possible que algunes opcions no funcionin per a vosaltres i no està malament. Per exemple, no us sentiu pressionat a provar ioga si us provoca fatiga extrema
Pas 6. Obteniu dispositius d'assistència quan sigui necessari
Símptomes com problemes de visió, pèrdua d’audició o problemes cardíacs es poden gestionar mitjançant dispositius d’assistència. Per exemple, podeu obtenir un audiòfon o un implant coclear per solucionar la pèrdua auditiva. Parleu amb el vostre metge sobre el que us pot funcionar.
