La síndrome de Lynch també es coneix com a càncer colorectal hereditari sense poliposi (HNPCC). És una condició hereditària que augmenta el risc de càncer de còlon i altres tipus de càncer, i augmenta el risc que aquests càncers es produeixin a una edat més jove de l’habitual (menors de 50 anys). Si creieu que podeu estar en risc, apreneu com es diagnostica la síndrome de Lynch.
Passos
Mètode 1 de 3: reconeixement del risc de síndrome de Lynch
Pas 1. Determineu si teniu antecedents familiars de càncer de còlon o uterí
Un dels principals símptomes de la síndrome de Lynch és la història familiar de càncer de còlon i uterí, especialment en edats primerenques.
- Si recentment se us ha diagnosticat càncer de còlon, és possible que tingueu la síndrome de Lynch, sobretot si teniu menys de 50 anys.
- Si sou sa i jove, però més d’un membre immediat de la família havia confirmat un càncer de còlon als 50 anys o menys, és possible que porteu el gen de la síndrome de Lynch que us suposa un risc més elevat i hauríeu de consultar un metge per fer proves genètiques. Això pot ajudar a identificar si haureu de començar a fer cribratge amb colonoscòpies a una edat molt més jove del que es recomana normalment.
Pas 2. Vigileu si hi ha signes de càncer de còlon
La síndrome de Lynch és una mutació genètica que provoca un major risc de càncer de còlon i uter, ja que la síndrome de Lynch no presenta cap símptoma. L’única manera de diagnosticar la síndrome de Lynch és fer-li la prova al metge. Si creieu que podeu estar en risc a causa d’un historial familiar de càncer de còlon o uterí, haureu d’estar atents als signes de càncer de còlon, fins i tot a una edat primerenca.
- Superviseu els canvis d’hàbits intestinals. Els canvis en els hàbits intestinals poden durar més d’uns dies. Aquests canvis poden ser diarrea, restrenyiment, excrements més primes o estretes i la sensació que necessiteu un moviment intestinal després de passar-ne un.
- Busqueu sang a les femtes. Un altre símptoma del càncer de còlon són les traces de sang en els moviments intestinals. Això inclou sagnat rectal o sang a les femtes. És possible que vegeu sang vermella o que les femtes puguin semblar molt fosques i tardanes.
- Superviseu altres canvis corporals. La síndrome de Lynch relacionada amb càncer de còlon o altres pot causar debilitat i fatiga en algú que la tingui. Una persona també pot experimentar pèrdua de pes no desitjada o inexplicable. També pot experimentar calambres o dolor abdominal.
Mètode 2 de 3: diagnòstic de la síndrome de Lynch
Pas 1. Visiteu el vostre metge
Si creieu que teniu el risc de patir la síndrome de Lynch, haureu de visitar el vostre metge, que probablement us remetrà a un especialista en genètica anomenat metge genetista. Són experts en proporcionar proves genètiques, assessorament i maneig de malalties genètiques com la síndrome de linx.
Haureu de consultar el vostre metge si experimenta algun dels símptomes físics o té antecedents familiars de càncer de còlon o d’altres
Pas 2. Determineu si esteu predisposat genèticament
Es pot sospitar de la síndrome de Lynch si hi ha antecedents familiars de càncer de còlon, endometri i altres tipus de càncer, especialment si aquests càncers apareixen en membres de la família més joves. El diagnòstic es determina fent proves genètiques.
- El vostre metge també pot preguntar-vos sobre familiars amb tumors de l’estómac, de l’intestí prim, del cervell, del ronyó, del fetge o dels ovaris, ja que el gen que es muta en la síndrome de Lynch augmenta el risc de diferents càncers.
- Probablement, el vostre metge us preguntarà sobre el càncer de les generacions anteriors, especialment si teniu pacients amb càncer multigeneracional a la vostra família.
Pas 3. Feu una prova tumoral
Si vostè o un membre de la família té tumors, el metge pot fer proves sobre el tumor per veure si té la síndrome de Lynch. Pot determinar si hi ha certes proteïnes en els tumors que indiquen la síndrome de Lynch.
- Si la prova del tumor resulta positiva, és possible que no tingueu la síndrome de Lynch. Les mutacions poden desenvolupar-se només en tumors o cèl·lules cancerígenes. Després d’un resultat positiu, el vostre metge pot realitzar proves genètiques per decidir amb seguretat si teniu la síndrome de Lynch.
- Si algú de la vostra família ha tingut càncer en els darrers anys, és possible que l’hospital tingui una mostra de teixit que el vostre metge pugui provar.
Pas 4. Feu una prova genètica
Actualment hi ha proves disponibles per a una sèrie de mutacions que es produeixen en la síndrome de Lynch. Aquestes proves detecten mutacions en els gens MLH1, MSH2, MSH6 i EPCAM.
Podeu fer que el vostre metge us enviï la sang per fer proves, però també podeu fer-la provar per diversos laboratoris diferents. Si us interessa fer proves externes, consulteu Myriad myRisk, Quest Diagnostics i Invitats
Mètode 3 de 3: entendre la síndrome de Lynch
Pas 1. Sabeu que la síndrome de Lynch és una condició d’herència
La síndrome de Lynch és una afecció genètica. L’error genètic que existeix en aquelles persones amb síndrome de Lynch és un grup de gens que codifiquen proteïnes que realment ajuden a reparar gens.
- Aquest grup de gens serveix per a "gens de reparació de desajustaments", que són aquells gens que reparen els errors relativament freqüents quan es reprodueix l'ADN. Els errors en aquest procés de coincidència es poden reparar amb normalitat, però a la síndrome de Lynch no es poden reparar perquè els gens que codifiquen les proteïnes que fan la reparació estan danyats.
- Es creu que la causa dels càncers associats a la síndrome de Lynch és una acumulació d’aquests errors mutacions a l’ADN.
- Si una mare o un pare tenen una còpia de dos d’aquest gen, hi ha un 50% de probabilitats que es transmeti al seu fill.
Pas 2. Comprendre què significa ser positiu per a la síndrome de Lynch
Si la prova genètica és positiva per a la síndrome de Lynch, significa que el risc de càncer de tota la vida se situa entre el 60 i el 80%. No vol dir que tingueu definitivament càncer de còlon o endometri, però augmenta el risc de càncer de còlon i endometri, així com d'altres tipus de càncer.
- El risc de càncer d’endometri de tota la vida pot oscil·lar entre el 20 i el 60%.
- El risc d'altres càncers a la vida augmenta en menys d'un 20%.
Pas 3. Consulteu el vostre metge per obtenir un programa de prevenció del càncer
La síndrome de Lynch no es pot tractar. Si les proves genètiques són positives, això vol dir que haureu de consultar amb un assessor genètic i amb el vostre metge per determinar el vostre millor camí d’acció per a la prevenció del càncer i la detecció futura.
