La síndrome de la pell dura (SSS) és una malaltia genètica extremadament rara que afecta els nens petits. El SSS és tan rar que alguns investigadors discuteixen si es tracta d’una afecció independent o d’un conjunt de símptomes associats a alguna altra malaltia. Es caracteritza típicament per la formació de pells dures i gruixudes a través de la superfície del cos, que resulten en una mobilitat limitada. Els símptomes solen augmentar al llarg de la infància i fins i tot poden provocar la impossibilitat de caminar. Per diagnosticar la síndrome de la pell dura, haureu de ser capaços de reconèixer els símptomes i demanar consell mèdic professional. Si al vostre fill se li diagnostica SSS, controleu els símptomes mitjançant la fisioteràpia.
Passos
Mètode 1 de 3: reconeixement dels símptomes
Pas 1. Comproveu si la superfície del cos no té pell dura i gruixuda
La síndrome de la pell dura es caracteritza pel desenvolupament de pells dures i gruixudes. Això normalment es desenvolupa en tota la superfície del cos en nens petits. Els símptomes poden començar a aparèixer immediatament en néixer o en algun moment de la vida del nen, normalment abans dels sis anys. Normalment no es desenvolupa després de l’adolescència.
Pas 2. Prova la mobilitat i la flexibilitat de les articulacions
El desenvolupament de pells dures i gruixudes a tot el cos sovint pot anar acompanyat d’una mobilitat articular limitada. En alguns casos, les articulacions poden quedar tan rígides que queden atrapades en una posició determinada i no poden moure’s.
- Per exemple, un braç es pot enganxar en una posició doblegada com a resultat de la rigidesa de l'articulació del colze.
- Això també pot afectar la postura si la columna vertebral es doblega.
Mètode 2 de 3: proves de síndrome de pell dura
Pas 1. Parleu amb el vostre metge
Si sospiteu que el vostre fill presenta símptomes associats a la síndrome de la pell dura, haureu de parlar amb el vostre metge. Es tracta d’un trastorn genètic molt rar i que un professional mèdic ha de diagnosticar. Per tal de diagnosticar una malaltia genètica, el vostre metge examinarà els antecedents familiars, els símptomes, realitzarà un examen físic i demanarà proves de laboratori.
Pas 2. Feu una prova genètica
Per diagnosticar la síndrome de la pell dura, els pacients hauran de realitzar una prova genètica. La malaltia és causada per mutacions genètiques que impedeixen el desenvolupament de fibres elàstiques que ajuden a moure la pell, els lligaments i els vasos sanguinis.
Per completar una prova genètica, el pacient haurà de proporcionar una mostra de sang, cabell, pell o un altre teixit per a l'anàlisi genètic
Pas 3. Registreu la vostra història clínica familiar
La història clínica familiar sovint és important a l’hora de diagnosticar malalties genètiques. Recopileu informació sobre els antecedents mèdics de la vostra família. Per exemple, proporcioneu al vostre metge informació sobre qualsevol malaltia important o malaltia que pugui ser hereditària a la vostra família. Intenteu proporcionar informació sobre la història clínica de diverses generacions.
Comenceu a recollir i enregistrar els vostres antecedents familiars en una base de dades. Hi ha formularis en línia que us poden ajudar a registrar els vostres antecedents familiars
Mètode 3 de 3: Gestió de la síndrome de la pell dura
Pas 1. Proveu de fisioteràpia
Fins ara no es coneix cap cura per a la síndrome de la pell dura i, en canvi, els pacients han de provar i controlar els seus símptomes. Una de les estratègies de maneig més efectives és la fisioteràpia. Com que la síndrome de la pell rigida inhibeix la mobilitat articular, la fisioteràpia s’utilitza per ajudar a mantenir o fins i tot millorar el moviment de les articulacions.
Els fisioterapeutes treballaran per proporcionar als pacients una gran varietat d’estiraments i exercicis de força dirigits a la regió del cos més afectada per la malaltia
Pas 2. Compreu una ajuda per caminar o una cadira de rodes
Depenent de la gravetat de la malaltia, el vostre fill pot tenir problemes greus de mobilitat. Si aquest és el cas, podeu adquirir una ajuda per caminar, com ara un bastó, per ajudar-vos a la seva mobilitat. En alguns casos, les articulacions es poden tornar tan rígides que ja no és possible caminar. Utilitzeu una cadira de rodes per ajudar a la mobilitat.
Consulteu les opcions de finançament del govern per obtenir ajudes cares, com ara cadires de rodes
Pas 3. Uniu-vos a un grup de suport
Hi ha nombrosos grups de suport disponibles per als pacients i familiars per conèixer altres persones que pateixen la mateixa malaltia rara. Aquests grups permeten a les persones compartir les seves històries i experiències. Molts d'aquests grups també participen en activitats de sensibilització i recopilen informació per als pacients.
Proveu de posar-vos en contacte amb una d’aquestes fundacions per trobar un grup de suport: la Fundació per a la malaltia de la pell infantil, la Fundació Nacional Marfan i la Fundació per a la Recerca en Scleroderma
Pas 4. Participa en assajos clínics
La síndrome de la pell dura és una malaltia molt rara i els metges continuen intentant trobar maneres de controlar i curar la malaltia. Com a resultat, pot haver-hi oportunitats de participar en assajos clínics. Consulteu el lloc web clinictrials.gov per obtenir més informació sobre la participació en un assaig clínic.
