L’esclerosi lateral amiotròfica (ELA), coneguda habitualment com la malaltia de Lou Gehrig, és una malaltia neurològica que causa debilitat muscular i afecta negativament la funció física. Es produeix per la degradació de les neurones motores al cervell responsables dels moviments generals i coordinats. No hi ha proves específiques que confirmin la SLA, tot i que una combinació de proves mesurades contra símptomes comuns pot ajudar a reduir el diagnòstic de la SLA. És important tenir en compte els antecedents familiars i la predisposició genètica de l’ELA i treballar amb un metge per discutir qualsevol símptoma i prova.
Passos
Part 1 de 3: mirar cap a fora els símptomes
Pas 1. Conegueu la vostra història familiar
Si teniu antecedents familiars d’ELA, hauríeu de parlar amb un metge sobre la vigilància dels símptomes.
Tenir un familiar que tingui ELA és l’únic factor de risc conegut de la malaltia
Pas 2. Consulteu un conseller genètic
Les persones amb antecedents familiars d’ELA poden voler parlar amb un assessor genètic per obtenir més informació sobre el risc de patir la malaltia.
El deu per cent de les persones que tenen ELA tenen predisposició genètica a la malaltia
Pas 3. Comproveu si hi ha símptomes típics
Si teniu símptomes d’ELA, poseu-vos en contacte amb el vostre metge. Freqüentment, els primers símptomes de la ELA inclouen:
- Debilitat muscular en braços o cames
- Contracció del braç o de la cama
- Discurs confús o penós
- Els símptomes més avançats de l’ELA poden incloure: dificultat per empassar, dificultat per caminar o realitzar activitats diàries, manca de control muscular voluntari necessari per a tasques com menjar, parlar i respirar.
Part 2 de 3: Obtenir proves diagnòstiques
Pas 1. Parleu amb un metge
Parleu amb un metge o una clínica sobre l’avaluació de l’ELA si teniu símptomes i, sobretot, si teniu antecedents familiars de la malaltia.
- Les proves poden trigar diversos dies i requereixen diverses avaluacions.
- Cap prova única pot determinar si teniu ELA.
- El diagnòstic inclou l’observació d’alguns símptomes i la prova per descartar altres malalties.
Pas 2. Feu proves de sang
Els metges solen buscar l’enzim CK (creatina quinasa), que es presenta a la sang després que es produeixi un dany muscular per l’ELA. Les anàlisis de sang també es poden utilitzar per comprovar la predisposició genètica, ja que certs casos d’ELA poden ser familiars.
Pas 3. Obteniu una biòpsia muscular
Es poden realitzar biòpsies musculars per determinar si hi ha altres trastorns musculars en un intent de descartar la SLA.
En aquesta prova, el metge elimina una mica de teixit muscular per provar-ho mitjançant una agulla o una petita incisió. La prova només utilitza anestèsia local i no sol requerir estada hospitalària. El múscul pot estar adolorit durant uns dies
Pas 4. Obteniu una ressonància magnètica
La ressonància magnètica (RM) del cervell pot ajudar a identificar altres possibles afeccions neurològiques que presenten símptomes similars a l’ELA.
La prova utilitza imants per crear una imatge detallada del cervell o de la columna vertebral. La prova consisteix a estar molt quiet durant un període de temps mentre la màquina crea una imatge del vostre cos
Pas 5. Obteniu proves de líquid cefaloraquidi (LCR)
Els metges poden extreure una petita quantitat de LCR de la columna vertebral per intentar identificar altres possibles afeccions. El LCR circula pel cervell i la medul·la espinal i és un mitjà eficaç per identificar afeccions neurològiques.
Per a aquesta prova, la pacient sol estar al seu costat. El metge injecta un anestèsic per adormir la zona inferior de la columna vertebral. A continuació, s’introdueix una agulla a la columna vertebral inferior i es recull una mostra de líquid espinal. El procediment només triga uns 30 minuts. Pot incloure dolor i molèsties menors
Pas 6. Obteniu un electromiograma
L'electromiograma (EMG) es pot utilitzar per mesurar els senyals elèctrics dels músculs. Això permet als metges veure si els nervis musculars funcionen amb normalitat.
Un petit instrument s’insereix en un múscul per registrar la seva activitat elèctrica. La prova pot provocar una sensació de punxegut o espasme i pot produir dolor o molèsties menors
Pas 7. Obteniu un estudi de la condició nerviosa
Els estudis sobre la condició nerviosa (NCS) es poden utilitzar per mesurar els senyals elèctrics dels músculs i dels nervis.
Aquesta prova utilitza petits elèctrodes col·locats a la pell per mesurar el pas dels senyals elèctrics entremig. Pot semblar una sensació de formigueig suau. Si s’utilitzen agulles per inserir elèctrodes, pot haver-hi una petita quantitat de dolor de l’agulla
Pas 8. Feu proves respiratòries
Si la vostra condició afecta els músculs que controlen la respiració, es pot utilitzar una prova del dipòsit per esbrinar-ho.
Aquestes proves solen implicar diferents maneres de mesurar la respiració. Normalment són curts i només impliquen respirar diferents dispositius de prova en condicions particulars
Part 3 de 3: obtenir una segona opinió
Pas 1. Obteniu una segona opinió
Després de parlar amb el vostre metge habitual, feu un seguiment amb un altre metge per obtenir una segona opinió. L’associació ELA recomana als pacients amb ELA que sempre rebin l’opinió d’un segon metge que treballa en aquest camp perquè hi ha altres malalties que presenten el mateix conjunt de símptomes que la ELA.
Pas 2. Digueu al vostre metge que voleu una segona opinió
Fins i tot si us resisteix a parlar amb el vostre metge actual, probablement li donarà suport perquè es tracta d’una afecció complicada i greu.
Demaneu al vostre metge que us recomani una segona persona
Pas 3. Trieu un expert en ELA
Quan obtingueu una segona opinió sobre un diagnòstic d’ELA, parleu amb un expert en ELA que treballa amb molts pacients amb ELA.
- Fins i tot alguns metges especialitzats en afeccions neurològiques no diagnostiquen i tracten regularment pacients amb ELA, de manera que és important parlar amb algú amb experiència específica.
- Entre un 10% i un 15% dels pacients amb diagnòstic d’ELA realment tenen una afecció o malaltia diferent.
- Fins al 40% de les persones amb ELA es diagnostica per primera vegada que té una malaltia diferent amb símptomes similars, tot i que realment tenen ELA.
Pas 4. Consulteu la vostra assegurança mèdica
Abans d’obtenir una segona opinió, és possible que vulgueu consultar amb la vostra companyia d’assegurances mèdiques per saber com la vostra pòlissa cobreix el cost d’una segona opinió.
- Algunes pòlisses d’assegurança mèdica no cobreixen les visites al metge de segona opinió.
- Algunes polítiques tenen regles particulars sobre la selecció de metges per a una segona opinió, de manera que el cost el cobreixi el pla.
