La malaltia renal poliquística autosòmica dominant (ADPKD) és una malaltia genètica hereditària. Autosòmica dominant significa que només podeu heretar el trastorn d’un pare. Si un pare o mare té el trastorn, té un 50% de possibilitats de donar-lo als seus fills. En aquesta malaltia, els ronyons i, de vegades, altres òrgans, formen quists plens de líquid que interfereixen en la funció dels òrgans. Una atenció mèdica adequada és molt important, així com els canvis d’estil de vida per reduir les possibilitats de complicacions.
Passos
Part 1 de 2: Diagnòstic de la malaltia renal poliquística
Pas 1. Reconeix els símptomes
Moltes persones tenen la malaltia durant anys sense conèixer-la, perquè els símptomes no solen desenvolupar-se fins a l'edat adulta. Aneu al metge si teniu els símptomes següents:
- Mal de cap
- Hipertensió, també anomenada hipertensió
- Un abdomen distès
- Dolor a l'esquena o al costat
- La necessitat d’orinar sovint
- Excreció de sang per l'orina
- Pedres al ronyó
- Infeccions urinàries o infeccions renals
- Insuficiència renal
- Proteïna a l'orina
- Dolor de flanc
- Hemorràgia renal
- Pedres al ronyó
Pas 2. Tingueu en compte si teniu un parent proper amb el trastorn
Si teniu un pare o mare amb malaltia renal poliquística autosòmica dominant, teniu un 50% de probabilitats de tenir-la també.
- Si teniu el trastorn i teniu fills, hi ha un 50% de probabilitats que els transmetreu. Podeu transmetre-les fins i tot si la vostra parella no té el trastorn. Un pare que ho tingui és suficient per transmetre-ho.
- Si teniu un avi amb el trastorn, teniu un 25% de possibilitats d’haver heretat el trastorn.
- De vegades, el trastorn sorgeix a causa d'una mutació en una família on no hi ha antecedents del trastorn, però això és molt rar.
Pas 3. Feu que un metge revisi els ronyons
Hi ha diverses proves que el metge pot fer per determinar si teniu quists als ronyons. Digueu-li al vostre metge si creieu que podeu estar embarassada, ja que això pot afectar la decisió del metge de les proves a realitzar. Les proves possibles inclouen:
- Una ecografia. Aquest procediment utilitza ones sonores més altes del que podem escoltar per fer una imatge dels vostres òrgans interns. Les ones sonores es transmeten pel cos i reboten als teixits. La màquina converteix la informació de les ones sonores reflectides en una imatge. Això no fa mal i no és perillós per a vostè. El metge pot utilitzar gel a la pell per establir una millor connexió entre el cos i el dispositiu d’ultrasons. El procediment durarà uns minuts.
- Una tomografia computaritzada (TC). Un escàner CT utilitza raigs X per fer imatges en secció transversal dels òrgans interns. És possible que se us proporcioni un material de contrast per fer que els òrgans apareguin millor a les imatges de raigs X. Això es pot fer empassant un líquid o injectant-lo en una vena. Mentre es produeix l'escaneig, estirareu sobre una taula que us mourà a l'escàner. És possible que sentiu sorolls de la màquina. El metge es comunicarà amb vostè mitjançant un porter automàtic. El procediment pot durar aproximadament mitja hora i no farà mal.
- Una exploració per ressonància magnètica (RM). Una màquina de ressonància magnètica utilitza imants i ones de ràdio per crear imatges transversals del vostre cos. Com que aquesta prova utilitza imants, és important que comuniqueu al metge si teniu implants metàl·lics o electrònics al cos. Això podria incloure vàlvules cardíaques, marcapassos, desfibril·lador cardíac, metralla, fragments de bala o articulació protètica. El vostre metge també us pot proporcionar un material de contrast per fer que els vostres ronyons apareguin millor a les imatges. Mentre es realitza l’escaneig, s’estendrà sobre una taula que es desplaça cap a l’escàner. L’escaneig no farà mal, però és possible que escolteu sorolls forts. Se us demanarà que estigueu quiets, però podreu comunicar-vos amb el metge per micròfon. Si us preocupa sentir-vos claustrofòbics, pregunteu al metge si podeu rebre un sedant.
Part 2 de 2: Tractament de símptomes i complicacions
Pas 1. Gestioneu la pressió arterial
Mantenir la pressió arterial excessiva és important per reduir la velocitat de dany dels ronyons. Parleu amb el vostre metge per fer un pla de salut personalitzat que s’adapti al vostre estil de vida i estat de salut. Les maneres possibles de reduir la pressió arterial inclouen:
- Menjar una dieta baixa en sal i baixa en greixos. Podeu fer-ho reduint la quantitat de sal i greixos que cuineu. Eviteu salar les carns i, en lloc de fregir-les, proveu-les a la planxa, rostint-les o couent-les al forn. Trieu carns magres com les aus de corral i el peix. Si mengeu greixos, retalleu-los i traieu-los la pell. Augmenteu la quantitat de fruites i verdures que mengeu. Són baixos en greixos i rics en fibra. Quan compreu fruites i verdures en conserva, busqueu aliments que s’hagin conservat a l’aigua en lloc d’aigua salada o xarops ensucrats.
- Deixar de fumar. Fumar endureix les artèries i augmenta la pressió arterial. Fumar pot ajudar a reduir les possibilitats de desenvolupar càncer i reduir la pressió arterial. Si necessiteu ajuda per deixar de fumar, parleu amb el vostre metge sobre opcions com unir-vos a grups de suport, provar teràpia de reemplaçament de nicotina o tractament residencial.
- Augmenteu la quantitat d’exercici que realitzeu. Parleu amb el vostre metge o fisioterapeuta sobre el que serà millor per al vostre estat de salut. En general, el Departament de Salut i Serveis Humans recomana a les persones que facin 150 minuts d'activitat aeròbica d'intensitat moderada o 75 minuts d'activitat aeròbica d'alta intensitat, com ara córrer, nedar, anar en bicicleta o caminar per setmana i entrenament de força, com ara aixecament de peses, dues vegades per setmana. Això us ajudarà a reduir la pressió arterial, controlar el pes i alleujar l’estrès.
- Reduir l’estrès. L’estrès provoca un augment de la pressió arterial de les persones. Si recentment se us ha diagnosticat una malaltia renal poliquística, és probable que només sigui extremadament estressant. Proveu d’utilitzar tècniques de relaxació per ajudar-vos a fer front. Algunes persones consideren útils els següents: ioga, meditació, respiració profunda, visualització d’imatges calmants o Tai Ch.
- Prendre medicaments per a la pressió arterial. Si el vostre metge creu que cal que utilitzeu medicaments per controlar la pressió arterial, assegureu-vos que proporcioneu al vostre metge una llista completa de la resta de medicaments, tant de recepta com de venda lliure, vitamines, suplements i remeis herbaris que estàs prenent. Això és important perquè el metge pugui assegurar-se que no interactuaran entre ells. Els medicaments habituals que es poden prescriure per a persones amb malaltia renal poliquística són els inhibidors de l’enzim convertidor de l’angiotensina (ECA) o els bloquejadors del receptor de l’angiotensina-2 (ARB). Els inhibidors de l'ECA sovint poden causar un efecte secundari semblant a la tos. Parleu amb el vostre metge sobre altres opcions de tractament si us passa això.
Pas 2. Controlar el dolor
Moltes persones amb malaltia renal poliquística tenen dolor crònic a l’esquena o al costat. Això pot passar si els quists són grans i provoquen pressió.
- El dolor intens pot requerir cirurgia per eliminar o drenar els quists.
- És probable que el dolor més suau es tracti amb medicaments. Depenent de la gravetat del dolor, el metge pot suggerir un analgèsic sense recepta com el paracetamol o un medicament amb força prescrita com codeïna, tramadol, un antidepressiu o un anticonvulsivant. Aquests dos darrers s’utilitzen més sovint per al dolor crònic.
- No prengueu antiinflamatoris no esteroïdals sense recepta sense recepta mèdica (AINE) com l’ibuprofè sense parlar-ne prèviament amb el vostre metge. Aquests medicaments poden afectar els ronyons o interactuar amb els medicaments per a la pressió arterial.
Pas 3. Tractar els càlculs renals
Beu molta quantitat de líquid per orinar amb freqüència i expulsar les vies urinàries. Això ajudarà a evitar que es formin pedres o ajudaran a passar les més petites. Si són massa grans, per fer-ho, el metge pot recomanar un dels dos procediments següents:
- Litotricia d'ona de xoc extracorporal (ESWL) per trencar les pedres. Un cop les pedres siguin més petites, és possible que les pugueu passar de forma natural. Rebreu analgèsics durant aquest procediment per alleujar les molèsties que causi.
- Ureterorenoscòpia. Durant aquest procediment, el metge insereix un petit abast a la uretra, la bufeta i l’urèter. El metge pot treure la pedra o fer servir un làser per trencar-la, de manera que pugueu passar les peces de manera natural. Això es faria amb anestèsia general.
Pas 4. Preneu antibiòtics per matar infeccions del tracte urinari
Les infeccions del tracte urinari se solen tractar eficaçment amb antibiòtics, bevent molta aigua i prenent un analgèsic, com el paracetamol, per alleujar les molèsties. Poseu-vos en contacte amb el vostre metge immediatament si es desenvolupa una infecció urinària. És important que es tracti immediatament per evitar que s’estengui als quists on és més difícil arribar als antibiòtics. Si això passa, és possible que el vostre metge hagi de drenar els quists. Controleu-vos els símptomes següents d’una infecció urinària:
- Necessitat d’orinar sovint
- Orina ennuvolada o ensangonada
- Orina que té una olor estranya i dolenta
- Dolor en orinar o dolor sord constant a la zona púbica
- Mal d'esquena
- Febre o calfreds
- Nàusees, vòmits o diarrea
Pas 5. Demaneu si hi ha quists hepàtics
Si desenvolupeu quists al fetge, el vostre metge us pot suggerir diverses opcions, en funció de la seva gravetat:
- No estar sotmès a teràpia hormonal
- Drenatge dels quists
- Eliminació de les parts quístiques del fetge
- Obtenir un trasplantament de fetge
Pas 6. Comenteu què us agradaria fer si els vostres ronyons fracassen
Probablement, el vostre metge us farà proves de sang periòdiques per avaluar qualsevol canvi en la funció renal. Si els ronyons comencen a fallar, hi ha dues opcions principals:
-
Diàlisi. La diàlisi és necessària quan els ronyons ja no poden filtrar la sang. Durant aquest procediment es neteja la sang i s’eliminen els residus. Hi ha dues tècniques.
- Durant l’hemodiàlisi haureu de realitzar tres tractaments setmanals de diverses hores. La sang es transmetrà a través d’una màquina externa i es redirigirà al vostre cos.
- L’altra opció, la diàlisi peritoneal, es pot fer a casa durant la nit mentre dorm. Tindreu un petit catèter inserit permanentment a l’espai de l’abdomen. La vostra sang es bombarà a través dels vasos sanguinis de la cavitat peritoneal i els productes de rebuig seran arrossegats al fluid de diàlisi. Això triga menys d’una hora, però s’ha de fer quatre vegades al dia o mentre dormiu. Si és necessària la diàlisi, el metge us ajudarà a determinar quin mètode us convindria més.
- Trasplantament de ronyó. Pot ser que necessiteu un ronyó nou i funcional. Necessitareu algú que us sigui proper. Els parents propers solen ser bons partits.
