Els consellers genètics ajuden els pacients a navegar pels aspectes mèdics, psicològics i hereditaris dels seus antecedents genètics. La majoria de les persones que busquen la seva orientació ho fan perquè tenen previst tenir fills i volen entendre la probabilitat de tenir un bebè amb un trastorn genètic o un defecte de naixement. Si esteu pensant en formar una família (o si la vostra parella o vosaltres ja esteu embarassada) i si teniu dubtes sobre el risc de trastorns genètics, us podeu preguntar si l’assessorament genètic és adequat per a vosaltres.
Passos
Mètode 1 de 3: entendre l'assessorament genètic
Pas 1. Decidiu veure un clínic genetista o un conseller genètic
Els genetistes clínics són metges MD que estan formats per diagnosticar i educar les famílies en condicions genètiques. Han passat 4 anys a la universitat, 4 anys a la facultat de medicina, almenys un any realitzant una residència general en un camp com la Medicina Interna o la Pediatria i altres 2 anys fent una beca en Medicina Genètica. Els consellers genètics són persones formades que ajuden les famílies fan front als trastorns genètics. Han cursat 4 anys de la universitat i almenys 2 anys de màster en assessorament genètic.
Pas 2. Investigueu el paper del conseller genètic
Els consellers genètics no són metges; més aviat, tenen títols de màster en assessorament genètic. Els seus serveis estan destinats a complementar (i no a substituir) els consells del vostre metge d’obstetricia o d’atenció primària. Ofereixen informació i assistència, no atenció mèdica directa.
Si veieu un conseller genètic i identifica possibles problemes específics, és probable que us derivin a un genetista, un metge amb formació avançada en genètica. Aquesta persona estarà qualificada per oferir atenció mèdica
Pas 3. Conegueu quins tipus de serveis podeu esperar
En general, els assessors genètics us ajudaran a avaluar el risc de patir trastorns genètics, a valorar els pros i els contres de les proves genètiques i a comprendre els resultats d’aquestes proves, si les feu. També ajudaran a recopilar informació sobre els antecedents familiars de malaltia. Utilitzant la informació que puguin recopilar, us explicaran i us ajudaran a avaluar totes les vostres opcions reproductives. També oferiran assistència mentre navegueu per aquestes opcions.
- Els consellers genètics no podran dir-vos amb seguretat si el vostre fill tindrà un trastorn genètic o un defecte de naixement. Sovint només poden donar-vos una millor idea de la probabilitat.
- Els assessors genètics no us diran quines opcions reproductives heu de triar. No diran, per exemple, que no hauríeu de formar una família (o que hauríeu de fer-ho) i no us diran que avorteu (ni us desaconsellen). Simplement, s’asseguraran de tenir tota la informació possible per poder prendre aquestes decisions vosaltres mateixos.
Mètode 2 de 3: prendre la decisió de buscar assessorament genètic
Pas 1. Avalueu les emocions honestament
Fins i tot si teniu un o més dels factors de risc per a trastorns genètics o si el vostre metge recomana assessorament genètic, és possible que seguiu sentint por de fer aquest pas. Això és perfectament normal i val la pena aturar-se per examinar els seus sentiments. Més informació us farà sentir més segurs o més ansiós? Tenir més informació us ajudarà a sentir-vos més preparat per als resultats més probables de l’embaràs?
Algunes dones embarassades i les seves parelles s’oposen a l’avortament en totes les circumstàncies. Saben que continuarien amb un embaràs, independentment de la informació que puguin obtenir d'un conseller genètic, de manera que es preocupen que qualsevol "mala notícia" que rebin només afegiria ansietat innecessària. Si aquesta és la vostra posició, això és absolutament vàlid, però entengueu que els assessors genètics mai no us pressionaran perquè intervingueu l’embaràs. A més, la informació que us proporcionen us pot ajudar a preparar-vos amb més eficàcia per a la possibilitat de tenir un bebè amb un trastorn genètic o un defecte de naixement
Pas 2. Parleu obertament amb el vostre metge
El vostre metge hauria de poder oferir-vos alguns consells bàsics sobre els pros i els contres de l’assessorament genètic per a algú en la vostra situació particular. Primer, susciteu qualsevol dubte que tingueu amb el vostre metge i consulteu què li recomana.
Pas 3. Parleu sobre l'assessorament genètic amb la vostra parella
Si teniu cònjuge o parella, preneu-vos el temps per mantenir una conversa seriosa sobre la possibilitat d’assessorament genètic. Una bona comunicació us ajudarà a prendre una decisió junts; també definirà el to adequat per tractar qualsevol problema que surti.
Mètode 3 de 3: tenint en compte els vostres riscos mèdics
Pas 1. Consulteu la història familiar
La majoria de les persones no necessiten assessorament genètic, però si teniu antecedents familiars de trastorns genètics o defectes congènits (o ho fa la vostra parella), ho hauríeu de tenir en compte. Alguns trastorns genètics són hereditaris i un assessor genètic us pot ajudar a entendre la probabilitat de transmetre aquests trastorns a qualsevol fill que pugueu tenir.
Alguns dels trastorns genètics hereditaris més freqüents són la fibrosi quística i l’anèmia falciforme. Si apareix algun d’aquests trastorns a la història familiar (o de la vostra parella), sou un candidat excel·lent per a l’assessorament genètic
Pas 2. Tingueu en compte la vostra història reproductiva
Si vostè o la seva parella tenen antecedents de múltiples avortaments involuntaris, un nen que va morir en la primera infància o un nen existent amb un trastorn genètic o un defecte de naixement, és possible que tingueu en compte un conseller genètic abans d’intentar tenir un altre bebè.
Pas 3. Factor en edat materna
Si estàs embarassada (o vols quedar-te embarassada) després de la meitat dels trenta, és possible que siguis un bon candidat a l'assessorament genètic. Després dels 35 anys, el risc de tenir un bebè amb un defecte congènit augmenta significativament: als 35 anys, la probabilitat general és d’1 de cada 178, mentre que als 48 anys és de 1 de cada 8.
Pas 4. Penseu en els riscos relacionats amb la vostra ètnia
Alguns trastorns genètics són més freqüents entre grups ètnics particulars. Per exemple, l’anèmia falciforme és més freqüent entre les persones d’ascendència africana, la talassèmia és més freqüent entre les persones d’origen oriental europeu i oriental i la malaltia de Tay-Sachs és més freqüent entre els jueus ashkenazi.
Pas 5. Tingueu en compte qualsevol exposició a substàncies potencialment nocives
Si heu tingut quimioteràpia o heu estat exposat a radiacions o productes químics tòxics, el risc augmenta. Haureu de discutir les possibles conseqüències amb el vostre metge i considerar la possibilitat de buscar assessorament genètic.
Pas 6. Tingueu en compte els resultats de qualsevol prova prenatal
Si vostè o la seva parella ja està embarassada, probablement es realitzaran diverses proves prenatals de rutina: a totes les dones embarassades se’ls realitzarà treball de sang, anàlisi d’orina i ecografies, i algunes hauran de fer proves addicionals recomanades pels seus metges. Si el vostre metge creu que els resultats d'alguna d'aquestes proves indiquen una possibilitat de malaltia genètica superior a la normal, pot suggerir-vos que tingueu en compte l'assessorament genètic.
Consells
- Si decidiu veure un conseller genètic, el vostre metge hauria de poder derivar-vos-en. També podeu consultar amb universitats o centres mèdics locals per obtenir una derivació.
- Assegureu-vos que les vostres expectatives siguin raonables. Recordeu que els assessors genètics no poden predir tots els resultats possibles ni dir-vos exactament què heu de fer. Un conseller genètic no podrà garantir un nadó sa i normal.
- Recentment, els kits de proves genètiques a casa han estat disponibles per als consumidors. Podeu demanar-ne un en línia, obtenir un kit per correu, enviar una mostra de cèl·lules de saliva o galta a l’empresa i rebre els vostres resultats en poques setmanes. Si decidiu provar-ne un en lloc de buscar consell genètic, procediu amb precaució: aquests kits són una mica limitats en la informació que poden proporcionar i no tindreu l’orientació personal d’un assessor genètic o genetista mèdic per ajudar-vos a interpretar resultats i ponderar les vostres opcions.
