La síndrome de Down és una condició en què una persona neix amb una còpia extra parcial o completa del 21è cromosoma. Aquest material genètic addicional altera el curs normal del desenvolupament, provocant diversos trets físics i mentals associats a la síndrome de Down. Hi ha més de 50 característiques associades a la síndrome de Down, però poden variar de persona a persona. El risc de tenir un fill amb síndrome de Down augmenta amb l’edat materna. El diagnòstic precoç pot ajudar un nen amb síndrome de Down a obtenir el suport que necessita per convertir-se en un adult feliç i sa amb síndrome de Down.
Passos
Mètode 1 de 4: Diagnòstic durant el període prenatal
Pas 1. Feu una prova de detecció prenatal
Aquesta prova no pot mostrar si la síndrome de Down és definitivament present, però sí si hi ha més possibilitats que el vostre fetus tingui la discapacitat.
- La primera opció és fer-se una anàlisi de sang durant el primer trimestre. L’anàlisi de sang permet al metge buscar determinats “marcadors” que suggereixen la probabilitat de presència de síndrome de Down.
- La segona opció consisteix a realitzar una anàlisi de sang durant el segon trimestre. Es busquen marcadors addicionals, comprovant fins a quatre marcadors diferents per al material genètic.
- Algunes persones també utilitzen una combinació dels dos mètodes de detecció (coneguts com a prova integrada) per produir una puntuació de probabilitat de síndrome de Down.
- Si la persona porta bessons o tres bessons, les proves de sang no seran tan precises, ja que les substàncies poden ser més difícils de detectar.
Pas 2. Feu una prova de diagnòstic prenatal
La prova consisteix a agafar una mostra de material genètic i fer-lo provar per obtenir material genètic addicional associat al cromosoma 21. Els resultats de les proves solen proporcionar-se en 1-2 setmanes.
- En anys anteriors, es necessitava una prova de detecció abans de poder realitzar una prova diagnòstica. Però, més recentment, la gent ha optat per saltar-se la projecció i anar directament a la prova.
- Un mètode per extreure el material genètic és mitjançant l’amniocentesi on es prova el líquid amniòtic. Això no es pot completar fins a les setmanes 14-18 de l'embaràs.
- Un altre mètode és la vellositat corionica, quan s’extreuen cèl·lules d’una part de la placenta. Aquesta prova es realitza durant les setmanes 9-11 de l’embaràs.
- El mètode final és percutani (PUBS) i és el mètode més precís. Requereix prendre sang del cordó umbilical per l’úter. L’inconvenient és que aquest mètode es fa més tard durant l’embaràs, entre les setmanes 18 i 22.
- Tots els mètodes de prova comporten un 1-2% de risc d'avortament involuntari.
Pas 3. Proveu la sang de la mare
Si creu que el seu fetus pot tenir síndrome de Down, pot completar les proves cromosòmiques de la sang. Aquesta prova determinarà si el seu ADN transporta el material genètic consistent amb el material addicional del cromosoma 21.
- El major factor que afecta les possibilitats és l’edat de la dona. Una dona de 25 anys té 1 de cada 200 possibilitats de tenir un bebè amb síndrome de Down. Als 35 anys, l’oportunitat augmenta a 1 de cada 350.
- Si un dels pares o els dos tenen síndrome de Down, és més probable que el nen tingui síndrome de Down.
Mètode 2 de 4: identificació de la forma i la mida del cos
Pas 1. Cerqueu un to muscular baix
Els nadons amb un to muscular baix se solen descriure com a disquets o sentir-se com un "ninot de drap" quan es mantenen. Aquesta condició es coneix com hipotonia. Els nadons solen tenir els colzes i els genolls flexionats, mentre que els que tenen un to muscular baix tenen articulacions poc esteses.
- Mentre que els nadons amb un to normal es poden aixecar i mantenir des de sota les aixelles, els nadons amb hipotonia solen relliscar de les mans dels seus pares perquè els seus braços s’eleven sense resistència.
- La hipotonia provoca músculs de l’estómac més febles. Per tant, l’estómac es pot estendre cap a l’exterior més de l’habitual.
- Un mal control muscular del cap (el cap rodant cap al costat o cap endavant i cap enrere) també és un símptoma.
Pas 2. Cerqueu una alçada reduïda
Els nens afectats per la síndrome de Down solen créixer més lents que altres nens i, per tant, tenen una estatura més baixa. Els nadons amb síndrome de Down solen ser petits i és probable que una persona amb síndrome de Down es mantingui curta fins a l’edat adulta.
Un estudi realitzat a Suècia mostra que la longitud mitjana del naixement és de 48 centímetres (18,9 polzades) tant per a homes com per a dones amb síndrome de Down. En comparació, la longitud mitjana dels sense discapacitat és de 51,5 cm
Pas 3. Cerqueu un coll curt i ample
També busqueu un excés de greix o pell que envolta el coll. A més, la inestabilitat del coll sol ser un problema habitual. Tot i que la dislocació del coll és poc freqüent, és més probable que es produeixi en persones amb síndrome de Down que en persones sense discapacitat. Els cuidadors haurien de ser conscients d’un nus o dolor darrere de l’orella, d’un coll rígid que no es cura ràpidament o de canvis en la forma en què camina una persona (que apareix inestable als peus).
Pas 4. Cerqueu apèndixs curts i robustos
Això inclou cames, braços, dits i dits dels peus. Les persones amb síndrome de Down solen tenir braços i cames més curts, un tors més curt i uns genolls més alts que els que no en tenen.
- Les persones amb síndrome de Down solen tenir els dits de la mà, que es distingeix per la fusió entre el segon i el tercer dit.
- També pot haver-hi un ampli espai entre el dit gros i el segon dit, i un plec profund a la planta del peu on es troba aquest espai.
- El cinquè dit (de color rosa) de vegades només pot tenir 1 solc de flexió, o lloc on es doblega el dit.
- La hiperflexibilitat també és un símptoma. Això s’identifica mitjançant articulacions que semblen estendre’s fàcilment més enllà del rang normal de moviment. Un nen amb síndrome de Down pot "dividir-se fàcilment" i, com a conseqüència, pot estar en risc de caure.
- Tenir un plec singular a la palma de la mà i un dit rosat que es corba cap al polze són característiques addicionals.
Mètode 3 de 4: identificació de trets facials
Pas 1. Cerqueu un nas pla i petit
Es descriu que moltes persones amb síndrome de Down tenen un nas ample, arrodonit i pla amb petits ponts nasals. El pont nasal és la secció plana del nas entre els ulls. Es pot descriure aquesta àrea com "empesa".
Pas 2. Cerqueu la forma inclinada dels ulls
Les persones amb síndrome de Down solen presentar ulls rodons inclinats cap amunt. Tot i que les cantonades externes de la majoria dels ulls normalment giren cap avall, les persones amb síndrome de Down tenen ulls que giren cap amunt (en forma d’ametlla).
- A més, els metges poden reconèixer el que es coneix com a taques de Brushfield o inofensives taques marrons o blanques a l’iris dels ulls.
- També pot haver-hi plecs de la pell presents entre els ulls i el nas. Aquests poden semblar-se a bosses d’ulls.
Pas 3. Cerqueu orelles petites
Les persones amb síndrome de Down acostumen a tenir orelles més petites que es posen més baixes al cap. Alguns poden tenir orelles la part superior es doblega lleugerament.
Pas 4. Cerqueu una boca, una llengua i / o unes dents de forma irregular
A causa del to muscular baix, la boca pot semblar girada cap avall i la llengua pot sobresortir de la boca. Les dents poden entrar més tard i en un ordre diferent de l’habitual. Les dents també poden ser petites, de forma inusual o fora de lloc.
Un ortodoncista pot ajudar a redreçar les dents tortes quan el nen tingui l’edat suficient. Els nens amb síndrome de Down poden portar aparells ortogràfics durant molt de temps
Mètode 4 de 4: identificació de problemes de salut
Pas 1. Cerqueu discapacitats intel·lectuals i d'aprenentatge
La majoria de les persones amb síndrome de Down aprenen més lentament i els nens no compliran les seves fites tan ràpidament com ho fan els seus companys. Parlar pot suposar o no un repte per a una persona amb síndrome de Down; tot depèn de la persona. Alguns aprenen el llenguatge de signes o una altra forma d'AAC abans o en lloc de parlar.
- Les persones amb síndrome de Down capten fàcilment paraules noves i els seus vocabularis es van avançant a mesura que maduren. El vostre fill serà molt més capaç als 12 anys que als 2 anys.
- Com que les regles gramaticals són inconsistents i són difícils d’explicar, les persones amb síndrome de Down poden tenir dificultats per dominar la gramàtica. Com a resultat, les persones amb síndrome de Down solen utilitzar frases més curtes amb menys detalls.
- L’enunciat els pot resultar difícil perquè les seves habilitats motores es veuen deteriorades. Parlar amb claredat també pot suposar un repte. Moltes persones amb síndrome de Down es beneficien de la logopèdia.
Pas 2. Cerqueu defectes cardíacs
Gairebé la meitat de tots els nens amb síndrome de Down neixen amb defectes cardíacs. Els defectes més freqüents són el defecte septal auriculoventricular (anomenat formalment defecte del coixí endocàrdic), el defecte septal ventricular, el conducte arterial persistent i la tetralogia de Fallot.
- Entre les dificultats que es produeixen al costat de defectes cardíacs s’inclouen la insuficiència cardíaca, la dificultat respiratòria i la incapacitat de prosperar durant el període del nounat.
- Tot i que molts nadons neixen amb defectes cardíacs, alguns només apareixen 2-3 mesos després del naixement. Per aquest motiu, és important que tots els nounats amb síndrome de Down rebin un ecocardiograma durant els primers mesos després del naixement.
Pas 3. Cerqueu problemes de visió i audició
Les persones amb síndrome de Down són més propenses a tenir malalties comunes que afecten la visió i l’audició. No totes les persones amb síndrome de Down necessitaran ulleres o contactes, però moltes es veuran afectades per la miopia o la hipermetropia. A més, el 80% de les persones amb síndrome de Down tindran algun tipus de problema auditiu durant la seva vida.
- És més probable que les persones amb síndrome de Down necessitin ulleres o tinguin els ulls mal alineats (coneguts com a estrabisme).
- La descàrrega o esquinçament freqüent dels ulls és un altre dels problemes habituals de les persones amb síndrome de Down.
- La pèrdua d'audició s'associa amb pèrdua conductiva (interferència amb l'oïda mitjana), pèrdua sensori-neuronal (còclea danyada) i acumulació de cera de l'oïda. Com que els nens aprenen el llenguatge a partir del que senten, aquesta deficiència auditiva afecta la seva capacitat d’aprenentatge.
Pas 4. Cerqueu problemes de salut mental i discapacitats del desenvolupament
Almenys la meitat dels nens i adults amb síndrome de Down experimentaran una malaltia mental. Les discapacitats més freqüents per a les persones amb síndrome de Down inclouen: ansietat general, conductes repetitives i obsessiu-compulsives; conductes d’oposició, impulsives i poc atentes; problemes relacionats amb el son; depressió; i l’autisme.
- Els nens més joves (primerenca edat escolar) que tenen dificultats amb el llenguatge i la comunicació solen presentar símptomes de TDAH, trastorn de desafiament oposició i trastorns de l’estat d’ànim, a més de presentar dèficits en les relacions socials.
- Els adolescents i adults joves solen presentar depressió, ansietat generalitzada i conductes obsessiu-compulsives. També poden tenir dificultats de son cròniques i fatiga diürna.
- Els adults grans són vulnerables a l’ansietat generalitzada, la depressió, la retirada social, la pèrdua d’interès i la disminució de l’autocura i, posteriorment, poden desenvolupar demència.
Pas 5. Vigileu si hi ha altres afeccions de salut que es puguin desenvolupar
Tot i que les persones amb síndrome de Down poden viure amb vida sana i feliç, tenen més risc de desenvolupar certes afeccions quan són nens i a mesura que envelleixen.
- Hi ha un risc molt més gran de desenvolupar leucèmia aguda en nens amb síndrome de Down. És moltes vegades més gran que la d'altres nens.
- A més, amb l’augment de l’esperança de vida a causa de la millora de l’atenció sanitària, hi ha un major risc de malaltia d’Alzheimer entre les persones grans amb síndrome de Down. El 75% de les persones amb síndrome de Down majors de 65 anys tenen malaltia d’Alzheimer.
Pas 6. Penseu en el control del motor
Les persones amb síndrome de Down poden tenir dificultats amb la motricitat fina (com ara escriure, dibuixar, menjar amb estris) i la motricitat bruta (caminar, pujar o baixar escales, córrer).
Pas 7. Recordeu que diferents individus tindran trets diferents
Cada persona amb síndrome de Down és única i tindrà capacitats, trets físics i personalitats diferents. És possible que una persona amb síndrome de Down no tingui tots els símptomes d’una llista i pugui tenir símptomes diferents en diversos graus. Igual que les persones sense ella, les persones amb síndrome de Down són individus diversos i únics.
- Per exemple, una dona amb síndrome de Down pot comunicar-se escrivint, ocupant un lloc de treball i només tenir discapacitats intel·lectuals lleus, mentre que el seu fill pot ser completament verbal, molt probablement incapaç de treballar i discapacitat intel·lectual severa.
- Si una persona presenta alguns símptomes però no d’altres, val la pena parlar amb un metge.
Vídeo: mitjançant aquest servei, es pot compartir informació amb YouTube
Consells
- Les proves prenatals no són 100% exactes i no poden determinar el resultat del naixement, però permeten als metges saber si és probable que neixi un nen amb síndrome de Down.
- Estigueu al dia sobre els recursos que podeu utilitzar per millorar la vida d'algú amb síndrome de Down.
- No feu suposicions sobre algú amb síndrome de Down basat en una persona diferent amb síndrome de Down. Tot individu és únic i presenta característiques i trets diferents.
- No tinguis por d’un diagnòstic de síndrome de Down. Moltes persones amb síndrome de Down viuen feliços i són persones capaces i resistents. Els nens amb síndrome de Down són fàcils d’estimar. Molts són molt socials i optimistes per naturalesa, trets que els ajudaran al llarg de la seva vida.
- Si teniu dubtes sobre la síndrome de Down abans del naixement, hi ha proves com les proves cromosòmiques que poden ajudar a determinar la presència de material genètic addicional. Tot i que alguns pares prefereixen sorprendre’s, saber pot ser útil, de manera que podeu preparar-vos.
