L’atròfia muscular espinal (SMA) és una afecció genètica que causa músculs febles i disminució de la mobilitat. És una condició de tota la vida, però es pot manejar amb la medicina moderna. El primer pas és diagnosticar la malaltia. Com que sol aparèixer en nadons, això pot ser complicat, però amb una observació acurada es poden detectar els signes i fer-li la prova al nadó. Després podeu iniciar el tractament per millorar l’estat.
Passos
Mètode 1 de 2: símptomes
Pas 1. Augmentar la debilitat muscular:
L’SMA evita que els músculs responguin als senyals nerviosos, cosa que fa que els músculs es debilitin amb el pas del temps. Aquest debilitament gradual és el primer signe principal de la malaltia.
- Si el vostre fill és un nadó, no us podrà comunicar els símptomes, de manera que haureu de buscar altres signes de debilitat muscular. Aquests inclouen la manca de moviment del braç o del cap, la respiració intensa i la incapacitat per rodar o arrossegar-se.
- És rar, però l’SMA pot començar més tard a la vida, normalment als 20 anys. Aquests casos solen ser més lleus, però encara poden causar problemes de qualitat de vida. Un adult notarà una debilitat muscular sobtada i progressiva com a primer símptoma.
Pas 2. Manca de puntades de peu, d’agitació o d’aixecament de braços:
Amb músculs més febles, el vostre nadó no podrà moure els braços ni les cames molt bé. Si no donen una gran puntada de peu o arriben a la mà, aquest podria ser un signe SMA.
Els nadons solen fer moviments suaus de braços i cames al voltant de 2 mesos, de manera que aquesta és una fita primerenca del desenvolupament. Consulteu definitivament el vostre pediatre si sembla que el vostre nadó no es mou correctament
Pas 3. Falta de moviment del cap:
La SMA també afecta i debilita els músculs del coll. És possible que el vostre nadó no pugui moure el cap d’un costat a l’altre per mirar al seu voltant o aixecar el cap tot sol.
Els nadons haurien de poder aixecar el cap al voltant dels 2 mesos. Si el vostre bebè té problemes per aixecar el cap i és més gran que això, és motiu de preocupació
Pas 4. Respiració ràpida:
L’SMA pot afectar els músculs del pit del vostre fill, cosa que dificulta i fa que la respiració sigui més difícil. És possible que noteu més moviment al ventre del vostre nadó que al pit.
Les persones amb SMA poden necessitar un respirador a la nit per ajudar-los a dormir i prevenir l’apnea del son
Pas 5. Problemes per rodar o per seure:
Els nadons amb SMA sovint es descriuen com a "disquets", és a dir, que no poden redreçar-se. Com que els seus músculs són més febles, no podran seure ni rodar amb normalitat.
Normalment, els nadons aprenen a rodar al voltant dels 4 mesos i poden seure uns 6 mesos. Si el vostre bebè no arriba a aquestes fites, podria ser un símptoma SMA
Pas 6. Reducció de la mida del múscul de l'esquena:
L’atròfia significa que els músculs disminueixen de mida, de manera que els músculs de l’esquena del vostre fill poden ser visiblement més petits del normal. La disminució és progressiva, de manera que els músculs de l’esquena continuaran reduint-se amb el pas del temps.
Pas 7. Escoliosi o curvatura de la columna vertebral
Amb músculs de l'esquena més febles, és possible que la columna vertebral no pugui mantenir-se recta. Es pot desenvolupar una corba notable, també anomenada escoliosi, a la columna vertebral del vostre nadó.
L’escoliosi per SMA pot començar tan sols entre 8 i 9 mesos, però els casos lleus poden no aparèixer fins als 6-8 anys
Pas 8. Caiguda constant o manca d'equilibri:
L’SMA també es pot desenvolupar després que el vostre fill ja pugui caminar. Si això passa, probablement notareu que no poden mantenir l’equilibri ni caminar recte. Poden caure sovint, fins i tot sense una causa notable.
La SMA que apareix més tard, al voltant dels 18 mesos, es coneix com a tipus III i sol ser una forma més lleu
Mètode 2 de 2: diagnòstic mèdic
Pas 1. Proves prenatals:
Atès que l’SMA es transmet genèticament, el vostre bebè podria estar en risc si algú de la vostra família en té. El vostre metge pot suggerir proves prenatals en aquest cas. Per a aquesta prova, el metge recull líquids o teixits de tot el fetus per a la prova. Si la prova torna positiva per a SMA, comenceu a planejar cuidar el vostre bebè quan neixi.
- La prova SMA busca el gen de supervivència de la neurona motora 1 (SMN1). Si aquest gen és absent o anormal, la prova SMA és positiva.
- Normalment, aquesta prova es fa al voltant de les 15-20 setmanes d’embaràs, però es poden fer altres proves tan aviat com a 10 setmanes.
Pas 2. Detecció del nadó:
Començar el tractament abans que apareguin els símptomes de la SMA generalment condueix a millors resultats, de manera que la detecció del nadó és molt important. Quan neixi el vostre bebè, pregunteu al vostre metge que realitzi la prova genètica de la SMA, especialment si teniu antecedents familiars de la malaltia. D’aquesta manera, podeu començar el tractament abans d’hora si cal.
- El cribratge sol ser una anàlisi de sang que comprova el gen SMN1.
- En alguns estats dels Estats Units, aquesta prova és obligatòria per la llei, de manera que el vostre bebè pot ser provat automàticament.
- Si ja heu realitzat un cribratge prenatal de l’SMA, és possible que el vostre bebè no el necessiti de nou quan neixi. Pregunteu al vostre metge què és millor.
Pas 3. Proves per a nens petits:
Si el vostre fill mai no va tenir una detecció de SMA i mostra cap dels símptomes com la debilitat muscular, és molt important fer-los la prova. Porteu-los per a la detecció de SMA i si la prova torna positiva.
Aquesta és la mateixa prova que el metge realitzarà en un nounat. És una anàlisi de sang per comprovar el gen SMN1
Linia inferior
- En els nadons, busqueu signes d’atròfia muscular espinal (SMA) observant coses com la manca de moviment del cap o del braç, una respiració intensa o ràpida i no complir les fites per rodar o arrossegar-vos.
- També us podeu adonar que l’esquena del vostre bebè és més petita del normal, cosa que continuarà esdevenint més evident amb el pas del temps.
- Els músculs debilitats a l'esquena del vostre bebè també poden portar-los a tenir una columna vertebral corba o escoliosi.
- Podeu demanar al vostre metge que provi el SMA del vostre bebè com a nounat, però en molts llocs aquesta prova es fa automàticament.
- La SMA de vegades pot aparèixer més endavant a la vida, però quan això passa, sol ser un cas més lleu que quan es presenta en nadons.
