Les distròfies musculars són diverses condicions caracteritzades per una debilitat muscular progressiva i un malbaratament muscular que controla el moviment, però que també pot afectar el cor. La distròfia muscular (MD) es diagnostica mitjançant exàmens físics, antecedents mèdics familiars i proves com ara biòpsia, treball de sang, proves d’ADN i EMG. La MD sol ser una malaltia genètica, però algunes varietats no. Tot i que hi ha molts tipus d’aquesta afecció, els símptomes i les proves diagnòstiques solen ser similars. Una de les principals diferències és quan es presenta la malaltia. Per exemple, el MD Duchenne es presenta a la infància, mentre que el MD Becker pot presentar-se des dels 2 als 25 anys. Si creieu que vosaltres o el vostre fill podreu tenir MD, planifiqueu una visita per veure el vostre metge.
Passos
Primera part de 3: vigilància dels símptomes
Pas 1. Preste atenció a les caigudes freqüents
Com que la distròfia muscular afecta els músculs, pot provocar-vos una caiguda freqüent. De la mateixa manera, pot causar dificultats per tornar a aixecar-se o fins i tot simplement aixecar-se del llit.
La varietat Duchenne sovint comença en la infància. Tot i que la majoria dels nens patiran caigudes, tingueu en compte si el vostre fill és particularment maldestre i cau diverses vegades al dia, per exemple
Pas 2. A més, vigileu la "maniobra de Gower", on el vostre fill s'aixeca mirant primer cap al terra i col·locant-hi les mans
Llavors, aixequen la part posterior a l’aire i pugen les mans per les cames.
Pas 3. Cerqueu problemes de moviment
Per exemple, les persones amb distròfia muscular poden caminar com un pingüí. És possible que també tingueu problemes per córrer o saltar.
- Els nens poden caminar sobre els dits dels peus en lloc de sobre els talons. També poden treure l’estómac i estirar-se les espatlles per ajudar-los a mantenir-se dret.
- És possible que també tingueu problemes per pujar al pis, practicar esport o aixecar objectes que hauríeu de poder aixecar.
Pas 4. Noteu dolor i rigidesa musculars
Aquest símptoma pot afectar una persona de qualsevol edat. Bàsicament, tindreu problemes per moure’s amb fluïdesa perquè els músculs són massa rígids. A més, pot experimentar molèsties a tots els músculs.
Els nens poden tenir problemes per aixecar els braços per sobre del cap
Pas 5. Comproveu si hi ha músculs de vedells grans en nens
Aquest símptoma sol aparèixer en nens petits. Sovint, el múscul conté una quantitat important de teixit cicatricial. Tanmateix, des de l'exterior, els músculs de la vedella només es veuran anormalment grans.
Pas 6. Cerqueu problemes d'aprenentatge en nens
No tots els nens amb MD tindran problemes d’aprenentatge. De fet, només es veuran afectats aproximadament 1/3. Els afectats poden tenir problemes per centrar-se o tenir problemes amb la memorització i conservació d’informació, com ara tenir problemes per recordar paraules.
També poden tenir un desenvolupament social lent
Part 2 de 3: Visitar el metge
Pas 1. Programa una cita si notes símptomes
Tant si observeu símptomes en vosaltres com en el vostre fill, consulteu el metge tan aviat com pugueu. També és important anar-hi si observeu un augment sobtat d’un problema, com ara caigudes o maldestres, ja que podria ser un indicador d’aquesta afecció.
Feu una llista dels símptomes que us heu de portar. Tingueu en compte la freqüència amb què ocorren. D’aquesta manera, no oblidaràs res mentre estiguis al consultori
Pas 2. Comenteu els antecedents familiars amb el metge
La majoria de les formes de MD tenen un component genètic, de manera que el vostre metge voldrà saber si funciona a la vostra família. Parleu amb el vostre metge si algun membre de la família ha tingut tipus específics de MD.
Pas 3. Estigueu preparats per a un examen físic
Abans de fer qualsevol altra cosa, és probable que el metge us revisi físicament. Faran coses com escoltar el cor i respirar, així com prendre la pressió arterial.
El metge també pot demanar-vos que camineu a vosaltres o al vostre fill perquè puguin comprovar la marxa de vosaltres o del vostre fill
Pas 4. Esperar una prova de sang
La primera prova que pot fer el vostre metge és una anàlisi de sang. Cercaran dos tipus d’enzims. La primera, la creatina quinasa sèrica, indica que els músculs es deterioren quan es troben a nivells elevats. La segona, l’aldolasa sèrica, converteix el sucre en energia i, quan els nivells en són elevats, pot assenyalar la debilitat muscular.
- La prova de sang també s’utilitza per determinar si porteu el gen per a un tipus específic de MD.
- Abans d’anar al consultori, beure aigua addicional. Els és més fàcil prendre sang quan s’hidrata.
Part 3 de 3: Ús de proves de diagnòstic
Pas 1. Esperar una biòpsia muscular
Amb aquesta prova, el metge agafarà una petita mostra de teixit muscular. Normalment, el metge utilitzarà anestèsia local per adormir la zona i, a continuació, utilitzarà una agulla buida per treure el teixit muscular.
- El metge o un tècnic examinarà la mostra al microscopi i realitzaran proves per comprovar si hi ha certs nivells de proteïnes.
- Amb un microscopi, el metge buscarà coses com ara que falten fibres musculars, que puguin indicar la MD de la cintura de les extremitats.
- Si el vostre múscul no té prou proteïna distrofina, això pot indicar el doctor Becker o el doctor Duchenne.
Pas 2. Estigueu a punt per fer una prova d’electromiografia
Amb aquesta prova, s’introdueix una agulla en un dels músculs. A continuació, el metge farà passar un petit corrent elèctric a través del múscul. Al mateix temps, us demanaran que flexioneu i relaxeu el múscul.
- Estudiant el patró elèctric, el metge pot determinar si teniu una malaltia que afecti els vostres músculs. Aquesta prova també els pot ajudar a descartar altres trastorns neurològics.
- L’agulla pot ser una mica dolorosa quan s’insereix. Les càrregues elèctriques es sentiran com un espasme muscular o espessor.
Pas 3. Accepteu diverses proves de control del cor i dels pulmons
El metge fa servir aquestes proves per comprovar el funcionament d’aquests òrgans. Amb les proves cardíaques, el metge escoltarà un batec irregular del cor per veure si el cor s’ha danyat. Amb les proves pulmonars, el metge comprovarà el seu funcionament, a més d’examinar la quantitat d’òxid nítric que exhala.
- Per exemple, el metge pot fer un ecocardiograma, que és on us fan una ecografia del cor per comprovar-ne el moviment i la funció.
- Com a alternativa, poden fer un electrocardiograma. Amb aquesta prova, col·locaran elèctrodes al pit, que són petits discos que mesuren l’electricitat. És possible que el metge us faci fer aquesta prova mentre descanseu o mentre feu exercici.
- Les proves de funcionament pulmonar solen requerir que respireu en un tub.
Pas 4. Esperar proves d'imatge
És probable que el vostre metge faci servir proves d’imatge, com ara tomografies computaritzades, ressonàncies magnètiques i raigs X, per ajudar a proporcionar un diagnòstic. Aquestes proves proporcionen imatges de l'interior del cos, ajudant el metge a detectar danys.
Per exemple, el metge pot buscar danys pulmonars mitjançant una radiografia o utilitzar una tomografia computada per comprovar si hi ha danys musculars a tot el cos
Pas 5. Estigueu preparats per a les proves d’ADN i els treballs de sang
Aquestes proves us poden ajudar a confirmar el diagnòstic i determinar quin tipus de MD teniu.
Consells
- Cada tipus de MD es desenvolupa a una edat diferent, així que sempre parleu amb el vostre metge si comenceu a notar debilitat muscular. Per exemple, el MD de Duchenne es presenta en nens de 2 a 6 anys, mentre que el doctor Becker presenta de 2 a 25 anys en homes, és una forma més lleu i implica problemes cardíacs.
- Hi ha 9 tipus de distròfia muscular; Miotònic (també anomenat MDD o Steinerts), Duchenne, Becker, cintura per a extremitats, Facioscapulohumeral, congènita, oculofaríngia, distal i esmeril-Dreifuss.
