La síndrome de Down és una anomalia cromosòmica (discapacitat genètica) en nadons que condueix a característiques físiques i mentals predicibles, com ara certs trets facials (ulls inclinats, llengua gruixuda, orelles baixes), mans petites amb solts arrugues, defectes cardíacs, problemes auditius, dificultats d’aprenentatge i intel·ligència reduïda. També s’anomena trisomia 21 perquè un cromosoma addicional s’uneix al parell 21 per provocar la discapacitat. Molts pares volen saber si el seu fill no nascut té síndrome de Down, de manera que es poden fer diferents tipus de proves prenatals i proves diagnòstiques per determinar-la.
Passos
Part 1 de 2: Obtenir proves de detecció de la síndrome de Down
Pas 1. Consulteu el vostre metge mentre esteu embarassada
El vostre metge o pediatre us pot dir si el vostre fill té síndrome de Down un cop neix, però si voleu saber-ho prèviament, pregunteu sobre els diferents tipus de proves de detecció. Les proves de cribratge prenatal poden demostrar si hi ha més probabilitats que el vostre nadó tingui síndrome de Down, però no són una estimació perfecta.
- Si una prova de detecció prenatal mostra una major probabilitat que el vostre bebè tingui la síndrome de Down, el metge us recomanarà una prova diagnòstica per estar més segur.
- L'American College of Obstetricians and Gynecologists recomana a totes les dones (independentment de l'edat) que es facin proves de detecció de la síndrome de Down.
- Hi ha diferents proves de cribratge relacionades amb la vostra distància durant l’embaràs i inclouen: la prova combinada del primer trimestre, la prova de cribratge integrada i l’anàlisi d’ADN fetal sense cèl·lules.
Pas 2. Feu la prova combinada del primer trimestre
La prova combinada del primer trimestre es realitza durant els primers 3 mesos de l’embaràs i comporta dos passos: un examen de sang i un examen d’ecografia. L'anàlisi de sang mesura els nivells d'hormona PAPP-A (proteïna plasmàtica associada a l'embaràs-A) i HCG (gonadotropina corionica humana) que es produeixen al cos. (HCG). A més, s’utilitza un examen ecogràfic indolor a l’abdomen per mesurar una àrea de la part posterior del coll del fetus anomenada translucidesa nucal.
- Els nivells anormals de PAPP-A i HCG solen indicar quelcom inusual amb el vostre bebè, però no necessàriament la síndrome de Down.
- La prova de detecció de translucidesa nucal mesura la quantitat de líquid que s’hi recull. Les quantitats anormalment elevades de líquid solen indicar una discapacitat genètica, però no només la síndrome de Down.
- El vostre metge tindrà en compte la vostra edat (els majors equivalen a un risc més alt), els resultats de la prova de sang i les imatges ecogràfiques per decidir si és probable que el vostre fetus tingui síndrome de Down.
- Tingueu en compte que aquest tipus de proves no es fan en tots els casos d’embaràs. No obstant això, si teniu més de 35 anys, teniu més risc de tenir un bebè amb síndrome de Down i el vostre metge us pot recomanar fer proves.
Pas 3. Pregunteu sobre la prova de detecció integrada
La prova de cribratge integrada es realitza durant el primer i segon trimestre de l’embaràs (dins dels primers 6 mesos) i consta de 2 parts: un cribratge combinat de sang / ecografia realitzat el primer trimestre mirant els nivells de PAPP-A i la translucència nucal (tal com es descriu) a dalt) i una anàlisi de sang més exhaustiva sobre hormones i altres substàncies relacionades amb l’embaràs.
- La prova de sang del segon trimestre, anomenada "pantalla quadricular", mesura els nivells de HCG, fetoproteïna alfa, estriol i inhibina A al cos. Els nivells anormals indiquen un problema genètic o de desenvolupament en el vostre nadó.
- Aquesta prova és bàsicament un seguiment de la prova combinada del primer trimestre, ja que afegeix una prova de sang de comparació del segon trimestre.
- Si porteu un nadó amb síndrome de Down, tindreu nivells més alts de HCG i inhibina A, però nivells més baixos d’alfa fetoproteïna (AFP) i estriol.
- La prova de cribratge integrada és tan fiable com la prova combinada del primer trimestre per estimar la probabilitat de síndrome de Down, però té menys falsos positius: menys dones es diuen incorrectament que porten un nen amb síndrome de Down.
Pas 4. Penseu en l'anàlisi d'ADN fetal lliure de cèl·lules
La prova d’ADN fetal sense cèl·lules comprova el material d’ADN (fetal) del vostre nadó que circula per la sang. Es pren una mostra de sang i s’analitza el material genètic per detectar anomalies. Normalment es recomana aquesta prova si teniu un risc elevat de síndrome de Down (majors de 40 anys) i / o teniu un resultat anormal en un altre tipus de prova de detecció.
- Per a aquesta prova de detecció, la sang es pot analitzar durant l’embaràs al cap d’unes deu setmanes.
- L'anàlisi d'ADN fetal lliure de cèl·lules és molt més específic que altres proves de detecció de la síndrome de Down. Un resultat positiu significa que hi ha un 98,6% de probabilitats que el vostre bebè tingui síndrome de Down, mentre que un resultat "negatiu" significa que hi ha un 99,8% de probabilitats que el vostre nadó no tingui.
- Si aquesta prova de cribratge d’ADN és positiva, el vostre metge us recomanarà una prova diagnòstica més invasiva per confirmar la síndrome de Down (vegeu més avall).
Part 2 de 2: Obtenir proves diagnòstiques per a la síndrome de Down
Pas 1. Consulteu amb el vostre metge
Si el vostre metge recomana una prova diagnòstica, vol dir que creuen que teniu un risc elevat de síndrome de Down segons els resultats de les proves de cribratge combinades amb la vostra edat. No obstant això, tot i que una prova diagnòstica prenatal pot determinar amb certesa la presència de la síndrome de Down, comporta un risc més gran per a la salut i la del nadó perquè són més invasius. Com a tal, consulteu el vostre metge sobre els avantatges i els contres d’aquestes proves.
- La prova invasiva significa que s’ha d’inserir una agulla o un instrument similar a l’abdomen i a l’úter per prendre una mostra de líquid o teixit per analitzar-la.
- Les proves diagnòstiques que poden identificar positivament la síndrome de Down en dones embarassades inclouen: amniocentesi, mostreig de vellositats corioniques (CVS) i cordocentesi. Tot i això, tingueu en compte que aquests procediments no comporten riscos. Hi ha risc de sagnat, infecció i danys al fetus.
Pas 2. Feu una amniocentesi
Una amniocentesi consisteix a recollir una mostra de líquid amniòtic que envolta el vostre bebè en creixement. S'insereix una agulla llarga a l'úter (a través de la part inferior de l'abdomen) per tal de retirar el líquid que conté algunes cèl·lules del vostre nadó. Després s’analitzen els cromosomes de les cèl·lules, buscant la trisomia 21 o altres discapacitats genètiques.
- Normalment es realitza una amniocentesi durant el segon trimestre, entre les setmanes 14 a 22 de l’embaràs.
- El principal risc d’amniocentesi és un avortament involuntari i la mort del nadó, que augmenta si es fa abans de les 15 setmanes.
- S’estima que el risc d’una interrupció espontània (avortament involuntari) per amniocentesi és de l’1%.
- L’amniocentesi també pot distingir les formes lleugerament diferents de la síndrome de Down: trisomia regular 21, síndrome de Down de translocació i síndrome de Down en mosaic.
Pas 3. Penseu en el mostreig de vellositats corioniques (CVS)
En un procediment CVS, les cèl·lules s’extreuen d’una part de la placenta (que envolta el vostre bebè dins de l’úter) anomenada vellositat corionica i s’utilitzen per analitzar els cromosomes per obtenir un nombre anormal. Aquesta prova també requereix inserir una agulla gran a l’abdomen / úter. La CVS es realitza generalment el primer trimestre, entre les 9 i les 11 setmanes d’embaràs, tot i que després de la 10a setmana es considera menys arriscat. Aquesta prova es farà abans de l’amniocentesi, que és important si teniu previst avortar el nadó si té síndrome de Down.
- Un CVS té un risc lleugerament superior d’avortament involuntari que una amniocentesi del segon trimestre, potser una mica més de l’1% de probabilitats d’avortament involuntari.
- Un CVS també pot distingir entre les formes genètiques lleugerament diferents de la síndrome de Down.
Pas 4. Tingueu molta precaució amb la cordocentesi
Amb la cordocentesi, també anomenada mostreig percutani de sang umbilical o PUBS, la sang del fetus s’extreu d’una vena del cordó umbilical a través de l’úter amb una agulla llarga i s’examina si hi ha mutacions genètiques (cromosomes addicionals). Aquesta prova diagnòstica es realitza més tard en el segon trimestre, entre les 18 i les 22 setmanes de gestació.
- La cordocentesi és el mètode diagnòstic més precís per a la síndrome de Down i pot confirmar els resultats d’un procediment d’amniocentesi o CVS.
- Els PUBS presenten un risc molt més gran d’avortament involuntari que l’amniocentesi o el CVS, de manera que el metge només l’ha de recomanar si els resultats d’altres proves diagnòstiques no són clars.
Pas 5. Diagnostiqueu el nadó
Si no heu realitzat cap prova de diagnòstic prenatal ni proves diagnòstiques abans de donar a llum, el diagnòstic inicial de la síndrome de Down es basa normalment en l’aspecte del vostre nadó. No obstant això, alguns bebès poden tenir l’aspecte general de la síndrome de Down, però no en tenen, de manera que el vostre metge pot demanar una prova anomenada cariotip cromosòmic.
- Un cariotip cromosòmic requereix una mostra de sang del vostre bebè per analitzar un 21è cromosoma addicional, que pot estar present a totes o algunes cèl·lules.
- Una raó significativa per a la detecció precoç i les proves diagnòstiques és donar opcions als pares abans del part, inclosa la finalització de l’embaràs.
- Si creieu que no podreu atendre el vostre nounat amb síndrome de Down, pregunteu al vostre metge sobre les opcions d’adopció.
Consells
- Ara els nadons nascuts amb síndrome de Down poden esperar viure entre 40 i 60 anys, cosa que és significativament més llarga en comparació amb les generacions anteriors.
- La síndrome de Down és l’anomalia cromosòmica més freqüent i es produeix en aproximadament 1 de cada 700 naixements.
- Les proves de detecció de sang realitzades al primer i segon trimestre només són capaços de predir aproximadament el 80% dels nadons amb síndrome de Down.
- La prova de translucidesa nucal es fa normalment quan es troba embarassada d’entre 11 i 14 setmanes.
- Si teniu en compte la fertilització in vitro, es pot fer un diagnòstic genètic preimplantacional per a la síndrome de Down abans d’implantar l’embrió.
- Aprendre a principis de l’embaràs que el vostre bebè té la síndrome de Down us permet preparar-vos millor.
