Les immunodeficiències primàries (també conegudes com malalties primàries per immunodeficiència o malalties primàries per immunodeficiència) són un grup de més de 80 afeccions en què el sistema immunitari d’un individu no funciona correctament. Condueixen a un augment de la infecció, malignitat i reaccions autoimmunes. Només un metge pot diagnosticar un trastorn d’immunodeficiència primària. Però si teniu una malaltia o infecció recurrents, podríeu tenir una immunodeficiència primària. Tingueu en compte que aquestes afeccions solen diagnosticar-se durant la infància, però es poden diagnosticar a l'edat adulta. Conèixer els antecedents familiars us pot ajudar a determinar si teniu risc d’aquests trastorns.
Passos
Mètode 1 de 3: identificació de símptomes generals
Pas 1. Cerqueu infeccions inusuals
Si pateix diverses infeccions en diversos òrgans o parts del cos o té infeccions freqüents (cròniques), és possible que tingueu una malaltia primària per immunodeficiència. Algunes de les afeccions i infeccions més freqüents que apareixen en casos d’immunodeficiència primària són:
- Infeccions sinopulmonars recurrents, com ara pneumònia (amb febre), otitis mitjana (inflamació de l’oïda i sinusitis (infeccions del sinus crònic)
- Meningitis (inflamació de la inflamació dels teixits a prop del cervell o de la medul·la espinal) o sèpsia (afecció en què la sang s’infecta)
- Infeccions gastrointestinals (infeccions intestinals)
- Infeccions cutànies (infeccions de la pell)
Pas 2. Cerqueu manifestacions cutànies d'una immunodeficiència primària
A més de les infeccions cutànies, podeu desenvolupar qualsevol quantitat d’afeccions cutànies no infeccioses (erupcions, nafres o pell escamosa) si teniu una immunodeficiència primària. Aquestes condicions inclouen:
- Lesions eczematoses (una zona de pell danyada provocada per èczemes greus, una afecció que causa irritació i picor a la pell)
- Eritrodèrmia (pell escamosa)
- Granulomes cutanis (vermell, llagues augmentades o bonys)
- Displàsia de la pell (pigmentació lleugera amb pell fosca que cobreix les zones que van patir lesions), cabell (color irregular o irregularitat o absència de celles) i ungles (gruixudes, escamoses, nervades o de forma anormal)
Pas 3. Cerqueu una manca de resposta als antibiòtics
Si se us van receptar antibiòtics per a una infecció, però resulten inútils, és possible que tingueu una immunodeficiència primària. D’altra banda, si heu utilitzat un antibiòtic concret durant molt de temps, és possible que hàgiu desenvolupat resistència a aquest medicament en concret. En qualsevol cas, informeu al vostre metge que els vostres antibiòtics són ineficaços perquè puguin proporcionar un diagnòstic precís.
Mètode 2 de 3: Recepció del diagnòstic mèdic
Pas 1. Visiteu el vostre metge
Només un metge qualificat pot determinar amb exactitud si vostè o algú de la seva família té una malaltia primària d’immunodeficiència. Si no teniu cap metge, visiteu la pàgina "Demana a les FDI" de la Fundació per Deficiència Immunitària per obtenir ajuda per localitzar aquell que tingui coneixement de les immunodeficiències primàries.
Pas 2. Obteniu una anàlisi genètica
Les anàlisis genètiques de nivell molecular poden identificar errors o mutacions del genoma que el vostre metge pot utilitzar per diagnosticar un trastorn primari d’immunodeficiència. És probable que tingueu una malaltia d’immunodeficiència primària si teniu els símptomes d’un trastorn concret, però no teniu cap anomalia associada a aquest trastorn en els vostres gens o ARNm o si us falten les proteïnes que provoquen el trastorn.
Hi ha diverses tècniques disponibles per al vostre metge per analitzar el vostre perfil genètic. Podrien prendre una mostra de sang o un hisop de pell des de l’interior de la galta (conegut com a hisop bucal). Fins i tot podria ser tan senzill com escopir en una tassa o escopir i escopir amb rentat bucal
Pas 3. Cerqueu la presència de bacteris inusuals
Si teniu una malaltia primària d’immunodeficiència, us podeu trobar hostes de bacteris com micobacteris atípics (que suggereix un defecte IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (que suggereix una immunodeficiència combinada severa (també coneguda com SCID) o síndrome d’Hiper IgM). El vostre metge detectarà aquests bacteris quan analitzi mostres de mucoses o altres fluids corporals implicats en la identificació de la infecció.
- Els defectes IFN-yR són irregularitats genètiques que produeixen una major susceptibilitat als micobacteris, inclosos els bacteris que causen la tuberculosi, una malaltia pulmonar greu.
- La síndrome hiper IgM és una immunodeficiència primària amb cinc tipus. Cada variació s’associa amb gens defectuosos que condueixen a símptomes com infeccions freqüents, hepatitis C, hipotiroïdisme i artritis.
- SCID és una immunodeficiència greu caracteritzada per cèl·lules T i B defectuoses. Les persones amb SCID sovint han de viure en un entorn totalment estèril perquè són extremadament susceptibles a les infeccions.
Pas 4. Cerqueu certes afeccions al·lèrgiques i autoimmunes
Els trastorns autoimmunes són afeccions en què el sistema immunitari del cos no només no us defensa de les amenaces externes, sinó que també ataca les cèl·lules del vostre propi cos. Les reaccions al·lèrgiques són un exemple d’afecció autoimmune. Els símptomes d’al·lèrgies o afeccions autoimmunes que podríeu experimentar amb una immunodeficiència primària inclouen:
- ulls picorosos, vermells i aquosos
- esternuts
- tos
- una pruïja de gola
- sibilàncies o dificultat per respirar
Pas 5. Feu una radiografia
Una radiografia pot diagnosticar si teniu sinusitis, malaltia pulmonar o una afecció pulmonar similar que pugui indicar una malaltia primària d’immunodeficiència. Els raigs X són procediments indolors en els quals visiteu un hospital o una clínica mèdica i teniu una part del cos imatges amb un dispositiu especial, conegut com a màquina de rajos X. Els resultats de la imatge de raigs X poden ajudar els metges a veure la pell i l’esquelet i altres estructures corporals internes.
Pas 6. Obteniu una tomografia computada
Una tomografia computada (tomografia computada) no s’assembla a una radiografia. Igual que la radiografia, una tomografia computada és indolora i permet al vostre metge examinar el pit, l’abdomen i la pelvis per detectar infeccions i altres irregularitats. Però, tot i que la radiografia només produeix una sola imatge a la vegada, una tomografia computada utilitza ordinadors per produir una imatge en capes i, fins i tot, imatges tridimensionals per tenir una millor idea del que passa al vostre interior.
- Les tomografies computaritzades també són útils per determinar la funció pulmonar i detectar problemes pulmonars i sinusals que, si continuen, podrien indicar una malaltia primària d’immunodeficiència.
- Si obteniu una tomografia computada, se us demanarà que feu un dejuni durant 12 hores abans de fer-la. Porteu roba fluixa i còmoda a la cita i no porteu joies.
- Durant l’escaneig real, haurà d’estirar-se sobre una llosa que després llisqui dins d’un tub. El tub gira al seu voltant i haurà de quedar-se quiet fins que es completi l'exploració.
Pas 7. Feu una prova de sang
Si teniu una immunodeficiència primària, és possible que les cèl·lules B (un tipus de glòbuls blancs responsables de produir anticossos) i les cèl·lules T (un tipus de glòbuls blancs responsables del control de les infeccions per fongs) siguin disfuncionals. Una anàlisi de sang pot determinar si les cèl·lules B i T funcionen correctament. Per obtenir una anàlisi de sang, consulteu una cita amb el vostre metge.
- El vostre metge netejarà la pell per sobre de la vena de la qual s’extreurà la sang amb un antisèptic. També podrien lligar el braç just a sobre del lloc de la punció.
- Sentireu un petit puny quan l'agulla us entra a la vena.
- Després, el metge embenarà el lloc on us han extret la sang. És possible que se us demani que us asseieu o estireu uns minuts.
Pas 8. Examineu els antecedents familiars
Les immunodeficiències primàries sovint s’hereten d’un membre de la família. Si els vostres pares, avis, germans o altres membres de la família tenien una immunodeficiència primària, també és més probable que en tingueu.
- Si no esteu segur dels antecedents familiars, pregunteu a un pare o a un altre familiar si coneix algú de la vostra família amb immunodeficiència primària.
- Escriviu tanta informació com sigui possible, inclosos els símptomes i el nom de la malaltia específica per immunodeficiència que presentaven, i proporcioneu-la al vostre metge.
Mètode 3 de 3: identificació de les immunodeficiències primàries en nens
Pas 1. Cerqueu anomalies del desenvolupament
Les anomalies del desenvolupament (instància anormal de creixement o desenvolupament) podrien indicar la presència d’una immunodeficiència primària. Poden aparèixer anomalies del desenvolupament al cor, pigmentació de la pell, esquelet o rostre.
Per exemple, si el vostre fill es fa una revisió i el metge troba que té un defecte estructural o una miocardiopatia (una afecció en què el cor lluita per administrar sang al cos), la immunodeficiència primària podria ser la causa
Pas 2. Cerqueu un error en prosperar
El fet de no prosperar és una condició en què el vostre fill no pot engreixar-se ni créixer a un ritme saludable. Si el vostre fill no ha prosperat (a causa, potser, d’una malaltia recurrent), aquesta podria ser una pista important sobre si té una immunodeficiència primària. Porteu el vostre fill al metge per fer revisions periòdiques a mesura que creixin.
- Normalment, el fracàs de prosperar es diagnostica quan el vostre fill només és un nadó. Quan era un bebè, el vostre fill hauria de duplicar el seu pes durant els primers quatre mesos.
- Als 12 mesos, el vostre nadó hauria d’haver triplicat el seu pes.
- El metge del vostre fill us podrà dir amb quina freqüència s’haurien de veure i què podeu fer per corregir el fracàs de la prosperitat, encara que no sigui causat per una immunodeficiència primària.
Pas 3. Cerqueu retards en el desenvolupament
Una altra afecció infantil que podria proporcionar evidències d’una immunodeficiència primària és el retard en el desenvolupament. Es descriu una sèrie de condicions i comportaments potencials. Si teniu dubtes sobre el desenvolupament del vostre fill, contacteu amb el vostre metge perquè pugui diagnosticar-lo. Un retard en el desenvolupament pot significar que el nen:
- no aprèn al mateix ritme que els seus companys
- no pot parlar ni entendre la parla a un nivell adequat a l'edat
- té problemes de coordinació, mobilitat o equilibri
- no participa en un comportament social adequat a la seva edat
Pas 4. Vigileu les infeccions cròniques
Les infeccions cròniques lleus o greus també poden indicar que un nen pot tenir una immunodeficiència primària. Informeu al metge del vostre fill de qualsevol infecció que hagi tingut, incloent:
- infeccions de la pell
- refredats
- infeccions de l'oïda
- infeccions pulmonars
- al·lèrgies
